Esiintyminen on usein imeväisiässä tai varhaislapsuudessa, jolloin esiintyy hypotoniaa ja kokonaiskehitysviivästymää, johon liittyy joskus lieviä dysmorfisia kasvonpiirteitä, plagiokefaliaa ja litteitä jalkoja. Kivesten hypogonadismi, joka alkaa nuoruusiässä ja jatkuu koko aikuisuuden ajan, on lähes yleinen. Kryptorchidismia, mikropenistä ja gynekomastiaa on raportoitu satunnaisesti. Kognitiiviset kyvyt ovat yleensä rajamailla (70-80), ja noin 1/3 miehistä, joiden täysi älykkyysosamäärä on älyllisesti vammaisten luokkaa. Verbaalinen päättelykyky on usein huomattavasti heikompi. Suhteessa älykkyysosamäärään sopeutumiskyky on merkittävästi heikentynyt, ja yleisiä puutteita esiintyy kommunikaatiossa, sosiaalisissa taidoissa, itsehoidossa ja itseohjautuvuudessa. Moniin sairauksiin liittyy usein monia lääketieteellisiä ongelmia, kuten merkittäviä hammasongelmia (~90 %), vapinaa (~60 % aikuisista), astmaa/allergioita (~60 %), luuston anomalioita (polvijalka, radioulnaarinen synostoosi, ulkonevat kyynärpäät, joissa on cubitus varus, skolioosi ja kyfoosi), tyypin 2 diabetes (~20 % aikuisiässä), tromboosi (~18 %), epilepsia (~15 %), karsastus (~15 %), ruoansulatuskanavan ongelmat (ruokinta-intoleranssi, refluksi, ummetus), synnynnäiset sydänviat ja munuaispoikkeavuudet. Epäspesifisiin dysmorfisiin piirteisiin voivat kuulua epikanttaalipoimut, hypertelorismi ja klinodaktylia. Käyttäytymismalleihin voi kuulua tarkkaavaisuus-/hyperaktiivisuushäiriön ja autismin kirjon häiriön piirteitä mielialan epävakauden, ahdistuneisuuden, pakko-oireisen käyttäytymisen ja emotionaalisen kypsymättömyyden lisäksi.