Mitä on hemihypertrofia?
Hemihypertrofia on tila, jossa kehon toinen puoli kasvaa enemmän verrattuna kehon toiseen puoleen. Se tunnetaan myös nimellä liikakasvuoireyhtymä tai hemihyperplasia. Kehon puolien erot voivat olla merkittäviä tai hienovaraisia, ja tila vaikuttaa tyypillisesti yläraajoihin (käsivarsiin), alaraajoihin (jalkoihin) ja kasvonpiirteisiin. Hemihypertrofia on erotettava hemiatrofiasta, jossa toinen puoli kehosta on alikehittynyt. Erottelu tehdään yleensä sen perusteella, ovatko ylä- ja alaraajat molemmat vaurioituneet; hemihypertrofia vaikuttaa yleensä molempiin, kun taas hemiatrofia ei vaikuta. Hemihypertrofiaan liittyy suurentunut kasvainriski, kun taas hemiatrofia edellyttää usein muun neurologisen patologian tutkimista. Ortopedisestä näkökulmasta näitä kahta tilaa hoidetaan samalla tavalla kuin raajojen pituuseroja.
Mikä aiheuttaa hemihypertrofian, vai onko syy tuntematon?
Hemihypertrofia voi liittyä tai olla liittymättä tiettyyn geneettiseen oireyhtymään. Kun se ei liity geneettiseen oireyhtymään, syy on yleensä tuntematon. Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on yksi hemihypertrofian syy. Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä johtuu kromosomi 11:n poikkeavuudesta, joka johtaa kehon eri puolilla tapahtuvaan erilaiseen kasvuun. Niissäkin tapauksissa, joissa hemihypertrofia johtuu kromosomi 11:n poikkeavuudesta, useimmat tapaukset ovat sporadisia, mikä tarkoittaa, että tapaukset ilmenevät sattumalta. Nämä satunnaistapaukset eivät periydy perheenjäseniltä, ja ne voivat periytyä tai olla periytymättä tuleville lapsille.
Miten yleistä hemihypertrofia on, jos se tunnetaan?
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on hemihypertrofian yleisin alatyyppi, ja sitä esiintyy sekä tytöillä että pojilla tasapuolisesti suunnilleen yhdellä 11 000:sta syntyneestä. Kuitenkin hemihypertrofian syyt, jotka eivät liity tähän oireyhtymään, lievät tapaukset, joita ei koskaan virallisesti diagnosoida tähän oireyhtymään, tai muut kromosomiin 11 liittyvät ylikasvupoikkeavuudet lisäävät tätä lukumäärää.
Miten hemihypertrofia diagnosoidaan?
Hemihypertrofia diagnosoidaan havainnoimalla epäsymmetriaa – kasvueroja potilaan kehon toisen puolen ja toisen puolen välillä. Hemihypertrofialle ei ole olemassa spesifistä testiä, mutta lapset, joilla on ilmeinen pituusero puolelta toiselle, tulisi kuitenkin arvioida Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän varalta. Muita havaittavia Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän ei-ortopedisiä piirteitä ovat suuri kieli, rypistyneet korvalehdet, suurentuneet kiinteät sisäelimet (maksa, haima, munuaiset), vatsan seinämän viat ja matala verensokeri.
Geneettisestä testauksesta voi olla apua hemihypertrofian alatyypin varmistamisessa. Muut testit ovat kuitenkin tärkeitä lapsilla, joilla on tämä diagnoosi. Elinten kasvun muutokset asettavat Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää ja muita hemihypertrofiaoireyhtymiä sairastavat lapset suurempaan riskiin sairastua syöpään näissä elimissä. Tästä syystä seitsemänteen ikävuoteen asti suositellaan säännöllisiä vatsan ultraäänitutkimuksia sekä verikokeita kasvainmerkkiaineen alfa-fetoproteiinin määrittämiseksi.
Mitkä ovat hemihypertrofian hoitovaihtoehdot?
Hemihypertrofian vaatima hoito riippuu siitä, kuinka paljon eroa vartalon puolien välillä on. Yleisimmin kansainvälisen raajojen pidennyskeskuksen lääkärit hoitavat raajojen pituuseroa. Pienet erot jalkojen pituuksissa (enintään 2 cm) eivät yleensä vaadi hoitoa. Tätä suurempien erojen kohdalla on hyödyllistä saada jalkojen pituudet tasaisemmiksi. Tämä voidaan tehdä käyttämällä kengänkorotuksia tai leikkauksella. Leikkaus raajojen pituuksien korjaamiseksi voidaan tehdä pidentämällä lyhyempää jalkaa ulkoisella kiinnityslaitteella tai, jos luu on riittävän suuri, sisäisellä pidennysnaulalla. Leikkaus voidaan tehdä myös pidemmän jalan kasvun hidastamiseksi tai pysäyttämiseksi. Tämä leikkaus, jota kutsutaan epifysiodeesiksi, voidaan ajoittaa tarkasti, kun lapsi on vielä kasvussa, käyttämällä Multiplier-sovellusta, jonka on kehittänyt International Center for Limb Lengthening. Päätös siitä, pidennetäänkö lyhyempää jalkaa vai hidastetaanko pidemmän jalan kasvua, riippuu potilaan tavoitteista.
Potilaille, joilla on hemihypertrofia, säännölliset käynnit noin kuuden kuukauden välein International Center for Limb Lengthening -klinikalla ovat tärkeitä, jotta lääkärit voivat seurata raajojen kasvua. Näihin käynteihin sisältyy röntgenkuvaus, jotta jalan luut voidaan mitata ja tehdä tarkkoja ennusteita kasvusta yksilöllisen hoitosuunnitelman laatimiseksi.
Miksi tulla International Center for Limb Lengthening -klinikalle hemihypertrofian hoitoon?
Jalkojen pidennys on monimutkainen prosessi. Kansainvälisen raajojen pidennyskeskuksen lääkärisi ottaa aikaa varmistaakseen, että ymmärrät kaikki vaihtoehtosi, ja räätälöi sitten hoidon vastaamaan erityistarpeitasi. Potilaamme hyötyvät tiimikeskeisestä lähestymistavasta, jossa on maailmankuuluja kirurgeja ja erikoistuneita lääkäriavustajia, sairaanhoitajia ja fysioterapeutteja. Fysioterapia on tärkeä osa pidennystä. Fysioterapeuttimme ovat maailman kokeneimpia fysioterapeutteja pidennysprosessin hallinnassa. Autamme hemihypertrofiaa sairastavia potilaita saavuttamaan parhaan mahdollisen tuloksen.