Mitä on antisyntetaasi-oireyhtymä?
Antisyntetaasi-oireyhtymä on harvinainen tulehduksellinen lihassairaus, joka liittyy dermatomyosiittiin ja polymyosiittiin.
Antisyntetaasi-oireyhtymän tunnusmerkkinä on seerumin autoantigeenit, jotka suuntautuvat aminaasi-tRNA-syntetaaseihin. Nämä ovat proteiinisynteesiin osallistuvia solun entsyymejä. Antisyntetaasivasta-aineita ovat Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS ja Zo. Anti-Jo-1-vasta-aineet ovat yleisimmin havaitut antisyntetaasi-oireyhtymässä.
Antisyntetaasi-oireyhtymä on 2-3 kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä.
Mikä aiheuttaa antisyntetaasi-oireyhtymää?
Antisyntetaasi-oireyhtymän syytä ei tunneta.
Antisyntetaasi-oireyhtymän tärkeimmät kliiniset piirteet ovat:
- Kuume
- Myosiitti (lihastulehdus)
- Polyartriitti ( tulehdus useissa nivelissä)
- Interstitiaalinen keuhkosairaus (ei…spesifinen keuhkotulehdus)
- Mekaanikon kädet
- Raynaud-ilmiö
Antisyntetaasi-oireyhtymässä voi esiintyä erilaisia kliinisiä piirteitä, ja ne voivat vaihdella ajan myötä.
Kuume
- Esiintyy noin 20 %:lla potilaista
- Voi esiintyä taudin alkaessa
- Voi jatkua tai uusiutua relapseina
Myosiitti
- Esiintyy >90 %:lla potilaista
- Vaikuttaa anti Jo-1-vasta-aineisiin
- Proksimaalinen lihasheikkous aiheuttaa vaikeuksia nousta tuolista tai kiivetä portaita
- Lihakset voivat olla kivuliaita
- Nielemiseen osallistuvien lihasten heikkous voi johtaa aspiraatiopneumoniaan.
- Hengitykseen liittyvien lihasten heikkous voi johtaa hengenahdistukseen
Tulehduksellinen niveltulehdus
- 50 %:lla potilaista esiintyy nivelkipuja tai niveltulehdusta
- Yleisimmin symmetrinen niveltulehdus käsien ja jalkojen pienissä nivelissä
- Tyypillistä, ei johda luustoeroosioihin
keuhkosairaus
- Interstitiaalinen keuhkosairaus kehittyy useimmille potilaille, joilla on anti- Jo-1 -antisyntetaasi-oireyhtymä
- Saattaa usein ilmetä äkillisesti tai vähitellen alkavana hengenahdistuksena rasituksessa
- Joskus aiheuttaa sitkeää kuivaa yskää
- Voi johtaa keuhkoverenpainetautiin (kohonnut paine keuhkoverisuonissa) potilailla, joilla on tai joilla ei ole samanaikaista interstitiaalista keuhkosairautta.
Mekaanikon kädet
- Haittaa noin 30 %:lla potilaista
- Paksuuntunut iho sormenpäissä ja sormien reunoissa
- Muistuttaa mekaanikon kädet
Raynaud-ilmiö
- Esiintyy noin 40 %:lla potilaista
- Sormien tai varpaiden verenkierron episodimainen väheneminen, joka muuttuu valkoiseksi, sitten sinisiksi ja lopulta punaisiksi
- Vaste kylmään tai emotionaaliseen stressiin
- Joillakin potilailla on siihen liittyviä kynsinauhojen kapillaaripoikkeavuuksia
Oireita antisyntetaasi-oireyhtymästä
Antisyntetaasi-oireyhtymä
Yhteys pahanlaatuisiin kasvaimiin
Joissain tapaustutkimuksissa on raportoitu erilaisia pahanlaatuisia kasvaimia, jotka ovat esiintyneet 6-12 kuukauden kuluessa antisyntetaasi-oireyhtymän diagnoosista. Siksi suositellaan ikään sopivaa seulontaa, kuten dermatomyosiitin kohdalla.
Miten antisyntetaasi-oireyhtymän diagnoosi tehdään?
Kliininen taudinkuva on johtolanka antisyntetaasi-oireyhtymän diagnoosiin. Erityistutkimukset auttavat tukemaan diagnoosia. Niitä voivat olla seuraavat kliinisestä tilanteesta riippuen:
- Lihasentsyymit esim. kreatiniinikinaasi (CK) ja aldolaasi: nämä ovat usein koholla
- Lihasvasta-aineet
- Elektromyografia (EMG)
- Magneettiresonanssikuvaus (MRI) sairastuneista lihaksista
- Lihasbiopsia
- Kkeuhkojen toimintakokeet
- Korkearesoluutio. rintakehän tietokonetomografia (CT)
- Nielemisvaikeuksien ja aspiraatioriskin arviointi
- keuhkobiopsia
Miten antisynteettisyndrooma hoidetaan?
Glukokortikosteroidit ovat antisyntetaasi-oireyhtymän tärkein hoitokeino, ja niitä tarvitaan usein useita kuukausia tai vuosia. Prednisonia annetaan aluksi suurina annoksina (1 mg/kg/vrk) 4-6 viikon ajan taudin hallinnan saavuttamiseksi, minkä jälkeen sitä vähennetään hitaasti 9-12 kuukauden aikana pienimpään tehokkaaseen annokseen remissiohoidon ylläpitämiseksi. Vaikeammissa tapauksissa voi olla tarpeen antaa pulssitettua laskimonsisäistä metyyliprednisolonia 3-5 päivän ajan.
Lihasvoiman paraneminen voi kestää useita viikkoja tai kuukausia. Oireiden paraneminen on luotettavampi hoitovasteen indikaattori kuin seerumin CK-pitoisuus.
Profylaktista hoitoa suositellaan steroidien aiheuttaman osteoporoosin ja tiettyjen sieni-infektioiden, kuten Pneumocystis jirovecii, varalta. Rokotusten tarve on arvioitava ennen hoidon aloittamista.
Muita immunosuppressiivisia lääkkeitä voidaan käyttää, kuten esim:
- Atsatiopriini
- Metotreksaatti
- Syklofosfamidi
- Takrolimuusi
- Siklosporiini
- Mykofenolaatti
- Rituksimabi
.
Fysioterapia ja kuntoutus on aloitettava varhain lihasten kunnon heikkenemisen estämiseksi ja heikkouden parantamiseksi.