Uusi tutkimus, joka on osa SardiNIA Study of Aging -tutkimusta, osoittaa, että nämä geenivariantit liittyvät siihen, miten elimistö tuottaa immuunijärjestelmän soluja, minkä lisäksi ne vaikuttavat autoimmuunisairauksiin. Tutkimus julkaistaan Cell-lehden tulevassa numerossa.
Tutkijat havaitsivat, että näiden tiettyjen geenien variaatioilla on ”erittäin merkittäviä vaikutuksia” siihen, kuinka paljon elimistö tuottaa tiettyjä immuunijärjestelmän soluja.
”Tiedämme, että tietyt sairaudet kulkevat suvussa. Tästä tutkimuksesta halusimme tietää, missä määrin suhteellinen immuuniresistenssi tai alttius sairauksille periytyy perheissä”, NIA:n genetiikan laboratorion päällikkö David Schlessinger sanoi tutkimukseen liittyvässä lausunnossa. ”Jos esimerkiksi äitisi on harvoin sairas, tarkoittaako se, että sinun ei tarvitse olla huolissasi kiertävästä taudista? Onko immuniteetti geeneissä? Tulostemme mukaan vastaus on kyllä, ainakin osittain.”
Tutkijoiden mukaan geenit vaikuttavat solujen määrään adaptiivisessa immuunijärjestelmässäsi, joka oppii vastaamaan taudinaiheuttajiin tuottamalla, varastoimalla ja kuljettamalla erityisiä puolustussoluja ja -molekyylejä. Vaikka immuunijärjestelmämme on sukupolvien kuluessa kehittynyt torjumaan joitakin taudinaiheuttajia ja syöpiä, liian suuri määrä näitä immuunipuolustajia voi lisätä henkilön mahdollisuutta sairastua tiettyihin autoimmuunisairauksiin.
Tullakseen näihin johtopäätöksiin NIA tutki geneettisiä tietoja SardiNIA-tutkimuksesta, jossa on mukana noin 8,2 miljoonaa geenivarianttia verinäytteistä, jotka on otettu 1 629:ltä Sardinian saarella asuvalta henkilöltä. Tutkijat keskittyvät sardinialaisiin, koska heidän sukujuurensa voidaan jäljittää 20 000 vuoden taakse, jolloin Välimeren saari asutettiin ensimmäisen kerran.
”Olemme oppineet, että tapauksesta toiseen Sardiniassa tehdyt havainnot ovat olleet sovellettavissa maailmanlaajuisesti”, sanoi tohtori Francesco Cucca, Italian kansallisen tutkimusneuvoston geneettisen ja biolääketieteellisen tutkimuksen instituutin johtaja.
Tutkijat uskovat, että elimistön immuunivasteen geneettisen komponentin ymmärtäminen voisi jonain päivänä mahdollistaa yksilölliset hoitomuodot, joilla voidaan hoitaa yliaktiivista immuunijärjestelmän vastetta.
Markkinoilla tällä hetkellä olevat biologiset, immunosuppressiiviset lääkkeet voivat auttaa tiettyjä autoimmuunisairauksia, kuten Crohnin tautia ja psoriaasia, sairastavia ihmisiä, mutta ne ovat usein tehottomia tai niihin liittyy ei-toivottuja sivuvaikutuksia, kuten lisääntynyt infektioriski.