Bhaskar Gupta
Tulee vastasyntyneiden tehohoitoyksiköltä, Khoulan sairaala, Muscat, Omanin sulttaanikunta.
Correspondence to: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Ministry of Health, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanate of Oman.
E-mail: [email protected]
Manuscript received: 19. joulukuuta 2001;
Ensimmäinen tarkastelu suoritettu: helmikuuta 2002;
Tarkistus hyväksytty: Syyskuu 11, 2002.
Synnynnäinen kontrakturaalinen araknodaktylia (Bealsin oireyhtymä) on harvinainen autosomaalinen dominantti sairaus, joka johtuu fibrilliini 2 (FBN2) -geenin mutaatiosta ja joka fenotyypiltään muistuttaa Marfanin oireyhtymää, mutta on lievempi kuin se. Tälle oireyhtymälle on ominaista normaali kasvonpiirre, araknodaktylia, dolihostenomelia, skolioosi, moninaiset nivelkontraktuurat, sormien ja varpaiden rajoittunut ojentuminen, kamptodaktylia, johon liittyy käsien ulnaarinen poikkeama, vasikoiden lihasten hypoplasia, rypistyneet korvat ja synnynnäinen sydänsairaus(1,2). Ajan myötä nivelkontraktuurat paranevat spontaanisti, mutta kyfoosi on yleensä etenevä. Neonataalinen muoto johtuu uusista mutaatioista, ja se on yleensä vakava(3).
Klassisten piirteiden lisäksi Bealsin oireyhtymään voi liittyä harvinaisia silmän, pohjukaissuolen ja haiman epämuodostumia sekä älyllistä jälkeenjääneisyyttä, mutta siihen liittyviä genitaalipoikkeavuuksia mieslapsella ei ole vielä kuvattu. Tämä on ensimmäinen tapausraportti Bealsin oireyhtymän ja koronaalisen hypospadian yhdistelmästä.
Tapausraportti
Täysiaikainen, raskausikään nähden sopiva miespuolinen vastasyntynyt syntyi kiireellisellä LSCS-menetelmällä sikiön ahdingon ja oligohydramnion vuoksi Muscatin tertiäärisairaalassa Muscatissa, Omanin sulttaanivaltiossa 18-vuotiaalle primaarisesti raskaudenkeskeytymiskyvyttömälle (primigravida) äidille. Perheessä ei ollut sukulaisuussuhteita tai perheenjäseniä, joilla olisi ollut synnynnäinen kontrakturaalinen araknodaktylia. Vauva painoi 3000 g, ja hänen päänympäryksensä oli 34 cm ja pituutensa 52 cm. Vastasyntyneen kasvot olivat normaalit, kitalaki oli korkeakaarinen, kädet ja jalat olivat pitkät (araknodaktylia), polvi- ja kyynärnivelet olivat supistuneet, raajat olivat pitkät ja hoikat (dolihostenomelia), vasikkalihakset olivat hypoplasia, korvat olivat rypistyneet (kuva 1). 1), kamtodaktylia, johon liittyy käsien ulnaarinen poikkeama, ja koronaalinen hypospadia, johon liittyy hupullinen prepukus, normaali kivespussi ja kives.
Tämän lisäksi vauvalla todettiin lyhyt systolinen sydämen sivuääni 3. elinpäivänä. Vauvan sairaalahoitojakso sujui rauhallisesti, ja hänet kotiutettiin sairaalasta 3 päivän kuluttua.
Vatsan ultraäänitutkimuksessa todettiin normaali maksa, perna ja munuaiset. Röntgenkuvassa todettiin pitkät luut, polvinivelten leveneminen ja normaali kallo, selkäranka ja lantio. Silmätutkimus osoitti normaalin linssin ja silmänpohjan.
Kuva 1. Vastasyntynyt, jolla on araknodaktylia, nivelkontraktuurat, vasikoiden lihasten hypoplasia, normaali kasvonpiirre ja rypistyneen korvan ulkonäkö.Keskustelu
Bealsin oireyhtymä on fenotyyppisesti samankaltainen kuin Marfanin oireyhtymä, ja sen kuvasivat alun perin Beals ja Hecht vuonna 1971(4). Bealsin oireyhtymän toteamisprosentti on kasvanut kromosomilokalisointitekniikoiden, fluoresoivan in situ -hybridisaation, FBN1- ja FBN2-geenien ja niiden mutaatioiden eristämisen ja kartoittamisen myötä(5).
Araknodaktylia, fleksiokontraktuurat ja korkeakaarinen suulakihalkio voidaan nähdä vastasyntyneen Marfanin oireyhtymän ilmenemismuotoina, joilla on silmiinpistävä fenotyypillinen yhdennäköisyys Bealsin oireyhtymän kanssa. Bealsin oireyhtymässä ei kuitenkaan esiinny merkittäviä kardiovaskulaarisia ja silmäoireita. Bealsin oireyhtymään liittyviä sydänoireita on raportoitu useissa tutkimuksissa, ja niitä voi esiintyä 32 prosentissa tapauksista, yleensä eteisväliseinän vika tai kammiovika, toisin kuin rakenteellisia sydänvikoja, kuten aortan regurgitaatiota, aortan dissekaatiota ja nousevan aortan laajentumaa, joita esiintyy 80 prosentissa Marfanin oireyhtymän tapauksista. Bealsin oireyhtymälle ominainen korvan poikkeavuuksien ja pohjelihasten hypoplasian yhdistelmä erottaa sen myös Marfanin oireyhtymästä(6). Bealsin oireyhtymälle ominainen rypistynyt korva voitaisiin selittää FBN1- ja FBN2-geenien erilaisella ilmentymisellä ihmisen korvarustossa. Fibrilliini 1 huolehtii Bealsin oireyhtymän ilmenemismuodoista vastaavien elastiiniin liittyvien mikrofibrillien tärkeimmästä rakenteellisesta tehtävästä(7-8).
Tällä vauvalla oli kaikkien Bealsin oireyhtymälle ominaisten piirteiden lisäksi lisäksi koronaalinen hypospadia. Ainoastaan yksi tällainen tapaus on raportoitu aiemmin(9) Bealsin oireyhtymää sairastavalla tytöllä, jolla oli epäselvät sukupuolielimet. Bealsin oireyhtymän yhteydessä on kuvattu monia tällaisia harvinaisia yhdistelmiä, kuten ankyloblefroni, alaspäin kallistuneet silmät, pohjukaissuolen atresia, rengasmainen haima, naisten ulkoisten sukupuolielinten poikkeavuudet. Mitään erityisiä etiopatologisia tekijöitä ei ole osoitettu syylliseksi.
Bealsin oireyhtymän fenotyyppinen esiintyminen vaihtelee vaikeusasteeltaan jopa perheenjäsenten välillä. Tauti etenee yleensä hyvänlaatuisesti, ja ajan myötä nivelkontraktuurat paranevat spontaanisti, mutta kyfoosi ja skolioosi, joita esiintyy 50 %:ssa tapauksista, ovat yleensä eteneviä(2,4). Nämä lapset tarvitsevat ortopedistä hoitoa.
Bealsin oireyhtymän pitkäaikaistulokset ovat hyvät, sillä nivelkontraktuurat paranevat spontaanisti, ja asianmukaisella ortopedisellä hoidolla elinikä voi olla normaali. Anestesialääkärit on saatava tietoisiksi nivelkontraktuurista ja alaleuan heikentyneestä liikkuvuudesta sekä intubaatiovaikeuksista(10). Asianomaisille perheille voidaan tarjota raskaudenaikaista diagnoosia.
Tekijät: BG työsti lapsen ja kirjoitti käsikirjoituksen.
Rahoitus: Ei ole.
Kilpailevat intressit: None stated.
Keskeiset viestit
– Bealsin oireyhtymälle on ominaista araknodaktylia, dolichostenomelia, moninaiset nivelkontraktuurat, rypistyneet korvat ja kamptodaktylia.
