Mihin sairauksiin veripistokoe sopii?
Veripistokoe seuloo seuraavat 9 harvinaista mutta vakavaa sairautta.
Jos sinulla, kumppanillasi tai perheenjäsenelläsi on jo jokin näistä sairauksista (tai suvussa esiintyvä sairaus), kerro siitä heti terveydenhuollon ammattilaiselle.
Sirppisolusairaus
Virossa syntyy vuosittain noin 270 vauvaa, joilla on sirppisolusairaus. Tämä on vakava perinnöllinen veritauti.
Sirppisolusairaus vaikuttaa hemoglobiiniin, punasolujen rautapitoiseen proteiiniin, joka kuljettaa happea kehossa.
Vauva, jolla on tämä sairaus, tarvitsee erikoissairaanhoitoa koko elämänsä ajan.
Sirppisolusairautta sairastavilla voi esiintyä kovia kipukohtauksia ja he voivat sairastua vakaviin, henkeä uhkaaviin infektioihin. He ovat yleensä aneemisia, koska heidän verisoluillaan on vaikeuksia kuljettaa happea.
Veripilkkujen seulontatesti tarkoittaa, että sirppisolusairautta sairastavat vauvat voivat saada varhaista hoitoa, joka auttaa heitä elämään terveempää elämää. Tämä voi sisältää rokotuksia ja antibiootteja vakavien sairauksien ehkäisemiseksi.
Rutiininomaisesti myös raskaana olevat naiset testataan sirppisolusairauden varalta raskauden alkuvaiheessa.
Lue lisää sirppisolusairaudesta.
GOV.UK:lla on myös tietolehtinen sirppisolusairaudesta.
Sirppisolukuopat
Kystinen fibroosi
Viidakosta sairastaa noin yksi 2500:sta Isossa-Britanniassa syntyvästä lapsesta. Tämä perinnöllinen sairaus vaikuttaa ruoansulatukseen ja keuhkoihin.
Kystistä fibroosia sairastavat vauvat saattavat lihoa huonosti ja ovat alttiita rintatulehduksille.
Kystistä fibroosia sairastavia vauvoja voidaan hoitaa varhaisessa vaiheessa runsasenergisellä ruokavaliolla, lääkkeillä ja fysioterapialla.
Vaikka kystistä fibroosia sairastavista lapsista voi silti tulla hyvin sairaita, varhainen hoito voi auttaa heitä elämään pidempään ja terveempinä.
Lue lisää kystisestä fibroosista.
GOV.UK:lla on myös esite vanhemmille, joiden vauvalla epäillään kystistä fibroosia
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
Noin joka 2 000-3 000:sta Yhdistyneessä kuningaskunnassa syntyneestä vauvasta noin yhdellä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Vauvoilla, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, ei ole riittävästi tyroksiinihormonia.
Ei tyroksiinia, vauvat eivät kasva kunnolla ja heille voi kehittyä oppimisvaikeuksia.
Vauvoja, joilla on tämä sairaus, voidaan hoitaa varhain tyroksiinitableteilla, jolloin he voivat kehittyä normaalisti.
Britannian kilpirauhassäätiöllä on lisätietoja synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta
PERINNÖLLISET AINEVAIHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHTOEHDOT
Brittiläisellä kilpirauhassäätiöllä on lisätietoja synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta. Nämä ovat:
- fenyyliketonuria (PKU)
- keskipitkäketjuinen asyyliasyyli…CoA-dehydrogenaasin puutos (MCADD)
- vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD)
- isovaleerinen asidemia (IVA)
- glutariinihappoasiduria tyyppi 1 (GA1)
- homokystinuria (pyridoksiiniherkkyydettömyys) (HCU)
Noin 1 kymmenestä,000 Yhdistyneessä kuningaskunnassa syntyneellä vauvalla on PKU tai MCADD. Muut sairaudet ovat harvinaisempia, niitä esiintyy yhdellä vauvalla 100 000:sta 150 000:een.
Hoitamatta perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavat vauvat voivat sairastua äkillisesti ja vakavasti. Kaikilla sairauksilla on erilaiset oireet.
Riippuen siitä, mikä näistä sairauksista vaikuttaa vauvaan, sairaus voi olla hengenvaarallinen tai aiheuttaa vakavia kehityshäiriöitä.
Kaikkea näistä sairauksista voidaan hoitaa tarkoin valvotulla ruokavaliolla ja joissakin tapauksissa myös lääkkeillä.