Toimittaja Reese Jones
Harvinaisten sairauksien päivä oli viime kuussa, mutta se on aina hyvä hetki lisätä tietoisuutta ainutlaatuisista sairauksista.
Paroksismaalinen äärimmäinen kipuhäiriö eli PEPD on vähän tunnettu ja keskustelun aiheena oleva sairaus – jopa kroonisesta kivusta kärsivien keskuudessa. Tälle heikentävälle sairaudelle on ominaista ihon punoitus, punoitus ja voimakkaat kipukohtaukset eri puolilla kehoa, ja se on dokumentoitu tieteellisessä kirjallisuudessa, ja se vaikuttaa tällä hetkellä vain 80 henkilöön, National Library of Medicinein raportin mukaan. Monien muiden harvinaisten sairauksien tavoin PEPD:n katsotaan yleensä johtuvan geneettisestä mutaatiosta. Tämä sairaus ilmenee usein lapsuudesta lähtien koko potilaan elämän ajan, kun taas toiset tutkimukset ovat viitanneet todennäköiseen mahdollisuuteen, että se voi tuntua jo kohdussa.
Katsotaanpa tätä poikkeuksellisen epätavallista kipuhäiriötä lähemmin ja valotetaan tarkemmin PEPD:n historiaa, oireita, syitä ja hoitoja.
Lyhyt historia
PEPD:tä kuvailivat ensimmäisen kerran vuonna 1959 lääketieteen tutkijat, jotka havaitsivat koehenkilöillään voimakkaita hetkiä voimakkaan polttavan kivun peräsuolessa, silmässä ja leuassa. Vasta vuonna 1972, kun tohtori R.E. Dugan teki omia tutkimuksiaan taudista, tauti nimettiin – familiaaliseksi peräsuolen kipuoireyhtymäksi.
Tämä nimitys säilyi lehdissä ja lääketieteellisessä käytännössä 33 vuotta. Sitten kliinikot päättivät nimetä sen uudelleen PEPD:ksi vuonna 2005 sen jälkeen, kun potilaat olivat paheksuneet alkuperäistä nimeä ja sitä, miten se jättää huomiotta taudin oireiden muut osatekijät.
”Pahempi kuin synnytys”
Kuten edellä mainittiin, PEPD:lle on ominaista yhtäkkiset, episodimaiset polttavan kivun kohtaukset peräsuolessa, silmänympärysiholla ja alaleuan alueella. Joskus näiden kohtausten sijainti voi siirtyä PEPD:tä sairastavan henkilön ikääntyessä. Koska useimmat potilaat kokevat taudin puhkeamisen vastasyntyneenä, se alkaa ilmetä punoituksena toisella puolella kasvoja – usein siihen liittyy lasittunut ilme ja epäsäännölliset sydämenlyönnit. Pian kipua alkaa tuntua kehon alaosissa. Nämä kohtaukset laukeavat usein suolen liikkeistä, minkä vuoksi monille PEPD-diagnoosin saaneille lapsille kehittyy myös ummetus kivun pelossa.
Useimmilla potilailla kipu alkaa alavartalossa, ja monet siirtyvät kokemaan samoja kipuja päähän ja kasvoihin, useimmiten silmien tai leuan lähelle. Näihin kohtauksiin liittyy punoitusta ja punoitusta, jotka yleensä vastaavat kipukohtauksen keskipistettä. Nämä kohtaukset kestävät tyypillisesti muutamasta sekunnista muutamaan minuuttiin, mutta äärimmäisempien tapausten tiedetään kestäneen jopa tunteja. Laukaisevia tekijöitä voivat olla äkilliset lämpötilan muutokset, mausteinen ruoka, kylmät juomat ja jopa emotionaalinen ahdistus sekä lääkkeiden ottaminen ja suolen toiminta. Näiden kohtausten aikana koettu kipu on merkittävää: Journal of Neurology -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa kerrotaan, että synnyttäneet potilaat arvioivat PEPD-kivun jopa vaikeammaksi kuin synnytyskivun.
Kivun ja punoituksen lisäksi myös ei-epileptiset kohtaukset ja hidas sydämen syke ovat yleisiä PEPD-potilaiden keskuudessa.
Mutta mikä tarkalleen ottaen on näiden oireiden syy? Taudin tutkimukset ovat viitanneet mutaatioon SCN9A:ssa, jossa jänniteohjatun NaV1.7-natriumkanavan kyvyttömyys deaktivoitua ilmenee. Tämä aiheuttaa pitkittyneitä toimintapotentiaaleja ja toistuvaa laukeamista, mikä sitten lisää dramaattisesti kivun tunnetta sekä sympaattisen hermoston toimintaa. Saman geenin on todettu eri tavalla mutatoituneena aiheuttavan myös päinvastaisen ilmiön – kivun täydellisen puuttumisen.
Diagnostiikka, hoito ja hoito
Kuten monien harvinaisten ja geneettisten sairauksien kohdalla, PEPD:n diagnosointi perustuu vahvasti potilaan anamneesiin, fyysisiin tutkimuksiin ja laboratoriokokeiden tuloksiin.
Kun terveydenhuollon ammattihenkilö on tehnyt diagnoosin, hoitona käytetään tyypillisesti karbamatsepiinia, lääkettä, jonka on todettu olevan ainakin osittain tehokas kipukohtausten voimakkuuden ja määrän vähentämisessä. Muilla epilepsialääkkeillä, kuten gabapentiinilla ja topimaraatilla, on ollut vain rajallisia vaikutuksia.
Tämän sairauden, kuten monien harvinaisten sairauksien, hoidon kannalta läheinen ja yksityiskohtainen neuvonta on ratkaisevan tärkeää asianmukaisen hoidon saamiseksi. Lisätietoja PEPD:stä saat klikkaamalla tästä.
Reese Jones tekee freelance-tietoanalyysejä eri terveyslaitoksille ja vakuutusyhtiöille. Hänen vapaa-aikansa kuluu blogeihin kirjoittamiseen, pienen puutarhan hoitamiseen ja hänen isoäitinsä hoitamiseen, joka on huolehtinut hänestä pienestä pitäen.