Robertsonian translokaation lääketieteellinen määritelmä

Robertsonian translokaatio: Yleinen ja merkittävä kromosomien uudelleenjärjestelytyyppi, joka muodostuu kahden akrosentrisen kromosomin (kromosomit, joiden sentromeeri on lähellä aivan loppupäätä) kokonaisten pitkien varsien fuusioitumisesta. Yksi noin 900:sta vauvasta syntyy Robertsonian translokaatio, mikä tekee siitä yleisimmän ihmisillä tunnetun kromosomien uudelleenjärjestäytymisen. Ihmisten kaikkien viiden akrosentrisen kromosomin – kromosominumerot 13, 14, 15, 21 ja 22 – on todettu olevan osallisina Robertsonin translokaatioissa. Hecht ja työtoverit havaitsivat kuitenkin, että Robertsonin translokaatioiden muodostuminen ei ole täysin satunnaista. Ylivoimaisesti yleisimmät Robertsonin translokaatiot ovat kromosomien 13 ja 14, 13 ja 21 sekä 21 ja 22 välillä.

Tasapainoisessa muodossa Robertsonian translokaatio ottaa kahden akrosentrisen kromosomin paikan eikä aiheuta kantajalleen ongelmia. Mutta epätasapainoisessa muodossa Robertsonian translokaatiot aiheuttavat kromosomien epätasapainon ja aiheuttavat monien epämuodostumien oireyhtymän ja älyllisen jälkeenjääneisyyden. Robertsonian translokaatiot kromosomien 13 ja 14 välillä (kun ne siirtyvät epätasapainoisesti, ne voivat johtaa trisomiaan 13) johtavat trisomia 13 (Patau) -oireyhtymään. Ja Robertsonian translokaatiot 14:n ja 21:n välillä ja 21:n ja 22:n välillä (voi johtaa trisomiaan 21) Downin oireyhtymään.

Robertsonian translokaatiot on nimetty amerikkalaisen hyönteisgeneetikon W.R.B. Robertsonin mukaan, joka kuvasi ensimmäisenä tämän translokaation muodon (heinäsirkoissa) vuonna 1916, ja ne tunnetaan myös nimellä kokovarsi- tai sentraalinen-fuusio-translokaatiot tai uudelleenjärjestelyt.

JATKA KIERTÄMISTÄ TAI KLIKKAA TÄSTÄ LIITTYVÄÄ SLIDESHOW:ta

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.