Mikä on synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä?
Synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä (CCHS), joka tunnetaan myös nimellä ”Ondinin kirous”, on harvinainen neurologinen häiriö, jolle on ominaista riittämätön hengitys unen aikana ja vaikeimmin sairastuneilla yksilöillä myös heräämisen aikana. Tämä häiriö liittyy kehon tahattomia toimintoja ohjaavien hermojen toimintahäiriöön ja selkäytimen muodostavien varhaisalkion solujen epänormaaliin kehitykseen.
Oireet
CCHS:n kanssa syntyneillä lapsilla voi olla seuraavia oireita:
- Huonohengitys tai spontaanin hengityksen puuttuminen kokonaan, erityisesti unen aikana
- Epänormaalit pupillit
- Ruokailuvaikeudet happaman refluksin ja heikentyneen suoliston motiliteetin vuoksi
- Puuttuva tai heikentynyt suolen toiminta (Hirschsprungin tauti)
Diagnostiikka
Nukkumistutkimus tehdään sen selvittämiseksi, kuinka vakava hengitysvaikeus on. Hengitys-, sydän- ja neurologiset testit tehdään muiden häiriöiden poissulkemiseksi. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä, jotta voidaan ehkäistä vakavia komplikaatioita, jotka johtuvat vähähappisista tai hapettomista jaksoista.
Hoito
Hoidossa keskitytään hengityksen tukemiseen, yleensä hengityskoneen eli ventilaattorin avulla. Jotkut CCHS:ää sairastavista lapsista tarvitsevat hengityskonetta 24 tuntia vuorokaudessa; toiset saattavat tarvita hengitysapua vain nukkuessaan. Joillakin henkilöillä pallealihakseen asennettava kirurginen implantti voi mahdollistaa lihaksen sähköisen stimulaation hengityksen ohjaamiseksi.
Ennuste
CCHS:ää sairastavat lapset voivat elää aktiivista elämää, mutta tarvitsevat tarkkaa valvontaa uidessaan tai leikkiessään uima-altaissa, koska heidän kehonsa voi ”unohtaa” hengittää veden alla. CCHS on elinikäinen sairaus, mutta asianmukaisella hoidolla se ei muuta elinajanodotetta.