Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC):
AHC on harvinainen neurologinen sairaus, jossa esiintyy toistuvia, ohimeneviä hemiplegia-kohtauksia (ruumiinosan halvaantuminen, kasvot mukaan lukien), jotka kohdistuvat tavallisesti jompaankumpaan ruumiinosaan tai molempiin ruumiinosiin samanaikaisesti. Se vaihtelee raajan yksinkertaisesta tunnottomuudesta täydelliseen tunto- ja liikuntakyvyn menetykseen. Kohtaukset voivat kestää minuutteja, tunteja tai jopa päiviä, ja ne lievittyvät yleensä nukkumalla. Hemiplegian kohtaukset vuorottelevat tyypillisesti kehon puolelta toiselle, mutta ei ole harvinaista, että toinen puoli vaikuttaa useammin tai että kohtaukset alkavat toiselta puolelta ja siirtyvät sitten toiselle.
AHC-kohtauksiin liittyy usein laukaisevia tekijöitä, jotka edeltävät kohtausta tai aiheuttavat sen. AHC-episodien laukaisevia tekijöitä voivat olla muun muassa – mutta eivät ainoastaan – ympäristöolosuhteet (kuten äärimmäiset lämpötilat tai hajut), altistuminen vedelle, fyysiset aktiviteetit (liikunta, keinuminen), valot (auringonvalo, loisteputket), elintarvikkeet (suklaa, elintarvikeväriaineet), emotionaalinen reaktio (ahdistuneisuus, stressi, säikähdys), hajut (elintarvikkeet, tuoksut), väsymys ja lääkkeet.
AHC:n oireet:
AHC:tä sairastavilla lapsilla on monenlaisia oireita. Niihin kuuluvat tooniset kohtaukset (lihasjänteyden puute), dystoninen asento (raajojen jäykistyminen), ataksia (koordinaation puute tahdonalaisten liikkeiden suorittamisessa), nystagmus (silmien nopeat hallitsemattomat liikkeet, jotka voivat olla sivulta toiselle, ylös-alas tai pyöriviä) ja muut silmämotoriikan poikkeavuudet (silmien toimintahäiriöt), kehityksessä tapahtuvat viiveet ja kouristuskohtaukset.
Jopa 50 %:lle AHC:tä sairastaville lapsille kehittyy ”oikeita kouristuskohtauksia” joskus sairauden aikana.
AHC:n diagnostiset kriteerit ovat seuraavat:
1. Oireiden alkaminen ennen 18 kuukauden ikää
2. Toistuvat hemiplegiakohtaukset, jotka vuorottelevat lateraalisesti (eli halvaus vuorottelee kehon toiselta puolelta toiselle)
3. Toistuva hemiplegia. Kahdenväliset hemiplegia- tai neliraajahalvausjaksot hemiplegiajaksojen yleistymisenä tai alusta alkaen molemminpuolisina
4. Oireiden lievittyminen nukkuessa, joka voi myöhemmin jatkua uudelleen heräämisen jälkeen
5. Muut paroksysmaaliset häiriöt, mukaan lukien tooniset tai dystoniset kohtaukset, epänormaalit tahattomat silmänliikkeet tai autonomiset oireet, jotka voivat esiintyä hemiplegiakohtausten lisäksi tai itsenäisesti
6. Viitteitä kehitysviiveestä tai neurologisia löydöksiä, kuten koreoatetoosia (eräänlainen tahaton, jatkuva ja virtaava liike), dystoniaa tai ataksiaa
AHC:n esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1 tapausta 1 000 000 syntyneestä, mutta todellinen esiintyvyys voi kuitenkin olla korkeampi, sillä häiriö diagnosoidaan usein väärin, koska AHC:stä ei tiedetä riittävästi ja sen kliiniset piirteet vaihtelevat.
Mitkä ovat AHC:n pitkäaikaisvaikutukset?
Vaikka häiriö on nimetty ”lapsuudeksi”, AHC:hen sairastuneet eivät kasva ulos häiriöstä. AHC-episodit voivat muuttua ja joskus jopa vähentyä lapsen vanhetessa.
Jokainen AHC:tä sairastava lapsi on ainutlaatuinen, ja lapset voivat sairastua vakavasti tai lievästi. Lasten vanhetessa jaksojen väliset kehitysongelmat tulivat kuitenkin selvemmin esiin. Näihin kehitysongelmiin voi kuulua vaikeuksia hieno- ja karkeamotoriikassa, kognitiivisissa toiminnoissa, puheessa ja kielessä ja jopa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa. On yhä enemmän näyttöä siitä, että AHC voi aiheuttaa jatkuvia psyykkisiä ja neurologisia puutteita, jotka etenevät progressiivisesti. Varhainen puuttuminen tällaisiin lapsiin on erittäin tärkeää, jotta voidaan maksimoida heidän kehityssaavutuksensa.
Vaikka ei ole todisteita siitä, että häiriö rajoittaa elinajanodotetta, nämä lapset näyttävät olevan alttiimpia komplikaatioille, kuten aspiraatiolle, joka voi joskus olla hengenvaarallista. Harvoissa tapauksissa lapset ovat kuolleet äkillisesti ja odottamattomasti samanlaisissa olosuhteissa kuin epilepsiapotilailla raportoidut äkkikuolemat (tunnetaan nimellä SUDEP eli äkillinen selittämätön kuolema epilepsiassa). Tästä syystä huolellinen arviointi sellaisten ongelmien tunnistamiseksi, jotka voivat liittyä tällaisiin kohtauksiin, on tärkeä osa näiden potilaiden hoitosuunnitelmaa. Happipitoisuuksien seuranta ja eritteiden turvallisen hallinnan varmistaminen voi olla tarpeen vakavien jaksojen aikana.
Tällä hetkellä AHC:hen ei ole parannuskeinoa, mutta vuonna 2012 ATP1A3-geeni tunnistettiin johtavaksi AHC:n aiheuttajaksi, ja se edustaa noin 76 prosenttia sairastuneista. Käynnissä oleva tutkimus tarjoaa toivottavasti geneettisen tunnistuksen lopuille potilaille ja hoidon kaikille. Tällä hetkellä lääkehoitovaihtoehdot ovat erittäin rajalliset. Flunaritsiinilääke (kauppanimi Sibelium) on kalsiumkanavan salpaaja, ja sillä on osoitettu olevan jonkin verran tehoa halvauskohtausten vaikeusasteen, voimakkuuden ja/tai keston vähentämisessä, mutta se ei ole tehokas hoito kaikissa tapauksissa.