Kystinen fibroosi

Mitä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen hengenvaarallinen sairaus, joka vaikuttaa moniin elimiin. Se aiheuttaa muutoksia elektrolyyttien kuljetusjärjestelmässä, jolloin solut imevät liikaa natriumia ja vettä. CF:lle on ominaista, että hikeä ja limaa tuottavissa rauhasissa on ongelmia. Oireet alkavat lapsuudessa. Keskimäärin CF-tautia sairastavat elävät kolmekymppisiksi.

CF vaikuttaa lapsilla ja nuorilla aikuisilla useisiin elinjärjestelmiin, muun muassa seuraaviin:

• Hengityselimet

• Ruoansulatuselimistö

• Lisääntymiselimistö

Joillakin ihmisillä CF-geeni voi olla kantajina ilman, että he kärsivät sairaudesta.He eivät yleensä tiedä olevansa kantajia.

Miten CF vaikuttaa hengityselimiin?

CF:n epänormaali elektrolyyttikuljetusjärjestelmä aiheuttaa sen, että hengityselinten, erityisesti keuhkojen, solut imevät liikaa natriumia ja vettä. Tämä aiheuttaa sen, että keuhkojen normaalista ohuesta eritteestä tulee hyvin paksua ja vaikeasti liikuteltavaa. Nämä paksut eritteet lisäävät usein toistuvien hengitystieinfektioiden riskiä.

Kertautuvat hengitystieinfektiot johtavat keuhkojen etenevään vaurioitumiseen ja lopulta keuhkojen solujen kuolemaan.

Koska alempien hengitysteiden infektioiden määrä on suuri, CF-tautia sairastaville voi kehittyä krooninen yskä, ysköksessä voi esiintyä verta ja usein jopa keuhko romahtaa. Yskä on yleensä pahempi aamulla tai liikunnan jälkeen.

Kuumeista keuhkoahtaumatautia sairastavilla on myös ylähengitysteiden oireita. Joillakin on nenänpolypsi, joka on poistettava kirurgisesti. Nenäpolyypit ovat nenän limakalvon pieniä kudospaljastumia, jotka voivat tukkia ja ärsyttää nenäonteloa. CF:tä sairastavilla on myös enemmän sivuontelotulehduksia.

Miten CF vaikuttaa ruoansulatuskanavaan (GI)?

CF vaikuttaa pääasiassa haimaan. Haima erittää aineita, jotka auttavat ruoansulatusta ja auttavat säätelemään verensokeritasoa.

Haimasta erittyvät eritteet myös paksuuntuvat ja voivat tukkia haiman kanavat. Tämä voi aiheuttaa sen, että haimasta erittyvät entsyymit, jotka normaalisti auttavat ruoan sulatuksessa, vähenevät. CF-henkilöllä on vaikeuksia imeä proteiineja, rasvoja ja A-, D-, E- ja K-vitamiineja.

Haiman ongelmat voivat olla niin vakavia, että osa haiman soluista kuolee. Ajan myötä tämä voi johtaa glukoosi-intoleranssiin ja kystiseen fibroosiin liittyvään diabetekseen (CFRD), joka on ainutlaatuinen insuliiniriippuvaisen diabeteksen tyyppi.

CF:n oireita, jotka voivat johtua ruoansulatuskanavan osallisuudesta, ovat:

• Töykeä, rasvaiset ulosteet

• Peräsuolen prolapsi (tila, jossa suolen alapää tulee ulos peräaukosta)

• Viivästynyt murrosikä

• Rasvaa ulosteissa

• Vatsakipu

• Verinen ripuli

Maksa voi myös vaikuttaa. Pienelle määrälle ihmisiä voi kehittyä maksasairaus. Maksasairauden oireita ovat:

• Laajentunut maksa

• Turvonnut vatsa

• Ihon keltainen väri (keltatauti)

• Veren oksentelu

Kuinka CF vaikuttaa lisääntymisjärjestelmään?

Useimmilla CF:ää sairastavilla miehillä on siittiöiden kanavan tukos. Tätä kutsutaan synnynnäiseksi molemminpuoliseksi vas deferensin puuttumiseksi (CBAVD). Tämä johtuu siitä, että paksut eritteet tukkivat siemenjohtimet ja estävät niitä kehittymästä kunnolla. Se aiheuttaa hedelmättömyyttä, koska siittiöt eivät pääse kulkemaan ulos kehosta. On olemassa joitakin uudempia tekniikoita, joiden avulla kystafibroosia sairastavat miehet voivat saada lapsia. Näistä menetelmistä on keskusteltava terveydenhuoltohenkilökunnan kanssa. Myös naisilla kohdunkaulan liman paksuus lisääntyy, mikä voi johtaa hedelmällisyyden heikkenemiseen, vaikka monet CF:tä sairastavat naiset pystyvätkin saamaan lapsia.

Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?

Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että CF periytyy.

Mutaatiot geenissä nimeltä CFTR (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator) aiheuttavat CF:n. CFTR-mutaatiot aiheuttavat muutoksia elimistön solujen elektrolyyttikuljetusjärjestelmässä. Elektrolyytit ovat veressä olevia aineita, jotka ovat kriittisiä solujen toiminnalle. Näiden kuljetusjärjestelmän muutosten pääasiallinen tulos näkyy kehon eritteissä, kuten limassa ja hiessä.

CFTR-geeni on melko suuri ja monimutkainen. Tässä geenissä on monia erilaisia mutaatioita, jotka on yhdistetty CF:hen.

Henkilö syntyy CF:n kanssa vain, jos kaksi CF-geeniä periytyy – toinen toiselta ja toinen isältä.

Kuka on vaarassa sairastua kystiseen fibroosiin?

Kystinen fibroosi (CF) periytyy, ja CF:ää sairastavalla henkilöllä on molemmilla vanhemmilla ollut muuttunutta geeniä. CF-tautia sairastavan lapsen syntymä on usein täydellinen yllätys perheelle, sillä useimmiten suvussa ei ole CF-historiaa.

Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?

Kaikki yhdysvaltalaiset. osavaltiot edellyttävät, että vastasyntyneet testataan kystisen fibroosin (CF) varalta.Tämä tarkoittaa, että vanhemmat voivat tietää, onko heidän vauvallaan sairaus, ja voivat ryhtyä varotoimiin ja tarkkailla varhaisia merkkejä ongelmista.

Seuraavat ovat CF:n yleisimpiä oireita. Ihmiset voivat kuitenkin kokea oireet eri tavoin, ja myös oireiden vakavuus voi vaihdella. Oireita voivat olla:

• Paksu lima, joka tukkii tiettyjä elimiä, kuten keuhkoja, haimaa ja suolistoa. Tämä voi aiheuttaa aliravitsemusta, huonoa kasvua, toistuvia hengitystieinfektioita, hengitysvaikeuksia ja kroonista keuhkosairautta.

Monet muutkin lääketieteelliset ongelmat voivat viitata kystiseen fibroosiin. Näitä ovat:

• poskiontelotulehdus

• nenän polyypit

• sormien ja varpaiden poimuuntuminen. Tämä tarkoittaa sormenpäiden ja varpaiden paksuuntumista, koska veressä on vähemmän happea.

• Keuhkojen romahtaminen usein voimakkaan yskän takia

• Veren yskiminen

• Sydämen oikean puolen laajentuminen johtuen kohonneesta paineesta keuhkoissa (Cor pulmonale)

• Vatsakipu

• Ylimääräinen kaasu suolistossa

• Peräsuolen prolapsi. Tässä tilassa suolen alapää tulee ulos peräaukosta.

• Maksasairaus

• Diabetes

• Haimatulehdus eli haimatulehdus, joka aiheuttaa voimakasta kipua vatsassa

• Sappikivet

• Synnynnäinen molemminpuolinen siemenjohdinvajaus (Congenital bilateraalinen poissaolo Vas deferens (CBAVD)) miehillä. Tämä aiheuttaa siittiöiden kanavan tukkeutumisen.

CF:n oireet vaihtelevat henkilöittäin. CF:n kanssa syntyneet pikkulapset oireilevat yleensä 2-vuotiaina. Joillakin lapsilla oireet voivat kuitenkin ilmetä vasta myöhemmin elämässä. Seuraavat oireet ovat CF-epäilyttäviä, ja lapsilla, joilla on näitä oireita, voidaan tehdä lisätutkimuksia CF:n varalta:

• Ripuli, joka ei mene ohi

• Foul-hajuiset ulosteet

• Rasvaiset ulosteet

• Usein esiintyvä hengityksen vinkuminen

• Usein esiintyvä keuhkokuume tai muu keuhkotulehdus

• Jatkuva yskä.

• Iho, joka maistuu suolalta

• Huono kasvu hyvästä ruokahalusta huolimatta

CF:n oireet voivat muistuttaa muita sairauksia tai lääketieteellisiä ongelmia. Ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen diagnoosin saamiseksi.

Miten kystinen fibroosi diagnosoidaan?

Useimmat kystisen fibroosin (CF) tapaukset löydetään vastasyntyneiden seulonnassa. Täydellisen anamneesin ja lääkärintarkastuksen lisäksi CF:n toteamiseksi tehtäviin testeihin kuuluu hikoilukoe, jolla mitataan läsnä olevan natriumkloridin (suolan)määrä. Normaalia suuremmat natrium- ja kloridipitoisuudet viittaavat CF:hen.Muut testit riippuvat siitä, mikä elimistön järjestelmä on vaurioitunut, ja niihin voi kuulua:

• Rintakehän röntgen-, ultraääni- ja tietokonetomografiatutkimukset

• Verikokeet

• Keuhkojen toimintakokeet

• Yskösten viljelytutkimukset

• Ulostekokeet

Vauvaikäisille, jotka eivät tuota riittävästi hikeä, voidaan käyttää verikokeita.

Miten kystistä fibroosia hoidetaan?

Kystistä fibroosia ei voida parantaa. Hoidon tavoitteena on lievittää oireita, ehkäistäja hoitaa komplikaatioita sekä hidastaa taudin etenemistä.

Hoito keskittyy yleensä seuraaviin kahteen osa-alueeseen:

keuhko-ongelmien hoito

Tämä voi sisältää:

• Fysioterapiaa

• Säännöllisiä harjoituksia liman irrottamiseksi, yskän stimuloimiseksi, ja parantaa yleistä fyysistä kuntoa

• Lääkkeet liman ohentamiseksi ja hengityksen helpottamiseksi

• Antibiootit infektioiden hoitoon

• Tulehduskipulääkkeet

Ruoansulatusongelmien hoitaminen

Tähän voi kuulua:

• Terveellinen ja kaloripitoinen ruokavalio

• Haiman entsyymit ruoansulatuksen helpottamiseksi

• Vitamiinilisät

• Suolitukosten hoidot

Kaksi uutta hoitoa on hiljattain hyväksytty erityisesti CF:n keuhkosairauksien hoitoon. Keskustele terveydenhuoltohenkilökuntasi kanssa siitä, sopivatko nämä lääkkeet sinulle.

Keuhkonsiirto voi olla vaihtoehto ihmisille, joilla on loppuvaiheen keuhkosairaus. Tehdyn elinsiirron tyyppi on yleensä sydän-keuhkosiirto tai kaksoiskeuhkosiirto. Kaikki eivät ole ehdolla keuhkonsiirtoon. Keskustele tästä terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

Mitkä ovat kystisen fibroosin komplikaatioita?

CF:llä on joitakin vakavia komplikaatioita, kuten:

• Keuhkoinfektiot ja muut vakavat keuhko-ongelmat, jotka eivät mene ohi tai jotka uusiutuvat

• Haimatulehdus (haimatulehdus). joka ei mene ohi tai joka uusiutuu

• Kirroosi tai maksasairaus

• Vitamiinipuutokset

• Epäonnistunut kasvu. Tämä tarkoittaa, että lapsi ei kasva ja kehity niin kuin hänen pitäisi.

• Hedelmättömyys miehillä

• Kystiseen fibroosiin liittyvä diabetes (CFRD)

• Ruokatorven refluksitauti (GERD) . Tässä sairaudessa vatsan sisältö nousee ruokatorveen ja voi aiheuttaa vakavia vaurioita.

Loppuvaiheen tautia sairastaville voidaan tarvita elinsiirto.

Voidaanko kystistä fibroosia ehkäistä?

Kystinen fibroosi (CF) johtuu periytyvästä geenimutaatiosta (muutoksesta).CF-geenin testausta suositellaan kaikille, joiden suvussa on tautia sairastava perheenjäsen tai joiden kumppanin tiedetään kantavan CF:ää tai sairastavan CF:ää.

CF-geenin testaaminen voidaan tehdä pienestä verinäytteestä tai poskipussinäytteestä. Tämä on harja, jota hierotaan posken sisäpuolta vasten, jotta saadaan soluja testausta varten. Laboratoriot testaavat yleensä yleisimmät CF-geenimutaatiot.

On monia CF-tautia sairastavia, joiden mutaatioita ei ole tunnistettu. Toisin sanoen kaikkia CF:ää aiheuttavia geenivirheitä ei ole löydetty. Koska kaikkia mutaatioita ei tunneta, henkilö voi silti olla CF:n kantaja, vaikka testeissä ei löytyisikään mutaatioita.

CF-testauksessa on rajoituksia. Mutta jos molemmilla vanhemmilla on CF-geeni,heillä on joitakin vaihtoehtoja:

• Vältä raskautta

• Valitse synnytystä edeltävä diagnoosi (sikiö voidaan tarkastaa CF:n varalta 10-12 raskausviikolla ja 15-20 raskausviikolla)

• Keskeytä raskaus

• Valmistautuminen CF-tautia sairastavan lapsen syntymään

• Varhaisen hoidon saaminen CF-tautia sairastavalle lapselle

Elämää kystisen fibroosin kanssa

• Rutiinirokotusten lisäksi, säännölliset influenssarokotukset, keuhkokuumerokote ja muut asianmukaiset rokotteet ovat tärkeitä tartuntamahdollisuuksien vähentämiseksi.

• Keuhkoinfektioiden ehkäisemiseksi voidaan suositella pitkäaikaisia suppressiivisia inhaloitavia antibiootteja.

• Ruuansulatusta helpottavia lääkkeitä saatetaan tarvita.

• Vitamiini- ja kivennäisainevalmisteita voidaan suositella.

Keskeistä tietoa kystisestä fibroosista

• Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen hengenvaarallinen sairaus, joka vaikuttaa moniin elimiin. Se aiheuttaa muutoksia elektrolyyttikuljetusjärjestelmässä, mikä saa solut imemään liikaa natriumia ja vettä.

• CF:lle on ominaista ongelmat hikeä ja limaa tuottavissa rauhasissa.

• Henkilö syntyy CF:ää sairastavaksi vain, jos kaksi CF-geeniä periytyy – toinen äidiltä ja toinen isältä.

• Kaikki Yhdysvaltojen osavaltiot vaativat, että vastasyntyneet testataan kystisen fibroosin (CF) varalta. Näin useimmat tapaukset diagnosoidaan.

• CF aiheuttaa paksua limaa, joka tukkii tiettyjä elimiä, kuten keuhkoja, haimaa ja suolistoa. Tämä voi aiheuttaa aliravitsemusta, heikkoa kasvua, toistuvia hengitystieinfektioita, hengitysvaikeuksia ja kroonista keuhkosairautta.

• CF:hen ei ole parannuskeinoa. Hoidon tavoitteina ovat oireiden lievittäminen, komplikaatioiden ehkäisy ja hoito sekä taudin etenemisen hidastaminen.

• CF voi aiheuttaa monia erilaisia ongelmia ja pitkäaikaisia komplikaatioita.

• CF:tä ei voi estää.

• CF-tautia sairastavat tekevät tiivistä yhteistyötä lääketieteellisen tiimin kanssa oireiden hallitsemiseksi ja mahdollisimman terveenä pysymiseksi.