Kuvaus
Aivojen kehitys alkaa pian hedelmöittymisen jälkeen ja jatkuu koko sikiön kasvun ajan. Monimutkainen geneettinen ohjelma koordinoi miljardien neuronien eli hermosolujen muodostumista, kasvua ja siirtymistä sekä niiden kehittymistä erillisiksi, vuorovaikutuksessa oleviksi aivoalueiksi. Tämän ohjelman keskeytyminen, erityisesti kehityksen alkuvaiheessa, voi aiheuttaa aivojen rakenteellisia vikoja. Lisäksi aivojen normaali muodostuminen edellyttää ympäröivän kallon asianmukaista kehitystä, ja kallon viat voivat johtaa aivojen epämuodostumiin. Synnynnäiset aivoviat voivat johtua perinnöllisistä geenivirheistä, spontaaneista mutaatioista alkion geeneissä tai äidin infektiosta, traumasta tai huumeiden käytöstä johtuvista vaikutuksista alkioon.
Sikiön kehityksen alkuvaiheessa sikiön selässä oleva litteä kudoskaistale rullautuu ylöspäin muodostaen putken. Tästä niin sanotusta hermostoputkesta kehittyy selkäydin ja toisessa päässä aivot. Putken sulkeutuminen on välttämätöntä sen sisällä olevan kudoksen myöhemmälle kehitykselle. Monet erityyppiset aivoviat johtuvat hermostoputken virheellisestä sulkeutumisesta. Yksi tällainen synnynnäinen aivojen poikkeavuus, anenkefalia (kirjaimellisesti ”ilman aivoja”), syntyy, kun putken ylimmäinen osa ei sulkeudu ja aivot eivät kehity. Anenkefalia on yleisin vakava epämuodostuma, joka esiintyy kuolleena syntyneissä lapsissa. Se on noin neljä kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä. Anenkefaliaa esiintyy joskus suvussa, ja vanhemmilla, jotka ovat saaneet yhden anenkefaalisen sikiön, toisen sikiön riski on jopa 5 prosenttia. Alle puolet anenkefaliaa sairastavista vauvoista syntyy elävänä, ja selviytyminen ensimmäisen kuukauden jälkeen on harvinaista.
Toinen synnynnäinen aivovika, enkefalokele, on aivojen osan työntyminen kallovian läpi. Enkefalokeleen tavallisin sijainti on kallon keskiviivalla edestä taaksepäin, yleensä takana, vaikkakin etuosan enkefalokeleet ovat yleisempiä aasialaisilla. Paine kallon sisällä työntää kallokudosta ulos. Aivojen päällä oleva suojakerros, aivokalvot, kasvaa peittämään ulokkeen, ja joissakin tapauksissa myös iho kasvaa. Kallon sulkeutumisvaurioiden uskotaan aiheuttavan joitakin enkefalokeleetapauksia, kun taas hermostoputken sulkeutumisvauriot voivat aiheuttaa muita tapauksia. Enkefalokelat voivat olla pieniä ja sisältää vain vähän tai ei lainkaan aivokudosta, tai ne voivat olla melko suuria ja sisältää merkittävän osan aivoista.
Hermostoputken sulkeutumisen epäonnistuminen aivojen tason alapuolella estää ympäröivien selkärangan luiden täydellisen kehittymisen ja johtaa spina bifidaan eli jakautuneeseen selkärankaan. Epätäydellinen sulkeutuminen aiheuttaa selkäytimen ja aivokalvojen työntymisen, jota kutsutaan meningomyelokeleksi. Joihinkin selkärankahalkiotapauksiin liittyy toinen aivojen tyvessä oleva vika, jota kutsutaan Arnold-Chiarin epämuodostumaksi tai Chiari II:n epämuodostumaksi. Vuodesta 2004 lähtien epäselvistä syistä osa pikkuaivoista on siirtynyt alaspäin selkärankaan. Oireet voivat ilmetä jo syntyessä tai ne voivat esiintyä vasta varhaislapsuudessa.
Dandy-Walkerin epämuodostuma on aivovika, jolle on ominaista pikkuaivojen keskimmäisen osan epätäydellinen muodostuminen tai puuttuminen ja kystien kasvaminen alimman aivokammion sisällä. Kammiot ovat aivojen nestetäytteisiä onteloita, joissa aivo-selkäydinneste (CSF) normaalisti kiertää. Kystat voivat estää nesteen poistumisen, mikä aiheuttaa hydrokefaluksen . Oireet voivat ilmetä jo syntyessä tai ne voivat esiintyä vasta varhaislapsuudessa.
Pian hermostoputken sulkeutumisen jälkeen aivot jakautuvat kahteen puolikkaaseen eli hemisfääriin. Jakautumisen epäonnistumista kutsutaan holoprosenkefaliaksi (kirjaimellisesti ”koko etuaivot”). Holoprosenkefaliaan liittyy lähes aina kasvojen ja kallon epämuodostumia pään keskiviivalla, kuten huulihalkio, suulakihalkio , sulautuneet silmäkuopat ja yksi silmä (syklopia) sekä raajojen, sydämen, ruoansulatuskanavan ja muiden sisäelinten epämuodostumia. Useimmat lapset joko syntyvät kuolleena tai kuolevat pian syntymän jälkeen. Eloonjääneet kärsivät vakavista neurologisista vammoista.
Kypsien aivojen normaalit harjanteet ja laaksot muodostuvat sen jälkeen, kun solut kehittyvien aivojen sisäpuolelta siirtyvät ulkopuolelle ja lisääntyvät. Kun nämä solut eivät pääse vaeltamaan, pinta jää sileäksi, ja tätä tilaa kutsutaan lissenkefaliaksi (”sileät aivot”). Lissensefaliaan liittyy usein kasvojen poikkeavuuksia, kuten pieni leuka, korkea otsa, lyhyt nenä ja matalat korvat.
Jos aivokudos vaurioituu kasvun aikana, erityisesti ensimmäisten 20 viikon aikana, aivokudos voi lakata kasvamasta, kun taas sitä ympäröivä kudos jatkaa muodostumistaan. Tämä aiheuttaa aivojen pinnalle epänormaalin halkeaman tai uran, jota kutsutaan skitsencefaliaksi (kirjaimellisesti ”halkaistut aivot”). Tätä halkeamaa ei pidä sekoittaa aivojen normaaliin ryppyiseen pintaan, eikä nimeä pidä sekoittaa skitsofreniaan , mielenterveyden häiriöön. Yleinen kudostuho tai aivojen kehittymättömyys voi johtaa hydranenkefaliaan, jossa aivo-selkäydinneste täyttää suuren osan aivojen normaalisti täyttämästä tilasta. Hydranenkefalia eroaa hydrokefaliasta, jossa aivoselkäydin kerääntyy normaalisti muodostuneiden aivojen sisälle, jolloin aivoihin kohdistuu painetta ja kallo mahdollisesti laajenee.
Aivojen liiallisesta koosta käytetään nimitystä megalenkefalia (kirjaimellisesti ”isot aivot”). Megalenkefaliaksi määritellään mikä tahansa aivojen koko, joka ylittää 98. prosenttipisteen väestössä. Jotkut tapaukset ovat perinnöllisiä ja voivat olla täysin hyvänlaatuisia. Toiset tapaukset johtuvat metabolisesta tai neurologisesta sairaudesta. Vastakkainen tila, mikrokefalia, voi johtua aivojen kehittymättömyydestä tai kohdunsisäisestä infektiosta, lääkemyrkytyksestä tai aivovammasta.