Cowdenin oireyhtymä (Cowdenin tauti, multippeli hamartoomaoireyhtymä) on harvinainen autosomaalinen dominantti sairaus, joka aiheuttaa hyvänlaatuisia kasvaimen kaltaisia kasvaimia, joita kutsutaan hamartoomaiksi iholla, limakalvoilla, luissa, virtsa- ja sukupuolielimissä, ruoansulatuskanavassa, silmissä ja keskushermostossa. Lähes 90-100 prosentissa Cowdenin oireyhtymän tapauksista iho on vaurioitunut. Tähän häiriöön liittyy myös erilaisten pahanlaatuisten kasvainten, kuten rinta-, kilpirauhas- ja kohdun limakalvon syövän kehittyminen, minkä vuoksi varhainen toteaminen on hoidon kannalta ratkaisevan tärkeää. Miehet ja naiset perivät tämän häiriön yhtä lailla, mutta pahanlaatuisten kasvainten esiintyvyys vaihtelee sukupuolen mukaan. Lähes yksi 250 000 ihmisestä sairastuu tähän oireyhtymään, ja kliinisten ilmenemismuotojen alkamisikä vaihtelee syntymästä noin 46 vuoden ikään.
Cowdenin oireyhtymän syynä on yleisimmin mutaatio PTEN-kasvainsuppressorigeenissä (PTEN (fosfataasi- ja tensinihomologi)), joka aiheuttaa kontrolloimattoman solunjakautumisen, joka johtaa hamartoomien ja syöpien kehittymiseen. Noin 20 prosentilla Cowdenin tautia sairastavista potilaista ei ole tunnistettua geneettistä selitystä.
Suurimmalla osalla potilaista esiintyy Cowdenin oireyhtymälle tyypillisiä hyvänlaatuisia limakalvomuutoksia. Ensimmäisiin kuuluvat multippelit trikilemmoomat, jotka ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka näkyvät pieninä lihanvärisinä papuloina, joita esiintyy tyypillisesti silmien, nenän ja suun ympärillä. Potilailla esiintyy usein myös suun limakalvojen papilloomapapuloita, jotka esiintyvät 1-3 mm:n kokoisina valkoisina, sileäpintaisina papuloina suussa. Nämä vauriot ryhmittyvät usein yhteen muodostaen mukulakivimäisen ulkonäön. Akralliset keratoosit ovat myös toinen yleinen sairaus, joka ilmenee 1-4 mm:n syylämäisinä papuloina kämmenselässä ja jalkaterissä. Myös kämmenissä ja jalkapohjissa voi esiintyä läpikuultavia, pistemäisiä syylämäisiä kasvaimia, joita esiintyy kämmenissä ja jalkapohjissa. Muita harvinaisempia ihomuutoksia ovat lipoomat, neuroomat, ksantoomat ja hemangioomat.
Kaikilta potilailta on otettava täydellinen anamneesi, mukaan lukien pahanlaatuisten sairauksien sukuhistoria. Lisäksi suositellaan perusteellista lääkärintarkastusta ja vuosittaista seurantaa mahdollisten pahanlaatuisten kasvainten havaitsemiseksi. Välttämättömiin laboratoriotutkimuksiin kuuluvat muun muassa verenkuva, kilpirauhasen toimintakokeet, virtsa ja maksan toimintakokeet. Pahanlaatuisten kasvainten havaitsemiseksi olisi tehtävä asianmukaiset kuvantamistutkimukset. Ihobiopsia olisi tehtävä Cowdenin oireyhtymään liittyvien ihomuutosten diagnosoimiseksi.
Hoito systeemisillä retinoideilla on osoittanut hillitsevänsä Cowdenin oireyhtymään liittyviä ihomuutoksia. Paikallisesta hoidosta on osoitettu olevan vain vähän hyötyä. Tällä hetkellä rapamysiinihoito on kliinisessä tutkimuksessa, ja se on osoittanut lupaavia tuloksia Cowdenin oireyhtymän ihomuutosten taantumisessa. Kemiallisista kuorinnoista, dermahionnasta ja laserhionnasta voi olla apua kasvojen vaurioiden hoidossa. Parranleikkaukset tai kirurgiset toimenpiteet on tehtävä varoen, koska komplikaationa voi olla arpeutuminen ja uusiutuminen. Potilaiden neuvonta läheisen seurannan ja asianmukaisen seulonnan tärkeydestä pahanlaatuisten syöpien varalta on olennaista, sillä monet syövät ovat parannettavissa, jos ne tunnistetaan varhaisessa vaiheessa. Suositellaan vuosittaisia ihotarkastuksia ihotautilääkärin luona sekä asianmukaisia konsultaatioita muiden erikoisalojen kanssa.
Takaisin hakemistoon
Tällä sivustolla annetut lääketieteelliset tiedot on tarkoitettu vain koulutustarkoituksiin, ja ne ovat Amerikan osteopaattisen ihotautikollegion (American Osteopathic College of Dermatology) omaisuutta. Niitä ei ole tarkoitettu eikä niiden oleteta korvaavan ammattitaitoista lääketieteellistä neuvontaa, eivätkä ne luo lääkärin ja potilaan välistä suhdetta. Jos sinulla on erityinen kysymys tai huoli ihovauriosta tai sairaudesta, ota yhteyttä ihotautilääkäriin. Tämän tiedon käyttö, uudelleenluominen, levittäminen, välittäminen tai kopioiminen on ehdottomasti kielletty, ellei American Osteopathic College of Dermatology ole antanut siihen nimenomaista kirjallista lupaa.