Miksi sillä on merkitystä?
Nutrigenomiikka (tunnetaan myös nimellä ravitsemusgenomiikka) määritellään laajasti ravintoaineiden, ruokavalion ja geeniekspression väliseksi suhteeksi . Ihmisen genomiprojektin käynnistäminen 1990-luvulla ja sitä seurannut ihmisen DNA:n sekvensoinnin kartoittaminen aloittivat ”suuren tieteen aikakauden” ja käynnistivät nykyisin tuntemamme nutrigenomiikan alan.
Vaikka suuri osa nutrigenomiikkaan liittyvästä alkuvaiheen ”hype-ilmiöstä” ei ole vielä realisoitunut, ala on edelleen orastava ja nopeasti kehittyvä, ja sillä on potentiaalia luoda perusta aidosti ”yksilölliselle ravitsemukselle”, joka voidaan räätälöidä yksilöllisesti . Siihen liittyy myös eettisiä ja lainsäädännöllisiä haasteita. Henkilökohtaisia tietoja voidaan käyttää väärin, ja lisäksi on kysyttävä, onko asianmukaista seuloa tiettyjä geneettisiä fenotyyppisiä taipumuksia, kun ei ole olemassa todistettua ”hoitoa”. Siksi aiheeseen on paneuduttava laaja joukko sidosryhmiä hallituksista ravitsemusasiantuntijoihin ja ravitsemusterapeutteihin, yleislääkäreistä tutkijoihin.
Nutrigenomiikan hypoteettiset mahdollisuudet muuttaa terveydenhuoltoa ovat niin suuret, että Yhdistyneen kuningaskunnan terveysministeriön vuonna 2003 julkaisemassa valkoisessa kirjassa ennustettiin, että geneettisen tietämyksen lisääntyessä ”sairauksien ennaltaehkäisyyn tähtäävää hoitoa, elintapaneuvontaa ja -seurantaa voitaisiin räätälöidä kullekin yksilölle sopivalla tavalla”. Yleiskansallisten organisaatioiden, kuten European Nutrigenomics Organisation (NUGO) ja International Society for Nutrigenomics & Nutrigenetics, perustaminen on lisännyt entisestään nutrigenomiikan tutkimukseen liittyvää infrastruktuuria ja kansainvälistä yhteistyötä. Kun otetaan huomioon ravitsemukseen liittyvien ei-tarttuvien tautien lisääntyvä maailmanlaajuinen taakka, nutrigenomiikka voisi auttaa kehittämään kestävämpiä lähestymistapoja ruokavalion muuttamiseen väestötasolla, vaikka ihmisillä tehtävien kokeellisten tutkimusten puute on edelleen esteenä tutkimuksen siirtämiselle politiikkaan ja käytäntöön.
Miten nutrigenomiikka toimii?
Sen lisäksi, että geenit vaikuttavat fenotyyppiin (eli geneettisten ominaisuuksien fyysiseen ilmentymiseen), geenit voivat reagoida myös ympäristöön kohdistuviin vaikutteisiin – ravitsemus on yksi tällainen vaikutus. Keskeisiä ravintoaineita ovat muun muassa yhden hiilen kiertokulkuun osallistuvat ravintoaineet, kuten folaatti, koliini ja B2-, B6- ja B12-vitamiinit, sekä muut ravintoaineet, kuten A-vitamiini, joka säätelee geenien ilmentymistä. Yleisemmät ruokavaliomallit, kuten ruokavaliot, joilla on korkea glykeeminen indeksi (GI), on myös yhdistetty geeniekspressioon, esimerkiksi korkean GI-ruokavalion ja adiponektiinigeenin liioitellun polymorfismin välinen yhteys, joka vaikuttaa insuliiniresistenssiin ja tyypin II diabetekseen.
Tutkimusalueena ravitsemusgenomiikka on hyvin pitkälti riippuvainen viimeaikaisesta edistyneen tekniikan kehityksestä, jonka avulla voimme käsitellä suuria määriä geenimuunnoksiin liittyvää tietoa. Nämä niin sanotut ”-omiset” teknologiat: genominen, proteominen, metabolominen ja transkriptominen, mahdollistavat monien erityyppisten molekyylien tunnistamisen ja mittaamisen samanaikaisesti. Tämä on tärkeää, koska useimmat krooniset sairaudet eivät johdu monogeenisistä mutaatioista (kuten leptiinin puutos) tai yksittäisistä geneettisistä vaikutuksista, joihin vaikuttaa yksittäinen ruokavalioaltistus (kuten fenyylialaniini ja PKU), vaan monimutkaisista vuorovaikutussuhteista, jotka liittyvät hyvin suureen määrään erilaisia geenivariantteja.
Ja tässä piilee yksi ravitsemusmatematiikan suurimmista haasteista. Ihmisen monimutkaisen biologian vuoksi on vaikea saada aikaan mekanistista ymmärrystä siitä, miten ravinnon bioaktiiviset aineet reagoivat kehossamme. Se, miten määritellään yksittäisten ravintoaineiden optimaalinen saanti ihmissolujen ylläpitämiseksi ”genomisesti vakaalla” tavalla, on edelleen suurelta osin tuntematonta. Erilaiset geneettiset taustat vaikeuttavat fenotyyppien ennustamista entisestään, sillä jotkut ovat alttiimpia tietyille olosuhteille kuin toiset. Esimerkiksi APOE-geenillä on kolme erilaista fenotyyppiä, joista jokaisella on erilainen todennäköisyys sairastua sydän- ja verisuonitauteihin ja jotka kaikki reagoivat eri tavoin ruokavalioon ja elämäntapatekijöihin.
Mitä tulevaisuus tuo tullessaan ravitsemusanalytiikalle?
Vaikka edistystä on tapahtunut kullakin yksittäisellä omiikka-alan alalla, tarvitaan tehokasta integraatiota kokonaisvaltaisempien fenotyyppiprofiilien tuottamiseksi. NUGO:n hiljattain Genes and Nutrition -lehdessä julkaistussa pääkirjoituksessa korostettiin, että tulevassa tutkimuksessa on tärkeää omaksua systeemilähestymistapa, ja että tarvitaan ihmistutkimuksia, joissa otetaan huomioon ruokavalion kaikki vuorovaikutussuhteet, jotta nutrigenomiikka saavuttaisi täyden potentiaalinsa.
Keskustelua käydään edelleen geenien suhteellisesta vaikutuksesta kroonisten sairauksien kehittymiseen. Professori Mathersin vuonna 2017 aiheesta pitämässä konferenssipuheenvuorossa (saatavilla PNS:ssä) hän totesi, että vaikka noin 97 geneettisen lokuksen (geenivariantin) on todettu vaikuttavan rasvan kertymiseen, nämä 97 varianssia selittävät yhdessä alle 3 prosenttia BMI:n vaihtelusta. Geenit tai ruokavaliomme eivät siis yksinään voi täysin selittää, miksi joillakin on taipumusta sairastua tiettyihin sairauksiin. Geenien ilmentyminen riippuu genetiikan ja yksilön ympäristön monimutkaisesta vuorovaikutuksesta.
Kysymykseen yksilöllisestä ravitsemuksesta ja siitä, voiko nutrigenomiikan avulla saada aikaan kestäviä yksilöllisiä ruokavalio- ja elintapamuutoksia, vastattiin hiljattain EU:n rahoittamassa monikeskuksisessa Food4Me-tutkimuksessa, jossa yritettiin vastata joihinkin näistä kysymyksistä. Tutkimuksessa kehitettiin algoritmeja, joissa yhdistettiin tietoja ruokavaliosta, fenotyypistä ja genotyypistä, ja siinä esitettiin, että yksilöllinen ravitsemus voi tarjota suurempia terveyshyötyjä kuin tavanomaisten ruokavalio-ohjeiden noudattaminen. On kuitenkin huomattava, että neuvontaan perustuvan yksilöllisen ravitsemuslähestymistavan ja genotyyppistä ja fenotyyppistä tietoa käyttävien yksilöllisten lähestymistapojen välillä ei havaittu merkittävää eroa.
Food4Me-kokeilun kaltaisista kokeiluista huolimatta emme ole vielä siinä vaiheessa, että rutiiniluonteinen julkinen terveydenhuolto kattaisi yksilöllisen ravitsemuslähestymistavan tai ravitsemusgenomiikan. Vuonna 2012 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että vaikka noin 80 prosenttia Kreikan terveydenhuollon ammattilaisista oli halukkaita suosittelemaan potilailleen nutrigenomista lähestymistapaa, vain 17 prosenttia oli todella tehnyt niin.
Bioinformatiikan, ravitsemustieteen, epidemiologian, molekyylibiologian ja genomiikan tieteenalojen yhdistämisessä on vielä paljon sekä löydettävää että selvitettävää, mutta tuleva nutrigenomitutkimus tarjoaa epäilemättä lisää kiehtovia oivalluksia sekä ravintotieteestä että ihmisen genomista.
Chadwick, R. (2004). Nutrigenomiikka, individualismi ja kansanterveys. Proceedings of the Nutrition Society. 63(1), 161-166.
Mathers, J.C., (2017). Nutrigenomiikka nykyaikana. Proceedings of the Nutrition Society. 76(3), 265-275.
Ordovas, J.M., et al (2018). Henkilökohtainen ravitsemus ja terveys. The British Medical Journal. 361:bmj.k2173.
Maailman terveysjärjestö (2014). Global Status Report on noncommunicable diseases. Geneve: WHO Press.
Lampe, J.W., et al (2013). Inter-individual differences in response to dietary intervention: integrating omics platforms towards personalized dietary recommendations. Proceedings of the Nutrition Society. 72(2), 207-218.
Mead, M.N. (2007). Nutrigenomiikka – Genomin ja ruoan rajapinta. Environmental Health Perspectives. 115(12), 582-589.
Ibid.
Ordovas, J.M., et al (2018). Henkilökohtainen ravitsemus ja terveys. The British Medical Journal. 361:bmj.k2173.