Mitä pitää tietää aplasiasta

Jaa Pinterestissä
Kuvan luotto: Jill Lehmann Photography/Getty Images

Koska aplasia voi vaikuttaa mihin tahansa elimeen tai kudokseen, tätä tilaa on monenlaista. Joitakin esimerkkejä ovat:

Hankittu puhdas punasoluaplasia (PRCA)

Luuytimessä punasolut alkavat soluina, joita kutsutaan erytroblasteiksi. Näistä kehittyy myöhemmin kypsiä punasoluja.

Henkilöillä, joilla on PRCA, ei kehity erytroblasteja. Tämän seurauksena heillä voi olla aplastinen anemia, joka on tila, jossa luuydin ei luo elimistön tarvitsemia verisoluja.

National Center for Advancing Translational Sciencesin mukaan PRCA:n oireita ovat:

  • väsymys
  • letargia
  • kalpeus

Tälle sairaudelle on erilaisia syitä, mukaan lukien autoimmuunisairaudet, kateenkorvan kasvaimet, kasvaimet ja virusinfektiot. Joissakin tapauksissa syy on kuitenkin tuntematon.

Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa sen, että vastasyntyneiltä puuttuu iho kehon osista. Joissakin tapauksissa myös ihon alla olevat rakenteet, kuten luu, voivat puuttua.

Tämä synnynnäinen sairaus vaikuttaa yleisimmin päänahkaan. Se voi kuitenkin vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan. Vaurioituneiden alueiden päällä on ohut läpinäkyvä kalvo. Joissakin tapauksissa kalvon läpi on mahdollista nähdä vauvan sisäelimet.

Aplasia cutis congenita voi johtua tiettyjen geenien mutaatiosta.

Radiaalinen aplasia

Sädekehä (radius aplasia

Säde (radius aplasia) eli sädekehä (radius radius) on luusto, joka yhdistää olkavarren humerusluun ranteeseen. Ihmiset, joilla on sädeaplasia, syntyvät ilman sädeluuta.

Ilman sädeluuta kyynärvarsi näyttää lyhyemmältä kuin sen pitäisi. Lisäksi käsi ja ranne kääntyvät sisäänpäin kohti kyynärvarren peukalopuolta.

Vaikka on olemassa monia teorioita siitä, mikä aiheuttaa radiaalisen aplasian, tarvitaan lisätutkimuksia tämän tilan tarkan syyn selvittämiseksi.

Sukusolujen aplasia

Kiveksissä olevissa siemennesteen tubuluksissa tapahtuu spermatogeneesi eli siittiöiden muodostuminen. Tubulukset sisältävät kahdenlaisia soluja: spermatogeenisiä soluja ja Sertolin soluja.

Spermatogeeniset solut auttavat spermatogeneesin prosessissa. Yksi Sertolin solujen tärkeimmistä tehtävistä on tarjota ravintoa siittiöille.

Henkilöillä, joilla on sukusolujen aplasia, on Sertolin soluja mutta ei spermatogeenisiä soluja. Lääketieteen ammattilaiset voivat kutsua tämäntyyppistä aplasiaa myös nimellä Sertoli-solujen pelkkä oireyhtymä tai Del Castillon oireyhtymä.

Tämä aplasiatyyppi ei aiheuta mitään fyysisiä oireita. Tärkein merkki siitä, että henkilöllä on sukusoluaplasia, on hedelmättömyys.

Siitä syystä henkilö ei välttämättä huomaa, että hänellä on tämä tila, ennen kuin hän yrittää tulla raskaaksi peniksen ja vaginan välisen yhdynnän kautta.

Jos lääkäri epäilee sukusoluaplasiaa, hän todennäköisesti tekee biopsian käyttäen kudosta henkilön kiveksistä.

Kateenkorva-aplasia

Kateenkorva-aplasia eli kateenkorva-aplasia

Kateenkorva-aplasia eli kateenkorva-aplasia

Kateenkorva-aplasia

Kateenkorva-aplasia

on sukusolujen sukusolujen solupuutos. Vaikka se toimii vain murrosikään asti, kateenkorva auttaa nuoria T-soluja kypsymään ja erikoistumaan.

T-solut tunnistavat haitalliset mikrobit ja solut, kuten bakteerit, virukset ja syövät, ja hyökkäävät niiden kimppuun. Jokainen T-solu torjuu kuitenkin vain yhdenlaista mikrobia tai solua.

Tymiaplasiaa esiintyy DiGeorgen oireyhtymän ohella. Tätä geneettistä sairautta sairastavilla ihmisillä puuttuu pieni osa kromosomista. Vauvalla, jolla ei ole kateenkorvaa, on suuri riski sairastua hengenvaarallisiin infektioihin.

Keuhkojen aplasia

Harvinaisissa tapauksissa vauva voi syntyä ilman toista keuhkoa.

Vuonna 2015 julkaistussa tapaustutkimuksessa kerrotaan yksityiskohtaisesti ilman keuhkoa syntyneen vauvan tutkimuksesta. Tutkimuksen kirjoittajat toteavat, että pian syntymän jälkeen vauvalla oli hengitysvaikeuksia ja hän tarvitsi hengityskonehoitoa.

Tällaista aplasiaa voi olla vaikea tunnistaa synnytystä edeltävässä tähystyksessä. Tapaustutkimuksen kirjoittajat korostavat kuitenkin, että kirjoitushetkellä vauva oli vakaa ja saavutti kaikki odotetut kasvun virstanpylväät.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.