Keskustelu
CBAVD aiheuttaa 1-2 % kaikista miesten hedelmättömyystapauksista. Siemenneste kehittyy mesonefriittikanavasta, joka on parittaisten mesonefriittisten tubulusten muodostama rakenne, joka valuu kloaakkiin. Koska siemenrakkulat, lisäkivekset ja siemenjohtimet ovat peräisin samasta embryologisesta lähteestä, CBAVD liittyy usein siemenrakkuloiden ja lisäkivesten poikkeavuuksiin. Tutkimuksissa on esimerkiksi esitetty, että vas deferensin synnynnäinen puuttuminen liittyy ejakulaatiokanavien ja siemennesteen rakkuloiden puuttumiseen. Lisäksi mesonefriittisten kanavien kehitys tässä potilasryhmässä ei ollut täysin epänormaalia. Tutkimuksessa, johon osallistui 84 miestä, joilla oli CBAVD, siemennesteen rakkuloita oli 55 %:lla tapauksista1 , kun taas toisessa tutkimuksessa, johon osallistui 26 miestä, joilla oli CBAVD, vain 23 %:lla kaikista tapauksista siemennesteen rakkulat puuttuivat molemmin puolin tietokonetomografian avulla määritettynä2. Siemennesteen rakkuloiden olemassaolo potilailla, joilla ei ole siemenjohtimia, saattaa johtua siitä, että kaudaalinen osa on tavanomainen, mutta mesonefriittisen kanavan rostraalinen osa on epätavallinen.
Esihoidolliset fysikaaliset tutkimukset, joissa siemenjohtimia ei pystytä tunnustelemaan, johtavat usein väärään diagnoosiin potilailla, joilla on siemenjohtimien aplasia. Aiemmassa tutkimuksessa kävi ilmi, että palpaatio johti väärään diagnoosiin viidessä 47 vahvistetusta CBAVD-tapauksesta, ja virhesuhde oli 10,6 %.3 TRUS on laajalti käytetty diagnostinen kuvantamistekniikka. Tulosten perusteella (siemennesteen rakkulan hypoplasia tai puuttuminen) voidaan yleensä päätellä, että kyseessä on CBAVD. Tapauksessamme tehtiin kuitenkin TRUS-tutkimus, ja molemmin puolin olevat siemennesteen rakkulat löytyivät. Kuligowka ym. käyttivät TRUS-kuvausta tutkiakseen erilaisten synnynnäisten siemenkanavan poikkeavuuksien esiintyvyyttä CBAVD-potilailla, joilla oli atsoospermiaa ja vähäistä ejakulaatiomäärää. Yhdeksänkymmentäkuusi 276 potilaasta (34 %) sairasti CBAVD:tä, ja vain yhdellä potilaalla todettiin bilateraalisesti esiintyviä siemennesteen rakkuloita.4 Eräässä toisessa tutkimuksessa, jossa käytettiin kivespussin ultraäänitutkimusta, siemennesteen rakkulapoikkeavuudet todettiin kaikilla potilailla, joilla oli CBAVD. Näin ollen on harvinaista kohdata potilaita, joilla on molemminpuolisesti puuttuvat siemenjohtimet mutta molemminpuolisesti esiintyvät siemennesteen rakkulat.
CBAVD-potilaita hoidetaan usein kiveksen siemennesteen poistolla tai mikrokirurgisella epididymaalisen siemennesteen aspiraatiolla yhdistettynä sytoplasmasisäiseen siittiöinjektioon. Siemennesteen kehitys on yleensä normaalia CBAVD-potilailla, mikä osoittaa, että jälkeläisten isyyden todennäköisyys on suuri. Kuitenkin 108 potilasta käsittävässä tutkimuksessa, jossa arvioitiin intrasytoplasmisen spermainjektion tuloksia miehillä, joilla oli CBAVD, havaittiin epänormaalin spermatogeneesin vaikuttavan negatiivisesti hedelmöittymisnopeuteen ja alkion tilaan.5 Nämä havainnot viittaavat siihen, että miestekijät ovat haitallisia alkionkehityksen varhaisvaiheille.