Case-A 30-vuotias nainen, gravida 1, saapuu 32. raskausviikolla ultraäänitutkimukseen sikiön kasvun arvioimiseksi. Hän on muuten terve, ja raskaus on ollut mutkaton. Hänen 18 viikon anatomiakuvaustuloksensa olivat normaalit. Hänen seerumin aneuploidian seulontansa oli matalan riskin. Tässä ultraäänitutkimuksessa sikiön kasvu ja neste on normaali. Anatomiatutkimustulokset ovat normaalit lukuun ottamatta 11 mm:n mittaista cisterna magnaa. Muu kallonsisäinen anatomia on normaali. Miten neuvot häntä?
Etenkin posterior fossa -poikkeavuudet aiheuttavat haastavan diagnostisen ja hoidollisen pulman, koska niitä on usein vaikea tulkita ja vastasyntyneen lopputulosta on vaikea ennustaa tarkasti.
Cisterna magna sisältää aivo-selkäydinnestettä, ja se sijaitsee pikkuaivojen takana aivojen posterior fossa -osassa. Se on yhteydessä neljänteen kammioon Magendien ja Luschkan suuaukkojen kautta. Cisterna magnan anteroposteriorisen halkaisijan mittaaminen voi olla hyödyllistä takakuopan poikkeavuuksien diagnosoinnissa.
Suurentuneeksi cisterna magnaksi on määritelty yli 10 mm.1 Kirjallisuudessa on kiistelty optimaalisesta ajankohdasta takakuopan arvioimiseksi poikkeavuuksien diagnosoimiseksi. Embryologisesti takakuopan täydellisen kehityksen ajatellaan tapahtuvan 18 ja 22 viikon välillä. Siksi on syytä olla varovainen pikkuaivojen dysgeneesin diagnoosin tekemisessä ennen 18 raskausviikkoa.2 Vääriä positiivisia löydöksiä on kuitenkin raportoitu myös myöhemmillä raskausviikoilla, ja jotkut kirjoittajat ovat suositelleet, että vermian hypoplasian eri muotojen diagnoosia ei pitäisi tehdä ennen 24 raskausviikkoa.3 Jos takakuopan poikkeavuutta epäillään, tarkempi karakterisointi seurantasonografialla tehdään tavallisesti siten, että tehdään ylimääräisiä koronaali- ja sagittaalitasoja, jotka saadaan käyttämällä kaksiulotteista lähestymistapaa, kolmiulotteista ultraäänitutkimusmenetelmää tai molempia. Sikiön magneettikuvausta (MRI) voidaan käyttää sonografian lisänä epäiltäessä sikiön kallonsisäisiä poikkeavuuksia; magneettikuvauksella on kuitenkin rajoituksia synnytyksen jälkeisten magneettikuvauspoikkeavuuksien tarkassa ennustamisessa.4
Suurentuneen cisterna magnan pääasiallinen erotusdiagnoosi on takakuopan araknoidaalikysta. Arachnoidikystat ovat hyvänlaatuisia aivo-selkäydinnesteen kerääntymiä, jotka kerääntyvät arachnoiditilaan. Ne eivät ole yhteydessä kammiojärjestelmään tai subaraknoidaalitilaan, mikä voi auttaa erottamaan ne Dandy-Walkerin epämuodostumasta. Yleensä vermis ja pikkuaivot näyttävät ehjiltä. Niihin voi liittyä hydrokefalus ja massavaikutus. Ne ovat yleensä satunnaisia. Kliiniset ilmenemismuodot riippuvat kystan koosta ja hydrokefaluksen asteesta.5
Dandy-Walkerin epämuodostuman yhteydessä voidaan nähdä myös suurentunut cisterna magna, johon kuuluu neljännen kammion kystinen laajentuma ja pikkuaivojen vermen ageneesi tai hypoplasia. Myös muita epämuodostumia voi esiintyä. Dandy-Walkerin epämuodostuman uskotaan syntyvän alkionkehityksen aikana. Sitä voi esiintyä satunnaisesti, mutta se on yhdistetty useisiin geneettisiin häiriöihin ja altistuksiin, kuten alkoholiin, diabetekseen, varfariiniin, vihurirokkoihin, toksoplasmoosiin ja isoretinoiiniin1. Suurentunut cisterna magna Dandy-Walkerin epämuodostuman yhteydessä on yhdistetty myös kromosomipoikkeavuuksiin, kuten trisomia 13:een ja 18:aan.6 Lisäksi sitä on raportoitu myös trisomia 21 -tapauksissa.7
Vaikka suurentunut cisterna magna osana Dandy-Walkerin epämuodostumaa liittyy huonoihin hoitotuloksiin, yksittäisen lievästi suurentuneen cisterna magnan merkitystä ja kliinisiä hoitotuloksia ilman muita synnynnäisiä, kromosomaalisia tai rakenteellisia poikkeavuuksia ei ole tarkkaan määritelty. Tämä voi tehdä hoidosta ja neuvonnasta haastavaa tässä potilasryhmässä.
Saatavilla oleva näyttö viittaa siihen, että eristetty lievästi suurentunut cisterna magna, jonka kallonsisäinen anatomia on muuten normaali, erityisesti pikkuaivot ja vermis ovat normaalit, liittyy normaaliin lopputulokseen. Pienessä 11 potilaan sarjassa, jossa oli eristetty laajentunut cisterna magna, Forzano ja muut8 havaitsivat, että kaikkien vastasyntyneiden tulokset olivat normaalit seurannan aikana, joka vaihteli 2 päivästä 5 kuukauteen. Samankaltaisessa tutkimuksessa Haimovici ja muut9 seurasivat 15:tä potilasta, joilla oli yli 10 mm:n suuruinen eristetty cisterna magna; kaikkien tuloksena oli fenotyyppisesti normaaleja elävänä syntyneitä vastasyntyneitä. Kahdeksalla näistä potilaista pitkäaikaisseurannassa todettiin normaali lopputulos. Long ja muut10 havaitsivat 13 potilaan sarjassa, jossa oli eristetty suurentunut cisterna magna, vain yhdellä potilaalla oli merkkejä motorisen kehityksen viivästymisestä (huono ruokinta ja viivästynyt kävely 29 kuukauden iässä). Cisterna magnan kokoa tässä tapauksessa ei ilmoitettu. Muiden 12 potilaan neurologiset kehitystulokset olivat normaalit. Dror ja muut11 vertasivat 29 lasta, joilla oli kohdussa todettu suuri cisterna magna, 35 lapseen, joiden sikiön ultraäänitutkimuslöydökset olivat normaalit. Kaiken kaikkiaan kahden kehitysasteikon tulokset olivat molemmissa ryhmissä normaalin rajoissa. Nämä havainnot viittaavat siihen, että yksittäinen suurentunut cisterna magna on yhteydessä normaaliin vastasyntyneen kehitykseen, vaikka näitä tutkimuksia rajoittivat pienet otoskoot.
Saatavilla oleva näyttö viittaa siihen, että yksittäinen lievästi suurentunut cisterna magna, jonka kallonsisäinen anatomia on muutoin normaali, erityisesti pikkuaivot ja vermis ovat normaalit, liittyy normaaliin lopputulokseen.
Cisterna magnan koon vaihtelu saattaa johtua haasteista, joita cisterna magnan tarkka mittaaminen kolmannella raskauskolmanneksella aiheuttaa. Cisterna magna mitataan yleensä anteroposteriorisesti pikkuaivokuoren takaosasta takaraivoluun sisäreunaan. Cisterna magna olisi mitattava sellaiselta tasolta, että cavum septum pellucidum, aivopunokset ja pikkuaivopuoliskot näkyvät.15 Laing ym.16 totesivat kuitenkin, että jos anturi on kulmautunut puolikoronaaliseen tasoon, cisterna magna voi näyttäytyä virheellisesti suurentuneena noin 40 prosentissa tapauksista. Niistä tapauksista, joissa cisterna magna oli näennäisesti suurentunut puolikoronaalisessa tasossa, noin 70 prosenttia esiintyi kolmannella raskauskolmanneksella. Siksi pienin anteroposteriorinen halkaisija aksiaalisessa tasossa pikkuaivojen vermisestä takaraivoluun sisäreunaan olisi saatava selville, ja epäillyissä poikkeavissa tapauksissa cisterna magna olisi mitattava keskisagittaalitasossa.
Cisterna magnan koko näyttää myös eroavan sikiön sukupuolen mukaan. Sukupuolen mukaan jaoteltuna miespuolisilla sikiöillä on todettu olevan huomattavasti enemmän yksittäisiä suurentuneita cisternae magnaa kuin naispuolisilla sikiöillä. Lisäksi cisterna magnan keskimääräiset mitat näyttävät olevan suuremmat miehillä.17 Tämä havainto on samankaltainen kuin sivukammion kokoa koskevat havainnot, joiden on osoitettu olevan suuremmat miespuolisilla sikiöillä.18
Käytettävissä olevien tietojen perusteella uskomme, että eristetty lievästi suurentunut cisterna magna, jonka koko on 10-12 millimetriä ja jossa ei ole muita kallonsisäisiä poikkeavuuksia kolmannella raskauskolmanneksella, näyttäisi edustavan normaalia muunnelmaa, ja se ei todennäköisesti liity pitkäkestoisiin neurologisiin jälkioireisiin. Käynnissä oleva tutkimus auttaa määrittelemään paremmin kolmannen raskauskolmanneksen aikana esiintyvän yksittäisen suurentuneen cisterna magnan ennusteen; tuleva analyysi voi olla ristiriidassa tähän mennessä havaittujen rauhoittavien tulosten kanssa. Toistaiseksi parhaan saatavilla olevan todistusaineiston perusteella yksittäistä lievästi suurentunutta cisterna magnaa, jonka kallonsisäinen anatomia on muuten normaali, olisi kuitenkin pidettävä normaalina vaihtoehtona.
Aiemmin esitettyjen tapausten kaltaisissa tapauksissa on mielestämme järkevää neuvoa naisia, joilla on seerumin aneuploidian seulonnassa matalan riskin seulontatutkimus, että yksittäinen lievästi suurentunut cisterna magna, jonka kallonsisäinen anatomia on muutoin normaali, erityisesti kolmannella raskauskolmanneksella, on tavallisesti normaali muunnos eikä näin ollen vaadi lisätutkimuksia. Tämä lähestymistapa toivottavasti lievittää ahdistusta, joka liittyy aiemmin epäselvään diagnoosiin.