Kohlmeier kuvasi DD:n ensimmäisen kerran vuonna 1941 . Seuraavana vuonna Degos esitteli DD:n erillisenä yksikkönä ja keksi sen nimen . DD, joka tunnetaan myös nimellä ”pahanlaatuinen atrofinen papuloosi”, on harvinainen systeeminen vaso-okklusiivinen sairaus, jonka patofysiologia on tuntematon . Jotkut kirjoittajat ovat todenneet, että DD saattaa johtua koagulopatiasta, vaskuliitista tai endoteelisolujen toimintahäiriöstä . Koagulopatiaan kohdennetut antikoagulaatiostrategiat ja immunosuppressiiviset menetelmät, jotka onnistuivat vaskuliitin hoidossa, ovat osoittautuneet riittämättömiksi systeemisen taudin hoidossa . Tyypilliset koholla olevat papulat, joissa on punainen reuna ja painunut ”posliininvalkoinen” keskus, johtuvat mahdollisesti ihon kapillaareista ja laskimoista, joissa kehittyy trombogeeninen mikroangiopatia .
DD on yleisempi ja vaikeampi miehillä kuin naisilla. Useimmat tapaukset ovat sporadisia, vaikka on kuvattu myös familiaalinen variantti, jolla on autosomaalinen dominoiva malli . DD:n ensimmäinen ilmenemismuoto on ihottuma, ja noin 15 prosentilla potilaista tauti rajoittuu ihoon (hyvänlaatuinen muoto), kun taas toisilla se etenee systeemiseen osallistumiseen (pahanlaatuinen muoto ja yleisesti kuolemaan johtava) .
DD:n ennuste riippuu systeemisestä osallistumisesta. Ihon hyvänlaatuinen muoto voi säilyä vuosia ilman sisäelinten osallistumista. Pahanlaatuiseen muotoon kuuluu sisäelinten samanaikainen tai myöhempi osallistuminen (esimerkiksi useat rajoitetut infarktit suolistossa, keskushermostossa, keuhkoissa ja silmissä), mikä johtaa 50 %:n kuolemanriskiin 2-3 vuoden kuluessa oireiden ilmaantumisesta. Suolen perforaatio, joka johtaa vatsakalvotulehdukseen, on yleinen kuolinsyy pahanlaatuista atrofista papuloosia sairastavilla potilailla.
MxA:n (tyypin I interferoni-indusoituva proteiini) ja komplementin C5b-9:n (membraanihyökkäyskompleksi) lisääntynyt ilmentyminen endoteelisoluissa, verisuonten seinämissä, perivaskulaarisessa välikarsinassa, tulehduksellisissa soluissa ja keratinosyyteissä on osoitettu, mikä viittaa siihen, että komplementtivälitteinen vaurio endoteelisoluihin voi olla osallisena patogeneesissä .
Pahanlaatuisen atrofisen papuloosin diagnoosi perustuu yleensä patognomonisten ihomuutosten esiintymiseen ja kudosbiopsiaan, jossa osoitetaan kiilanmuotoinen kiilamaisen nekroosin alue, johon liittyy pienten valtimoiden tromboottinen lopputukos ja dermiksen infraktio .
Edifferentiaalidiagnostiikkaan kuuluu primaarinen fosfolipidivastainen oireyhtymä tai systeemisen lupus erythematoosin tai muiden sidekudossairauksien aiheuttama fosfolipidivastainen oireyhtymä . Pahanlaatuinen atrofinen papuloosi on tuntemattomasta syystä johtuva vaso-okklusiivinen sairaus .
Tähän mennessä DD:n hoidosta ei ole olemassa selkeitä ohjeita. Verihiutaleiden muodostumista estävien aineiden, kuten aspiriinin, dipyridamolin ja klopidogreelin, on todettu olevan tehokkaita . Akuutisti sairaita potilaita on hoidettu hepariinilla menestyksekkäästi. Muut fibrinolyyttiset aineet olivat kuitenkin tehottomia. Immunosuppression kortikosteroideilla on osoitettu pahentavan ihovaurioita ja vaikeuttavan taudin kulkua entisestään . Kirjallisuudessa on raportoitu ekulisumabin (komplementti C5:tä vastaan suunnattu monoklonaalinen vasta-aine) ja treprostiniilin (synteettinen prostaglandiiniagonisti) tehosta . Ruoansulatuskanavan perforaation osalta kirurginen toimenpide on ainoa vaihtoehto, mutta toistuvia perforaatioita voi silti kehittyä . Systeemiset ilmenemismuodot voivat kehittyä äkillisesti tai jopa vuosia ihovaurioiden ilmaantumisen jälkeen, mikä viittaa vuosittaisen seurannan tarpeeseen .
DD on harvinainen, krooninen, oklusiivinen vaskuliopatia. Ei ole olemassa spesifistä laboratoriotestiä, joka voisi auttaa tämän taudin diagnosoinnissa. Ruoansulatuskanavan osallistuminen voi aiheuttaa vakavan ja kuolemaan johtavan taudin. Patognomoniset ihomuutokset ja kliininen epäily pistokoepalojen avulla auttoivat potilaamme oikeassa diagnoosissa. Seurantastrategiaan kuuluu ihomuutosten kliininen tutkimus ja systeeminen lisäseuranta pitkän aikavälin ennusteen arvioimiseksi.