Päivitetty:
Jos jollakulla suvussasi on ollut haimasyöpä, saatat miettiä: ”Olenko minäkin vaarassa sairastua siihen?”
Tietyillä syövillä on perinnöllisiä yhteyksiä, ja haimasyöpä on yksi niistä. Se on mahdollinen riskitekijä, jota ei pidä jättää huomiotta.
”Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että 10 prosenttia tai jopa enemmänkin diagnosoiduista haimasyövistä voidaan yhdistää perinnölliseen syyhyn”, sanoo Andrea Forman, MS, LCGC, entinen geneettinen neuvonantaja Fox Chase Cancer Centerissä. ”Joskus useiden perheenjäsenten sairastuminen haimasyöpään voi olla punainen lippu.”
Haimasyövän geneettiset riskitekijät
Formanin mukaan haimasyövän elinikäinen riski on melko pieni. Miehillä se on noin yksi 63:sta. Naisilla se on noin 1:65. Haimasyöpäriski kasvaa iän, tupakoinnin, ylipainon ja diabeteksen myötä. Ja tauti voi esiintyä suvussa.
Suvussa esiintyvä riski voi johtua perinnöllisestä oireyhtymästä, jossa geenien muutokset (mutaatiot) siirtyvät vanhemmalta lapselle. Tutkijat ovat tunnistaneet tiettyjä geenejä, joissa näin tapahtuu joissakin perheissä. Mutta toisissa perheissä lisääntyneen riskin aiheuttavia geenejä ei ole vielä löydetty.
Joitakin tunnettuja perinnöllisiä geneettisiä oireyhtymiä, jotka liittyvät haimasyöpään, ovat mm:
- Hereditäärinen rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymä, joka johtuu BRCA1- tai BRCA2-geenien mutaatioista
- Lynchin oireyhtymä, joka lisää myös paksu- ja peräsuolen riskiä, kohdun ja muiden syöpien riskiä ja johtuu useimmiten viasta yhdessä viidestä geenistä (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM)
Kenen tulisi tehdä geenitesti?
Henkilöitä, joiden suvussa on esiintynyt voimakkaasti haimasyöpää, erityisesti jos suvussa on esiintynyt myös rinta-/munasyöpää tai paksusuolen syöpää, neuvotaan usein harkitsemaan geenitestausta sen selvittämiseksi, onko heidän suvussaan jokin tietty geeni, joka on saattanut laukaista taudin.
Mutta hiljattain kansallinen kattava syöpäverkosto (National Comprehensive Cancer Network) vei geenitestaussuosituksensa askeleen pidemmälle: Se suosittelee nyt, että kaikki haimasyöpään sairastuneet testataan sen selvittämiseksi, kantavatko he geenimutaatioita, jotka altistaisivat perheenjäsenet riskille.
Geenitestaus on kuitenkin monivivahteinen prosessi, ja se olisi aloitettava käymällä geneettisen neuvojan luona.
”Se antaa sinulle paremman käsityksen siitä, millaista tietoa saat testauksesta ja testauksen rajoituksista”, Forman sanoi.
Testaus voi esimerkiksi paljastaa, että et kanna yhtään niistä geeneistä, joiden tiedetään lisäävän haimasyöpäriskiä. Kuitenkin ”se, että sinulla ei ole geneettistä yhteyttä, ei välttämättä tarkoita, ettei sinulla ole korkeampaa riskiä”, Forman sanoi.
Ei myöskään ”korkeampi riski välttämättä tarkoita suurta riskiä”, hän sanoi. ”Useimmiten kyseessä on 5-7 prosentin riski sairastua haimasyöpään, vaikka riski voi olla suurempi riippuen sukuhistoriasta. On tärkeää muistaa, että vaikka geneettinen riski olisikin olemassa, suurin osa näistä ihmisistä ei sairastu haimasyöpään.”
Aloittaminen perinnöllisyysneuvojan kanssa
Perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään haimasyövän riskejä ja vastata kysymyksiin siitä, mitä nämä riskit merkitsevät sinulle ja perheellesi. ”Käymme kanssasi läpi kaikki testauksen pikkuasiat”, Forman sanoi.
Keskustele lääkärisi kanssa, jos olet kiinnostunut tutkimaan haimasyövän geenitestausta. Hän voi ohjata sinut geneettisen neuvojan luokse.
Jos sinulla todetaan olevan suvussasi kohonnut riski sairastua haimasyöpään sukuhistoriasi vuoksi, lääkärisi voi suositella, että sinut tutkitaan taudin varalta joko endoskooppisella ultraäänitutkimuksella tai magneettikuvauksella (MRI).
Lue lisää geenitestauksesta Fox Chase Cancer Centerissä.