Rare Disease Database

Seuraavat sairaudet, jotka ovat APS-1:n osatekijöitä, voivat esiintyä myös yksinään, erillään APS-1-diagnoosista:

Krooninen limakalvojen kandidiaasi (CMC) tarkoittaa tilaa, jossa esiintyy pysyviä tai toistuvia hiivasieni-infektioita iholla, kynsissä ja/tai limakalvoilla. Yleisin näistä organismeista on Candida albicans. Kun CMC:tä esiintyy merkittävästi, se on usein merkki taustalla olevasta T-solujen häiriöstä, kuten APS-1:stä. Onneksi konatsolilääkeryhmän ansiosta tätä tautia on nyt helpompi hallita kuin aiempina vuosina. Candida on hiiva, joka kuuluu ruoansulatuskanavan, ihon ja limakalvojen normaaliflooraan. Terve, ehjä iho ja ehjä immuunijärjestelmä muodostavat yleensä tehokkaat esteet, jotka estävät kandidan tunkeutumisen näihin kudoksiin.

CMC:tä sairastavilla henkilöillä esiintyy toistuvia tai pysyviä suuontelon (sammas) ja muiden limakalvojen kandidiaasinfektioita, mutta usein tartunta on laajempi. Kynnet voivat olla selvästi paksuuntuneet ja värjäytyneet, ja ympäröivä kudos voi olla merkittävästi turvoksissa. Päänahka voi olla mukana, mikä johtaa hiustenlähtöön arpeutuneilla alueilla. Hiustenlähtö on kuitenkin yleisemmin autoimmuunisairaus, joka voi johtaa yleiseen hiustenlähtöön (alopecia universalis), jossa kaikki kehon hiukset katoavat. Kliinisesti merkittävää ruokatorven kandidiaasia voi esiintyä myös APS-1:ssä. Nielurisasyöpiä sekä maha- ja kielisyöpiä esiintyy APS-1:ssä useammin. CMC diagnosoidaan lopullisesti, kun Candidaa esiintyy sieni-ihonäytteissä.

Hypoparatyreoosi on tila, jolle on ominaista lisäkilpirauhasten, kilpirauhasen takana kaulassa sijaitsevien pienten, soikeiden rauhasten, riittämätön lisäkilpirauhashormonien tuotanto. Lisäkilpirauhashormoneilla (yhdessä D-vitamiinin kanssa) on merkitystä veren kalsiumpitoisuuden säätelyssä. Lisäkilpirauhashormonien puutteesta johtuen sairastuneilla henkilöillä esiintyy epätavallisen alhaisia veren kalsiumpitoisuuksia (hypokalsemia), joihin liittyy usein myös kohonnut fosforipitoisuus.

Hypoparatyreoosiin liittyviä oireita ja löydöksiä voivat olla mm. heikkous, lihaskrampit, liiallinen hermostuneisuus, päänsärky ja/tai hermojen kohonnut hermojen kiihtyvyys (hyperherkkyys). Tämä voi johtaa tiettyjen lihasten, kuten käsien, jalkojen, käsivarsien ja/tai kasvojen, hallitsemattomaan nykimiseen ja kouristeleviin kouristuksiin (tetania).

Hypoparatyreoosilla APS-1:ssä on autoimmuunisyy, mutta se voi esiintyä erillisenä häiriönä, joka liittyy kateenkorvan, aortan kaaren ja lisäkilpirauhasten virheelliseen kehitykseen (DiGeorge-oireyhtymä), tai se voi syntyä myös erillisenä perinnöllisenä häiriönä. Aiemmin APS-1-oireyhtymässä on todettu vasta-aine lisäkilpirauhassolujen pinnalla olevia antigeenejä (kalsiumia aistivaa reseptoria) vastaan, mutta hiljattain Uppsalan yliopistollisen sairaalan tutkijat Ruotsissa ovat eristäneet toisen auto-antigeenin.

Krooninen lisämunuaiskuoren vajaatoiminta (Addisonin tauti) on harvinainen sairaus, jolle on ominaista lisämunuaisten uloimman solukerroksen (lisämunuaiskuori) steroidihormonien kortisolin ja aldosteronin krooninen, yleensä etenevä riittämätön tuotanto. Klassinen Addisonin tauti on seurausta näiden molempien hormonien häviämisestä.

Kortisoli vaikuttaa hiilihydraattiaineenvaihduntaan, sidekudoksen kehitykseen, valtimoiden tonukseen ja veden määrään elimistössä. Kortisolitaso nousee vastauksena fyysiseen ja emotionaaliseen stressiin. Aldosteroni vaikuttaa natriumin (retentio) ja kaliumin (erittyminen) tasapainoon elimistössä. Kun nämä hormonitasot ovat epänormaalit, verenpaine ja veren tilavuus laskevat suolan ja siten veden lisääntyneen erittymisen vuoksi. Voi esiintyä nestehukkaa. Addisonin taudin tärkeimpiä oireita ovat väsymys, heikkous, ruoansulatuskanavan vaivat, suolan himo ja ihon värimuutokset (hyperpigmentaatio). Elektrolyyttihäiriöihin kuuluvat seerumin kaliumpitoisuuden kohoaminen ja seerumin natriumpitoisuuden aleneminen. Lisämunuaisen autoimmuniteettiin liittyy autovasta-aineita lisämunuaiskuoren 21-hydroksylaasi-nimistä entsyymiä vastaan.

Akuutti, henkeä uhkaava tila, jossa lisämunuaiskuoren hormonien äärimmäinen riittämättömyys (Addisonin kriisi) voi ilmetä äkillisenä voimien menettämisenä, kuivumisena ja hypotensiosta johtuvana pyörtymisenä. APS-1:tä sairastaville naisille kehittyy yleensä merkittäviä munasarjojen vajaatoimintoja, jotka liittyvät munasarjojen sivuketjujen pilkkomis- ja 17-alfa-hydroksylaasientsyymien vasta-aineisiin. Hypogonadismi on yleistä, ja lapsettomuus on yleensä läsnä.

APS-1:n aiheuttamat lisähuolet:

Autoimmuniteetit voivat koskea myös aivolisäkkeen etuosaa (hypofysiitti), mahalaukun limakalvoa (havaittuihin vasta-aineisiin kuuluvat parietaalisolujen vasta-aineet (vasta-aineet vety-kalium-ATPaasi-entsyymiä vastaan) ja intrinsic-faktoria sitovia proteiineja), keliakia (vasta-aineet suolen limakalvon kudostransglutaminaasientsyymiä vastaan), tulehduksellinen suolistosairaus, jossa autoimmuniteetti kohdistuu ohutsuolen serotoniinirikkaisiin soluihin (vasta-aineet tryptofaanihydroksylaasientsyymiä vastaan), ja interferonit, kuten edellä mainittiin. Monet potilaat syntyvät hypoplastisen pernan kanssa, jolloin he ovat alttiita septikemialle, jota aiheuttavat erityisesti streptokokki-keuhkokuumeen bakteerit. On suositeltavaa, että APS-1-potilaat rokotetaan pneumokokkia vastaan. Alttius ruoansulatuskanavan syöville, erityisesti kielen ja/tai mahalaukun syöville, mainittiin myös edellä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.