Dysmorfinen piirre on epänormaali ero kehon rakenteessa. Se voi olla yksittäinen löydös muuten normaalissa yksilössä, tai se voi liittyä synnynnäiseen häiriöön, geneettiseen oireyhtymään tai syntymävikaan. Dysmorfologia on dysmorfisten piirteiden, niiden alkuperän ja asianmukaisen nimikkeistön tutkimusta. Yksi keskeisistä haasteista dysmorfisten piirteiden tunnistamisessa ja kuvaamisessa on termien käyttö ja ymmärtäminen eri yksilöiden välillä. Kliiniset geneetikot ja lastenlääkärit ovat yleensä läheisimmin tekemisissä dysmorfisten piirteiden tunnistamisen ja kuvaamisen kanssa, koska useimmat niistä ilmenevät lapsuudessa.
Dysmorfiset piirteet voivat vaihdella yksittäisistä, lievistä anomalioista, kuten klinodaktyliasta tai synofreniasta vakaviin synnynnäisiin anomalioihin, kuten sydämen epämuodostumiin ja holoprosieksenfiliaan. Joissakin tapauksissa dysmorfiset piirteet ovat osa laajempaa kliinistä kuvaa, jota kutsutaan joskus sekvenssiksi, oireyhtymäksi tai yhdistelmäksi. Dysmorfisten piirteiden mallien tunnistaminen on tärkeä osa geneetikon diagnoosiprosessia, sillä monissa geneettisissä sairauksissa esiintyy yhteisiä piirteitä. On olemassa useita kaupallisesti saatavilla olevia tietokantoja, joiden avulla lääkärit voivat syöttää potilaassa havaitsemansa piirteet erotusdiagnoosin laatimiseksi. Nämä tietokannat eivät ole erehtymättömiä, sillä ne edellyttävät kliinikon omaa kokemusta, erityisesti silloin, kun havaitut kliiniset piirteet ovat yleisiä. Poikalapsella, jolla on lyhytkasvuisuus ja hypertelorismi, voi olla useita eri sairauksia, koska nämä löydökset eivät ole kovin spesifisiä. Kuitenkin sellainen löydös kuin 2,3-varpaan syndaktylia herättää epäilyn Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymästä.
Dysmorfiset piirteet ovat poikkeuksetta läsnä syntymästä lähtien, vaikka jotkin niistä eivät heti näy silmämääräisesti tarkasteltuna. Ne voidaan jakaa ryhmiin niiden alkuperän perusteella, mukaan lukien epämuodostumat (epänormaali kehitys), häiriöt (aiemmin normaalin kudoksen vaurioituminen), epämuodostumat (ulkopuolisen fyysisen voiman aiheuttama vaurio) ja dysplasiat (epänormaali kasvu tai järjestäytyminen kudoksen sisällä).