Geneettisten häiriöiden ja epämuodostumien synnytyksen aikainen seulonta
Synnytyksen aikaista seulontaa tarjotaan suurimmalle osalle raskaana olevista naisista kehittyneissä maissa ja monille naisille kehitysmaissa. Geneettisessä seulonnassa ja diagnosoinnissa käytetään kuutta tutkimustyyppiä, jotka on syytä mainita tässä yhteydessä:
Amniocentesis tarkoittaa näytteen ottamista sikiön ympärillä olevasta nesteestä. Tämä tehdään yleensä noin 16 raskausviikolla, ja sen avulla voidaan tehdä kromosomi- ja molekyyligeneettinen analyysi nesteestä viljellyistä soluista. Tämä voidaan tehdä sen vuoksi, että pariskunnalla on suuri riski sairastua geneettiseen sairauteen, tai osana seulontaohjelmaa, jolla pyritään tunnistamaan (ja lopettamaan) Downin syndroomaa sairastavat sikiöt. (Lapsivesipunktio voi aiheuttaa raskauden aikana lisääntyneen keskenmenoriskin, joka on <1 % – noin 1 100-150:stä).
CVS on toinen invasiivinen testi, johon liittyy hieman suurempi keskenmenoriski (noin 2 % – 1 50:stä). Siinä otetaan näyte kehittyvästä istukasta, ja se voidaan tehdä noin 11 raskausviikon jälkeen.
Äidin seerumin seulonta tehdään raskaana olevalta naiselta otettavasta verikokeesta; tiettyjen seerumin aineiden (erityisesti α-fetoproteiinin ja β-HCG:n) pitoisuus antaa jonkinlaisen viitteen todennäköisyydestä, että sikiöllä on Downin oireyhtymä, ja tätä tulkitaan yhdessä iästä riippuvan Downin oireyhtymäriskin kanssa yhdistetyn todennäköisyyden antamiseksi. Naisille, joiden raskaudessa Downin oireyhtymän todennäköisyys on yli 1:250-1:200, tarjotaan tällöin yleensä lapsivesipunktiota diagnostisena testinä.
Niskan läpinäkyvyyden mittaaminen ensimmäisellä raskauskolmanneksella ultraäänitutkimuksella pystyy, erityisesti yhdessä seerumiseulonnan kanssa, tunnistamaan suuren osan sikiöistä, joilla on kromosomianeuploidioita, erityisesti Downin oireyhtymä.
Sikiön ultraääni-poikkeavuuksien tutkiminen tehdään usein 18-20 raskausviikolla. Näillä tähystyksillä voidaan hyvin tehokkaasti tunnistaa rakenteelliset poikkeavuudet, kuten selkärankahalkio ja synnynnäiset sydänviat. Raskauden aikaisemmassa vaiheessa tehdyt ultraäänitutkimukset tunnistavat myös monia raskauksia, joissa on kromosomipoikkeavuuksia, mutta ne eivät ole yhtä herkkiä.
Uudet, parhaillaan kehitteillä olevat raskaudenaikaiset seulontatekniikat hyödyntävät sikiön vapaata DNA:ta, jota on äidin seerumissa raskauden alkuvaiheessa. Näin voidaan varhaisessa vaiheessa ja noninvasiivisesti havaita isäperäisiä sikiön alleeleja, joten niitä voidaan käyttää sikiön sukupuolenmääritykseen (esiintyykö Y-kromosomisekvenssejä?), sikiön Rhesusgenotyypin määritykseen silloin, kun äiti on Rhesus-negatiivinen, ja isäperäisten tautien alleelien tunnistamiseen dominoivissa ja resessiivisissä tiloissa. Parhaillaan kehitetään molekulaarisia menetelmiä aneuploidian arvioimiseksi joko polymorfismien tai suhteellisen annoksen avulla, jotta Downin oireyhtymä ja muut sairaudet voidaan diagnosoida varhaisessa vaiheessa noninvasiivisesti.
Tällaisten noninvasiivisten tekniikoiden kehittämisestä on selvästi suurta hyötyä riskiperheille, jotka haluavat raskaudenaikaisen diagnoosin vakavien geneettisten häiriöiden varalta. Niillä voi kuitenkin olla vähemmän myönteisiä seurauksia joillekin naisille, jotka eivät haluaisi lainkaan raskaudenaikaista diagnoosia ja jotka kieltäytyvät nykyisistä invasiivisista testeistä niihin liittyvien keskenmenoriskien vuoksi. Tällaisten naisten voi olla vaikeampaa vastustaa henkilökunnan, perheen tai yhteiskunnan painostusta ja kieltäytyä testeistä tulevaisuudessa.
Koska ultraäänitutkimuksia voidaan käyttää myös muihin tarkoituksiin raskauden hoidossa, sikiön poikkeavuustutkimuksia tehdään usein ilman, että nainen täysin ymmärtää tutkimusten tarkoitusta. Lisäksi tutkimuksia saatetaan pitää sosiaalisena tilaisuutena tai keinona edistää vanhempien ”sitoutumista” sikiöön. Tämän ironisuus käy ilmeiseksi, kun tällainen yhteys rikkoutuu tylysti, jos synnynnäinen poikkeavuus todetaan ja henkilökunta ehdottaa, että äidin olisi harkittava raskauden keskeyttämistä.
Suurimmat eettiset kysymykset, jotka syntyvät raskaudenaikaisten seulontojen yhteydessä, liittyvät seulontaohjelman yhteiskunnalliseen luonteeseen verrattuna yksilölliseen painotukseen, joka syntyy tiedossa olevissa riskiperheissä tapahtuvassa raskaudenaikaisessa diagnostiikassa. Ensinnäkin, koska tällaisia seulontaohjelmia tarjotaan koko raskaana oleville naisille, ei ehkä kiinnitetä riittävästi huomiota siihen, millainen suostumus saadaan, ennen kuin naiset osallistuvat seulontaan. Seulonnan tarjoaminen voi olla rutiininomaista, tai henkilökunta voi jopa painostaa naisia noudattamaan klinikan käytäntöä sen sijaan, että naisia rohkaistaisiin pohtimaan kysymyksiä ja punnitsemaan seulonnan mahdollisia etuja ja haittoja yksilöinä sekä perheensä ja yhteisönsä kontekstissa. On runsaasti empiiristä näyttöä siitä, että tällaiset epätyydyttävät käytännöt ovat laajalle levinneet.
Toiseksi on kysymys seulontatestien tasapuolisesta saatavuudesta. Useimpien terveyspalvelujen saatavuus ja käyttö on suurempaa ammatti- ja keskiluokassa kuin työväenluokassa ja joissakin etnisissä vähemmistöryhmissä. Tämä näyttää pätevän myös raskaudenaikaisiin seulontaohjelmiin, joten tämä voi johtaa siihen, että geneettisiä häiriöitä löydetään enemmän työväenluokkaisissa yhteisöissä, niissä yhteiskuntaryhmissä, joilla on vähiten itsenäisiä resursseja selviytyä tällaisista ongelmista. Äitien korkeampi keski-ikä ylemmissä yhteiskuntaluokissa voi osittain tasapainottaa tätä vaikutusta, koska Downin syndrooma syntyy vastaavasti useammin, mutta sikäli kuin raskaudenaikainen seulonta on etu, sen pitäisi olla yhtä lailla kaikkien yhteiskuntaluokkien naisten saatavilla. Sitä vastoin niiden, jotka haluavat kieltäytyä raskaudenaikaisesta seulonnasta, vapaus tehdä niin voi myös keskittyä niihin, joilla on omat taloudelliset resurssit ja jotka olisivat vähemmän riippuvaisia valtiosta, jos he saisivat lapsen, jolla on erityistarpeita.
Kolmanneksi on kysymys siitä, miten yhteiskunta päättää, mitä mahdollisia seulontatestejä olisi tarjottava. Uusien raskaudenaikaisten seulontatestien käyttöönotossa on ollut kaksi reittiä. Sikiön ultraäänitutkimus, jota ei tosin ole arvioitu, otettiin käyttöön vähitellen innokkaiden ammattilaisten toimesta. Ultraäänitutkimuslaitteita on helposti saatavilla, koska niitä käytetään moniin muihinkin tarkoituksiin kuin sikiön poikkeavuuksien tutkimiseen, ja nämä tutkimukset ovat monien asiakkaiden ja ammattilaisten suosiossa, joten nykyään olisi vaikeaa tarjota synnytyksen aikaista hoitoa ilman niitä. Tunne siitä, että ultraäänitutkimus on sosiaalinen tilaisuus ”tavata vauva”, on tietysti ongelmallinen, koska se hämärtää suostumusprosessia ja vaikeuttaa niiden tapausten käsittelyä, joissa havaitaan poikkeavuus.
Äidin seerumiseulonta, jonka tarkoituksena on tunnistaa raskaudet, joissa Downin syndrooman riski on suurentunut, on ollut kiistanalaisempi, mutta se on vakiinnuttanut asemansa suuressa osassa Isoa-Britanniaa ammatillisten ja kaupallisten eturyhmien yhteisten ponnistelujen ansiosta, joiden tarkoituksena on ollut saada raskaana olevat naiset (palvelujen käyttäjät), synnytyslääkärit (palvelujen tarjoajat) ja terveysviranomaiset (terveyspalveluiden ostajat) vakuuttuneiksi sen arvosta. Asianomaisten osapuolten samanlaiset ponnistelut Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa ovat johtaneet samankaltaisiin tuloksiin. Kaliforniassa raskaudenaikaista hoitoa antavien lääkäreiden on pakko tarjota seerumiseulontaa jokaiselle raskaana olevalle naiselle. Tällaisia seerumiseulontaohjelmia tuetaan diagnostisena testinä tehtävällä lapsivesitutkimuksella, jonka tavoitteena on toisinaan nimenomaisesti ja toisinaan epäsuorasti vähentää Downin syndrooman syntyvyyttä. Nämä pyrkimykset ovat suurelta osin onnistuneet, vaikka vastustetaankin sitä, että näiden seulontaohjelmien aiheuttamat ongelmat on suurelta osin jätetty huomiotta. Aikaisemmin tärkein perustelu Downin syndrooman seulonnan oikeuttamiseksi oli se, että seulonta maksaa terveydenhuoltopalveluille vähemmän kuin elävänä syntyneiden sairastuneiden lasten hoito. Tämä perustelu olisi hyväksyttävä liiketaloudellisessa yrityksessä, mutta sitä tuskin pitäisi pitää hyväksyttävänä perusteluna raskaudenaikaisen hoidon rahoittamiselle.
Keskustelu johtaa luonnollisesti keskeiseen eettiseen kysymykseen, joka nousee esiin geneettisten sairauksien synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa: Kuinka ”vakava” häiriön on oltava, jotta se oikeuttaa muuten toivotun raskauden keskeyttämisen? Yhteiskunta voi säätää lakeja ja laatia luettelon sairauksista, joiden katsotaan olevan riittävän vakavia, jotta ne voidaan diagnosoida ennen syntymää ja mahdollisesti keskeyttää raskaus (kuten Norjassa). Yhteiskunta voi myös sallia sen, minkä nainen ja hänen lääkärinsä yhdessä sopivat aiheelliseksi (kuten Isossa-Britanniassa käytännössä tehdään). Yhdysvalloissa käytäntö vaihtelee yksityisen sektorin ja liittovaltion varoin tuetun julkisen sektorin välillä: Julkisella sektorilla on rajoituksia, jotka estävät sen, että raskauden keskeyttämisestä edes keskustellaan monilla julkisin varoin rahoitetuilla klinikoilla.
Kliinisen geneetikon näkökulmasta on mahdollista reagoida eri tavoin kahdessa eri kontekstissa, jotka ovat synnytystä edeltävä diagnostinen testaus ja väestöseulonta. Kun kyseessä on perhe, jolla on läheinen tieto geneettisestä sairaudesta ja joka on hakeutunut geneettiseen neuvontaan ja testaukseen, koska se pelkää sairauden uusiutumista, ammattilaisen tai yhteiskunnan olisi vaikea kieltäytyä raskaudenaikaista diagnoosia koskevasta pyynnöstä, kun perhe on tuskaillut juuri tämän kysymyksen parissa ehkä vuosia. Perheen toiveiden noudattaminen johtaa yleensä vähemmän ”uhreihin” kuin mikään muu toimintatapa, kunhan neuvonantaja varmistaa, että perhe ymmärtää hyvin geneettisen tilanteensa ja testausprosessin. Seulontaohjelmat ovat kuitenkin hyvin erilaisia, koska ne koskettavat niin monien ihmisten elämää, eivät vain niitä harvoja, joilla on erittäin suuri riski saada ongelmia. Näin ollen seulontaohjelmasta johtuvien iatrogeenisten komplikaatioiden vähäinenkin esiintyvyys voi jättää mahdolliset hyödyt varjoonsa. Kun otetaan huomioon, että yhteiskunnassa vallitsee todellinen erimielisyys siitä, ovatko Downin syndrooma tai selkärankahalkio – kaksi tärkeintä raskaudenaikaisessa seulonnassa havaittua sairautta – niin vakavia, että raskauden keskeyttäminen on perusteltua, voidaan ymmärtää, että salliva suhtautuminen raskaudenaikaiseen diagnostiikkaan voi kohtuudella olla rinnakkain skeptisen suhtautumisen kanssa raskaudenaikaiseen seulontaohjelmaan.