Henkilöillä, joilla on kromosomi 15, distaalinen trisomia 15q, joka on erittäin harvinainen kromosomihäiriö, kromosomin 15 (15q) pitkän käsivarren (q) loppuosa (distaalinen) on duplikoitunut (trisominen). Häiriöön liittyvät oireet ja fyysiset ominaisuudet voivat vaihdella laajuudeltaan ja vakavuudeltaan riippuen kromosomin 15q duplikoituneen osan tarkasta koosta ja sijainnista.
Joskus kromosomi 15, distaalinen trisomia 15q:lle voi olla ominaista epänormaalin hidas kasvu ennen syntymää ja/tai syntymän jälkeen (prenataalinen ja/tai postnataalinen kasvun hidastuminen) . Lisäksi monilla vauvoilla on nielemis- ja ruokailuvaikeuksia, jotka voivat johtua tietyistä pään ja kasvojen (kraniofakiaalisen alueen) epämuodostumista. Tällaiset syömis- ja nielemisvaikeudet voivat johtaa siihen tai myötävaikuttaa siihen, että sairastunut lapsi ei kasva tai lihoa odotetulla nopeudella (menestymishäiriö). Tietyissä harvinaisissa tapauksissa (esim. trisomia 15q25-qter) sairastuneilla henkilöillä voi kuitenkin olla epätavallisen pitkä kasvu. (Lisätietoja trisomia 15q25-qter:stä on jäljempänä kohdassa ”Syyt”.)
Useimmilla lapsilla, joilla on kromosomi 15, distaalinen trisomia 15q, on myös epänormaalisti heikentynyt lihasjänteys (hypotonia). Lisäksi useimmilla sairastuneilla imeväisillä ja lapsilla on vaikea tai syvä kehitysvammaisuus. Harvinaisissa tapauksissa (esim. trisomia 15q25-qter) voi kuitenkin esiintyä vain lievää älyllistä jälkeenjääneisyyttä.
Monilla häiriötä sairastavilla imeväisillä ja lapsilla on tyypillisiä pään ja kasvojen alueen (kraniofacial) epämuodostumia. Joissakin tapauksissa tiettyjen kallon luiden väliset kuituliitokset (sagittaaliset ompeleet) sulkeutuvat ennenaikaisesti (kraniosynostoosi), jolloin pää näyttää epänormaalin pitkältä ja kapealta (dolikocefalia). Lisäksi monissa tapauksissa pää voi näyttäytyä epänormaalin pienenä (mikrokefalia), jolloin takaraivo (niskapuoli) on epänormaalisti pullistunut ja otsa on kalteva. Lisäksi kasvot voivat näyttää erilaisilta puolelta toiselle (kasvojen epäsymmetria). Harvinaisissa tapauksissa (esim, trisomia 15q25-qter), sairastuneilla lapsilla voi olla hydrokefalus, tila, jolle on ominaista aivo-selkäydinnesteen (CSF) normaalin virtauksen estyminen ja aivojen aivotilojen (kammioiden) epänormaali laajentuminen (dilataatio), mikä aiheuttaa CSF:n kerääntymistä kalloon ja mahdollisesti lisääntynyttä painetta aivokudokseen.
Häiriöön tyypillisesti liittyviä muita kraniofaskiaalisia epämuodostumia voivat olla alaspäin viistot, lyhyet ja/tai kapeat silmäluomien laskokset (palpebral fissures), yläsilmäluomien roikkuminen (ptosis), epänormaalin suuri, ulkoneva ja/tai pyöristynyt (bulbous) nenä, jolla on leveä nenäsilta, ja/tai epätavallisen pieni, kolmiomainen suu. Lisäksi monilla sairastuneilla imeväisillä ja lapsilla voi olla epänormaalin pitkä ura ylähuulessa (philtrum), ryppy alahuulen keskellä (keskiviivalla), voimakkaasti kaareutunut suulaen katto (kitalaki), epätavallisen pienet leuat (micrognathia) ja/tai epänormaalin pyöreät, ”paisuneet” posket. Joissakin tapauksissa korvat voivat olla epätavallisen suuret, matalat ja/tai epämuodostuneet (dysplastiset). Lisäksi kaula voi olla lyhyt ja/tai verkkoinen, mikä joissakin tapauksissa voi johtua tiettyjen selkärangan yläosan luiden (kaularangan nikamien) epämuodostumista. Noin kolmasosalla sairastuneista imeväisistä ja lapsista voi myös esiintyä hallitsemattomia sähköisiä häiriöitä aivoissa (kouristuskohtauksia).
Lisäksi useimmilla imeväisillä ja lapsilla, joilla on kromosomi 15, distaalinen trisomia 15q, on luuston poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat sormiin, varpaisiin, rintakehään (thorax) ja/tai selkärankaan. Kyseisillä henkilöillä voi olla epätavallisen pitkät ja ohuet sormet ja/tai varpaat (araknodaktylia), pysyvästi taipuneet sormet (kamptodaktylia) ja/tai peukaloiden liiallinen ojennus (hyperextensio). Lisäksi käsien ja jalkojen nivelet voivat kiinnittyä pysyvästi taipuneeseen asentoon (nivelkontraktuurat). Asianomaisilla henkilöillä voi olla myös selkärangan kaarevuus sivulta toiselle (skolioosi) ja/tai rintalastan, rintakehän keskipisteen muodostavan luun, epänormaali painuma (”suppilorinta” tai pectus excavatum).
Monissa tapauksissa henkilöillä, joilla on kromosomi 15, distaalinen trisomia 15q, on myös sukupuolielinten poikkeavuuksia. Miehillä tällaisiin poikkeavuuksiin voi kuulua se, että kivekset eivät laskeudu kivespussiin (kryptorchidismi) ja/tai kivesten toiminta on vähäistä (hypogonadismi), mikä johtaa sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien viivästyneeseen kehittymiseen (eli äänen syvenemiseen, tyypillisiin karvankasvumalleihin, kivesten ja kivespussin äkilliseen kasvuun ja kehitykseen jne.) Joillakin sairastuneilla naisilla voi esiintyä emättimen aukon molemmin puolin olevien kahden pitkän ihopoimun (häpyhuulet) alikehittyneisyyttä.
Lisäksi monilla sairastuneilla lapsilla voi olla sydämen poikkeavuuksia (synnynnäisiä sydänvikoja) ja/tai heillä voi esiintyä lisääntynyttä alttiutta toistuviin hengitystieinfektioihin. Joissakin tapauksissa nielemis- ja syöttämisvaikeudet voivat aiheuttaa ruoan hengittämisen (aspiraation) keuhkoihin, mikä voi johtaa vakaviin keuhkoinfektioihin (aspiraatiopneumonia). Joissakin tapauksissa tällaiset poikkeavuudet voivat johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.