Harvinaisten tautien tietokanta

Seuraavien sairauksien oireet voivat muistuttaa Machado-Josephin taudin oireita. Vertailu voi olla hyödyllistä erotusdiagnostiikassa:

Hallervorden-Spatzin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista neurologinen rappeutuminen. Oireita voivat olla käsien, jalkojen, kaulan, kasvojen, suun tai vartalon hitaat, tasaiset lihassupistukset. Muita oireita voivat olla lihaskouristukset, epäselvä puhe (dysartria), henkinen jälkeenjääneisyys, heikentynyt puhe (dysfasia) ja lihasmassan menetys (amyotrofia). (Lisätietoja tästä sairaudesta saa valitsemalla hakusanaksi ”Hallervorden-Spatz” Harvinaiset sairaudet -tietokannasta.)

Olivopontocerebellar Atrophy on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä neurologisia sairauksia, joille on ominaista etenevä neurologinen rappeutuminen. Nämä sairaudet vaikuttavat aivoihin (pikkuaivojen uloimpiin kerroksiin) ja johtavat heikentyneeseen kykyyn koordinoida liikkeitä (ataksia). Oireet vaihtelevat, ja niihin voi kuulua lihaskouristuksia, tahattomia liikkeitä, epänormaalia ryhtiä, epäselvää puhetta (dysartria) ja muutoksia lihasjänteydessä (ekstrapyramidaaliset oireet). Oireet ja puhkeamisikä vaihtelevat Olivopontocerebellar-atrofian tyypin mukaan. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Olivopontocerebellar Atrophy” Harvinaiset sairaudet -tietokannasta.)

Progressiivinen supranukleaarinen phalia (PSP) on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista kallohermojen ohjaamien lihasten (eli kasvojen, kurkun ja kielen) spastinen heikkous. Oireet alkavat yleensä keski-iässä, ja niihin voi kuulua tasapainon menetys kävelyn aikana, jäykkä kävely (ataksia) tai selittämättömät kaatumiset. Erilaisia oireita voi kehittyä tämän häiriön aikana, ja aiemmin lievät ongelmat voivat ajan myötä muuttua vakavammiksi. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Progressive Supranuclear Palsy” (etenevä supranukleaarinen halvaus) harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on harvinainen luurankolihaksen hermosolujen (motoneuronien) sairaus. Se vaikuttaa kehon ylä- ja alaosia ohjaaviin liikehermosoluihin ja johtaa lihasheikkouteen ja lihasten asteittaiseen kuihtumiseen. Amyotrofisen lateraaliskleroosin varhaisia oireita voivat olla lihasheikkous, käsien kömpelöt liikkeet ja vaikeudet suorittaa tehtäviä, jotka edellyttävät sormien ja käsien hienovaraisia liikkeitä. Muita oireita voivat olla huulten, kielen, suun ja äänen lihasten heikkous. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Amyotrofinen lateraaliskleroosi” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Friedreichin ataksia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista degeneratiiviset muutokset ja aivojen ja selkäytimen asteittainen rappeutuminen. Oireita voivat olla lihasheikkous ja tunnottomuus käsissä ja jaloissa, selkärangan kaarevuus (sekundaarinen lateraalinen skolioosi) ja jalkojen halvaantuminen. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Friedreichin ataksia” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Marien ataksia on harvinainen perinnöllinen neurologinen sairaus, jolle on ominaista lihasten koordinaation asteittainen häviäminen ja kömpelö, epävakaa kävely (ataksia). Etenevä selkäydinhermojen rappeutuminen johtaa lihasmassan menetykseen (amyotrofia) käsivarsissa, jaloissa, päässä ja kaulassa. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Marien ataksia” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Pikkuaivojen parenkymaattinen kortikaalinen rappeuma on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista liikkumista ja lihasten koordinointia koordinoivien aivojen alueiden asteittainen heikkeneminen. Sairaus voi olla perinnöllinen tai hankittu. Oireita voivat olla epäselvä puhe ja pysähtynyt, epävakaa kävely (ataksia). (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Parenchymatous Cortical Degeneration” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.