Autismi ja Downin oireyhtymä

Sue Buckley

Miten monilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös autismi ja miten vastaamme heidän tarpeisiinsa?

Buckley, S. (2005) Autism and Down syndrome. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341

Introduction

Viime vuosina on lisääntynyt niiden Downin oireyhtymää sairastavien lasten määrä, joilla on diagnosoitu autismi tai autismin kirjon häiriö. Näillä lapsilla on tällöin ”kaksoisdiagnoosi” eli kaksi samanaikaista sairautta. Autismia ei kuitenkaan ole helppo diagnosoida lapsilla, joilla on jo oppimisvaikeuksia, eikä ole selvää yksimielisyyttä siitä, kuinka monella Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on autismi tai autismin piirteitä. Jotkut kirjoittajat väittävät, että diagnoosi jää tekemättä, koska Downin oireyhtymää sairastavien lasten ajatellaan olevan sosiaalisia, ja jos tämä pitää paikkansa, jotkut lapset ja heidän perheensä saattavat jäädä ilman hoitoa ja palveluja, joista he voisivat hyötyä. Toiset, kuten minä, ovat huolissaan siitä, että Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla saattaa olla taipumus diagnosoida liikaa autismia. Tämä voi johtaa muuttuneisiin ja alhaisempiin odotuksiin lasten edistymisestä sekä perheiden ahdistukseen.

Kutsuin hiljattain perheitä pyytämään valokuvia ja kehityshistoriaa, jos heidän lapsillaan on Downin oireyhtymä- ja autismidiagnoosi, ja monet vanhemmat vastasivat. Connerin ja Danielin historiat (ks. laatikot) antavat meille jonkinlaisen käsityksen tämän lapsiryhmän tarpeista. Suunnittelen kollegoideni kanssa jatkotutkimusta, ja keräämme alkuvaiheessa kyselytutkimuksen avulla tietoja mahdollisimman monelta perheeltä, sillä meidän on tiedettävä paljon enemmän näiden lasten profiileista, jos haluamme parantaa diagnoosien tarkkuutta ja tarjota mahdollisimman paljon tehokasta apua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Connerin tarina

Conner on 5½-vuotias. Hänellä on punaiset hiukset ja vihreät silmät sekä Downin syndrooma, autismi, keliakia ja astma. Hän on hyvin ilkikurinen, ovela ja kekseliäs, kun hän haluaa jotain. Conner kävi juuri ensimmäistä vuottaan päiväkodissa. Hän oli täysin inklusiivisessa esikouluohjelmassa, jossa häntä opettivat erityisopettajat ja jota tuettiin toimintaterapialla, fysioterapialla ja puheterapialla ennen kuin hän aloitti päiväkodin. Meillä oli myös varhaiskasvatuspalveluja siitä lähtien, kun hän oli 4 kuukauden ikäinen, siihen asti, kun hän täytti 3 vuotta.

Tänä vuonna Conner on oppinut kaikki aakkoset ja pystyy tunnistamaan lukuisia näkösanoja. Emme ole varmoja, kuinka monta hän osaa, sillä hän ei puhu, vaan käyttää viittomia, eleitä ja apuvälinettä kommunikoidakseen kanssamme. Hän osaa myös yhdistää pienet kirjaimet isoihin kirjaimiin. Hän on oppinut laskemaan 20:een ja yhdistämään numeron oikeaan määrään esineitä. Hän tuntee muodot ja värit ja pystyy tunnistamaan joitakin esineitä niiden kuvaajien tai sijainnin perusteella (kuten pieni, iso, keltainen, vieressä). Nämä käsitteet ovat vielä hieman vaikeita, ja hänen taitojaan on tässä vaiheessa vaikea määritellä. Hänellä on uskomaton muisti (jota ei yleensä yhdistetä Downin oireyhtymään), mutta vain niiden asioiden osalta, jotka kiinnostavat häntä kovasti.

Kotona Conner auttaa joissakin kotitöissä, kuten pyykin lajittelussa värin mukaan ja sen laittamisessa pesukoneeseen tai kuivausrumpuun, ruokailuvälineiden laittamisessa, sängyn petaamisessa, pyykkien laittamisessa roskakoriin, lelujensa keräämisessä jne. Hän on jopa alkanut auttaa 2 kuukauden ikäisen pikkusiskonsa hoidossa (tietenkin vanhempien tarkassa valvonnassa). Hän on opettanut itse käyttämään videonauhuria, käynnistämään tietokoneen, avaamaan ja sulkemaan tietokoneella pelejä, joista hän pitää – me emme näyttäneet emmekä opettaneet hänelle mitään näistä asioista. Hän pystyy noudattamaan 2-3 askeleen käskyjä, varsinkin jos ne ovat tuttuja, kuten ”laita kampa laatikkoon ja vaatteet roskakoriin” kylvyn jälkeen.

Connerin äitinä olen tiennyt, että hänellä on kaksoisdiagnoosi Downin oireyhtymä ja autismi, koska hän oli 1½ – 2-vuotias. Virallisen autismidiagnoosin saimme kuitenkin vasta viime viikolla. Perhelääkärimme on hyvin kouluttamaton ja kokematon autismin suhteen, joten hän ei ollut meille hyvä neuvonantaja, vaikka onkin kannustava. Connerin terapeutit varhaiskasvatusohjelmasta (syntymästä 3-vuotiaaksi) eivät uskoneet, että hänellä oli autismia – he sanoivat, että hän oli ”liian sosiaalinen”, koska hän halasi heitä ja meitä. Hänen opettajansa ja terapeutit (toimintaterapeutit, fysioterapeutit ja puheterapeutit) hänen täysin inklusiivisessa esikoululuokassaan eivät myöskään uskoneet, että hänellä oli autismia, koska he eivät nähneet heidän hyvin strukturoidussa ympäristössään niitä toistuvia käyttäytymismalleja, joihin törmäsimme kotona, kuten itsensä tai esineiden pyörittelyä, esineiden roikkumista, television katsomista läheltä ja kaikilta kulmilta, musiikin katsomista kaiuttimesta, toisten ihmisten (erityisesti lasten) välttelyä, sensorista defenssiviettiä (auditiivinen ja tuntoaisti) ja lukuisia muita asioita. He havaitsivat, ettei hän erityisesti pitänyt luokkatovereistaan eikä ollut vuorovaikutuksessa heidän kanssaan, mutta he katsoivat sen johtuvan Downin oireyhtymään liittyvästä kypsymättömyydestä tai henkisestä jälkeenjääneisyydestä. Kun itse asiassa pyysin autismiarviointia esikoulun ensimmäisen vuoden lopussa, rehtori kutsui minut kokoukseen ja kysyi, miksi halusin arvioinnin. Kokouksen jälkeen yksi koulupiirin diagnosoijista kävi tarkkailemassa Conneria ja tarkistamassa hänen tietonsa. Hän sanoi, ettei nähnyt mitään merkkejä autismista, eikä todellakaan uskonut, että täydellisestä arvioinnista olisi hyötyä. Rehtori kuunteli huoliamme, ja he lähettivät meille kotiopettajan viideksi käynniksi auttamaan meitä joidenkin kotona ilmenneiden ongelmien kanssa.

Toisen esikouluvuoden lopussa hänen opettajansa oli kuitenkin samaa mieltä siitä, että Connerilla oli todennäköisesti autismia, koska jotkin havaitsemamme käyttäytymismallit ilmenivät selvemmin koulussa. Koska hän oli hyvin ”a-sosiaalinen”, päätimme (vanhemmat, opettaja ja puheterapeutti), että hänen pitäisi mennä päiväkotiin, jossa hän kävisi koulua koko päivän, eikä vain puoli päivää. Hänen syntymäaikansa vuoksi hän olisi voinut jäädä esikouluun vielä vuodeksi. Ajattelimme, että hänelle olisi hyödyllisempää saada koko päivä, jossa olisi enemmän rakennetta kuin mitä voisimme tarjota kotona, kuin puoli päivää, jonka esikoulu tarjosi.

Tänä vuonna meidän oli määrä tehdä Connerille toinen täysi yksilöllinen arviointi (FIE). Joka kolmas vuosi sellainen on suoritettava, jos oppilas saa erityisopetuspalveluja. Pyysimme jälleen autismiarviointia, ja koulu suostui siihen. Arviointi suoritettiin viime viikolla, ja lääkäri, terapeutit ja diagnosoija (sama, joka sanoi, ettei hän nähnyt mitään merkkejä kaksi vuotta sitten) olivat kaikki yhtä mieltä siitä, että Conner kuului siihen ainutlaatuiseen vähemmistöön, jolla oli sekä Downin oireyhtymä että autismi.

On ollut helpotus saada se todella ”virallisesti” diagnosoitua. Se auttaa meitä nyt pystymään selittämään laajemmille perheenjäsenille, miksi hänellä on joitakin omituisia käyttäytymismalleja, ja he tuntuvat ymmärtävän paremmin. Diagnoosi ei muuta sitä, kuka Conner on. Se ei myöskään tule muuttamaan paljon hänen yksilöllistä opetussuunnitelmaansa ensi vuonna, koska hänen isänsä ja minä olemme jo puhuneet sen puolesta, että Conner saisi ne asiat, joita hän tarvitsee menestyäkseen koulussa, tavallisessa päiväkotiluokassa. Olemme sopineet, että hänen ikänsä vuoksi (hän täyttää 6 vuotta vasta koulun alettua ensi vuonna) päiväkodin toistaminen on hyvä ajatus, vaikka hän menestyisi akateemisesti, jos hän jatkaisi ensimmäiselle luokalle. Vanhempana on myös lohduttavaa saada jossain määrin vahvistusta ja oikeutta – tietää, että palkatut ammattilaiset näkevät nyt sen, minkä olemme tienneet jo vuosia, ja että emme ole hulluja. Minusta tuntuu, että voin huokaista syvään helpotuksesta, koska hänen opettajansa ja minä olemme ”virallisesti” samoilla linjoilla keskustellessamme siitä, mitä hän tarvitsee menestyäkseen koulussa ottamalla huomioon joitakin hänen ainutlaatuisia tarpeitaan.

Kelly Theriault

Diagnoosiin liittyvät vaikeudet

Autismia varten ei tällä hetkellä ole olemassa mitään objektiivista testiä, kuten esimerkiksi verikokeita tai aivokuvausta. Diagnoosi tehdään sen perusteella, että autismilla on tietty kehitys- ja käyttäytymismalli, jota kuvataan jäljempänä. Monet yksittäisistä käyttäytymismalleista eivät kuitenkaan yksinään viittaa autismiin. Monet näistä käyttäytymismalleista näkyvät tyypillisesti kehittyvillä lapsilla varhaisessa kehitysvaiheessa, ja ne voivat näkyä pidempään lapsilla, joiden kehitys on viivästynyt. Lapsilla, joiden kommunikaatio on viivästynyt, lapsilla, joilla on kuulo- tai näkövamma, lapsilla, joilla on aivovaurio, ja lapsilla, joilla on vakavia oppimisvaikeuksia, esiintyy todennäköisemmin autismin kirjon oireiden luettelossa mainittuja käyttäytymismalleja. Tämä tarkoittaa, että on paljon tilaa erilaisille mielipiteille ja virheille diagnosoinnissa.

Mitä autismi on?

Autismi on pohjimmiltaan sosiaalinen häiriö, joka vaikuttaa lasten kykyyn kommunikoida ja sosiaalistua toisten lasten ja aikuisten kanssa.

Diagnoosin kannalta tärkeiksi tunnustettuja oireita on kolme pääpiirteittäistä ryhmää:-

1. Sosiaaliset häiriöt

2. Kommunikaatiohäiriöt

3. Toistuva stereotyyppinen käyttäytyminen

Autismin diagnoosi edellyttää merkittävää häiriötä kaikilla kolmella osa-alueella (ks. ICD-10-kriteerit laatikossa), mutta lasta, jolla on joitain mutta ei kaikkia vaikeuksia, saatetaan luonnehtia autistiseksi spektrihäiriöksi (autistic spectrum disorder (ASD)), ei siis täydeksi autismiksi. Yhdysvalloissa autistinen spektrihäiriö kuvataan nimellä pervasive developmental disorder (PDD). Oireiden malli ja vakavuus voivat vaihdella lapsesta toiseen.

Miten autismi diagnosoidaan?

Autismin tai autismin kirjon häiriön diagnoosin tekee yleensä psykiatri. Psykiatri käyttää diagnoosikriteerejä, jotka on määritelty jommassakummassa kahdesta tärkeimmästä diagnoosioppaasta, ICD 10:ssä (Kansainvälinen tautiluokitus, Maailman terveysjärjestö) tai Yhdysvalloissa käytössä olevassa DSM IV:ssä. Psykiatri voi käyttää kliinistä kokemusta diagnoosin tekemisessä ICD 10:n tai DSM IV:n kriteerien perusteella, mutta yhä useammin käytetään myös jompaakumpaa kahdesta tavanomaisesta diagnostisesta testistä. Nämä ovat Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) ja Autism Diagnostic Interview (ADI). Näiden mittareiden käyttö, joihin tarvitaan erityiskoulutusta, parantaa diagnoosin luotettavuutta. Lapsi on kuitenkin ehkä nähtävä tutuissa ympäristöissä kotona ja päiväkodissa tai koulussa – ei vain klinikalla – jotta saadaan kokonaiskuva hänen käyttäytymisestään ja vaikeuksistaan (kuten Connerin tarina osoittaa).

Missä iässä autismi voidaan diagnosoida?

Nyt vallitsee yleinen yksimielisyys siitä, että kokenut ammattihenkilö voi luotettavasti diagnosoida autismin 3-vuotiaana yleisessä lapsiväestössä. On myös näyttöä siitä, että jotkut lapset voidaan tunnistaa aikaisemmin seulontatyökaluilla, jotka perustuvat varhaisiin indikaattoreihin, kuten eroihin katsekontaktissa, yhteisessä huomiossa, osoittamisessa, jäljittelyssä ja leikkikäyttäytymisessä.

Mikä aiheuttaa autismia?

Vaikka autismi voidaan tunnistaa ja kuvata, autismin syitä ei ymmärretä, ja viimeisten kahdenkymmenen vuoden aikana autismia on tutkittu valtavasti. Tutkijat selvittävät autismin genetiikkaa, aivojen kehitystä ja biologiaa, ja jonkin verran edistystä on tapahtunut. Oletettu yhteys MMR-rokotteisiin on kumottu, mutta suuria läpimurtoja ei ole tapahtunut. On olemassa todisteita geneettisestä kaaviosta ja taipumuksesta, että autistiset profiilit ja/tai kommunikaatiovaikeudet esiintyvät suvuissa.

Psykologit ovat tutkineet eroja sosiaalisessa ja emotionaalisessa kehityksessä, käyttäytymisessä ja kognitiivisessa kehityksessä. Osa tästä työstä on johtanut tietoisuuteen joistakin varhaisista sosiaalisista käyttäytymismalleista, jotka voivat olla tärkeitä autismin indikaattoreita, mutta ei mihinkään läpimurtoon syiden ymmärtämisessä. Lukijoita saattaa kiinnostaa tietää, että monissa näistä tutkimushankkeista on verrattu älykkyysosamäärältään ja iältään vastaavien Downin oireyhtymää sairastavien lasten ja autististen lasten suoriutumista. Suurimmalla osalla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista ei ole samanlaisia puutteita sosiaalisessa ja emotionaalisessa ymmärryksessä kuin autistisilla lapsilla.

Miten yleistä autismi on?

Arviot vaihtelevat Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Yhdysvalloissa melko paljon, koska autismin kirjon häiriöistä ei ole objektiivisia mittareita. 1970-luvulla arviot autismin esiintyvyydestä olivat 4-5 autistista lasta 10 000 lasta kohti. Nykyisin arviot vaihtelevat 18,7:stä 10 000:sta 91:een 10 000:sta. 1970-luvulta lähtien on tunnustettu yhä enemmän ”lievempiä” sosiaalisia häiriöitä, kuten Aspergerin oireyhtymä, jotka ovat nyt osa autismin kirjon häiriöitä, ja tämä selittää jonkin verran kasvua, mutta ei kaikkea. Näyttää kuitenkin siltä, että autismia ja autismin kirjon häiriöitä sairastavien lasten määrä on todella kasvanut. Kaikista henkilöistä, joilla on autismikirjon häiriödiagnoosi, noin 50 prosentilla on oppimisvaikeuksia.

Miten oppimisvaikeudet vaikuttavat autismiin?

Kyselyt osoittavat, että autismin ilmaantuvuus lisääntyy oppimisvaikeuksien vakavuuden kasvaessa. Hiljattain julkaistussa artikkelissa, jossa tarkasteltiin autismin kirjon häiriöitä (pervasive developmental disorder) oppimisvaikeuksista kärsivien henkilöiden kokonaisväestössä eräällä Alankomaiden alueella, raportoidaan seuraavat luvut. Kaikkiaan 1436:sta 4-18-vuotiaasta lapsesta 9,3 prosentilla lievää oppimisvaikeutta sairastavista diagnosoitiin autismin kirjon häiriö, 16,8 prosentilla keskivaikeaa oppimisvaikeutta sairastavista 16,8 prosenttia ja noin 43,4 prosentilla vakavaa tai syvää oppimisvaikeutta sairastavista 43,4 prosenttia. Tämän tutkimuksen mukaan oppimisvaikeuksista kärsivien lasten kokonaisesiintyvyys on 16,7 prosenttia (ÄO 70 ja alle) tai 26,1 prosenttia (ÄO 50 ja alle). Ruotsissa ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa tehdyissä tutkimuksissa on raportoitu samankaltaisia lukuja. Näissä tutkimuksissa käytetään älykkyysosamäärää ryhmiteltäessä lapsia oppimisvaikeuden asteen mukaan, kuten sivulaatikossa on esitetty.

Suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista lapsista kuuluu lievän tai keskivaikean oppimisvaikeuden ryhmään – ja noin 10 prosenttia kuuluu vaikean tai vaikean oppimisvaikeuden ryhmään. Voisi olettaa, että autismin ja Downin oireyhtymän odotetut osuudet olisivat samat kuin edellä esitetyt koko oppimisvaikeuksista kärsivän väestön osuudet, mutta jäljempänä nähdään, että ne ovat luultavasti huomattavasti alhaisemmat.

Mitä tiedämme Downin oireyhtymästä ja autismista?

Minkä yleisiä nämä oireet ovat?

Viimeisten 25:n vuoden aikana noin kymmenessä julkaisussa on raportoitu tapauksista, joissa on ollut Downin oireyhtymästä kärsiviä ja autismin kirjon piirteitä omaavia lapsia ja aikuisia. Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Ruotsissa on myös tehty joitakin tutkimuksia, joiden mukaan noin 5-7 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on autismin kirjon häiriöitä. Äskettäisessä tutkimuksessa, joka tehtiin Yhdysvalloissa pienistä lapsista koostuvassa otoksessa, havaittiin kaksi lasta 20 lapsen ryhmässä, joten esiintyvyys oli 10 prosenttia. Nämä kaikki viittaavat siihen, että osuus on huomattavasti alhaisempi kuin 16,7 prosenttia, joka olisi odotettavissa lapsilla, joiden älykkyysosamäärä on lievän, keskivaikean tai vaikean älykkyysosamäärän välillä. Itse asiassa voidaan väittää, että Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on joitakin synnynnäisiä sosiaalisia vahvuuksia, jotka vähentävät todennäköisyyttä sairastua autismiin huolimatta heidän viivästyneestä kielellisestä ja älyllisestä kehityksestään.

Vaimoni Denise ja minä olemme viiden lapsen vanhempia, joista kolmella on Downin oireyhtymä. Keskimmäisellä lapsellamme, Charliella (istuu polvellani), on kaksoisdiagnoosi Downin oireyhtymä/Autismi. Hän toimii ja oppii selvästi eri tasolla kuin sisaruksensa, joilla on ”tyypillinen” Downin syndrooma. Mike Allshouse

Yhteys vammaisuuden asteeseen

Julkaistuissa tapausraporteissa ei aina ole tietoa oppimisvaikeuksien asteesta, mutta niissä, joissa on nämä tiedot, huomattavan monilla Downin oireyhtymää ja autismia sairastavilla henkilöillä on vaikea-asteinen tai erittäin vaikea-asteinen vammaisuus. Niistä 19 tapauksesta, joista tiedot on annettu, 12:lla (63 %) on vaikea tai erittäin vaikea kehitysvamma, 6:lla (32 %) keskivaikea oppimisvaikeus ja yhdellä (5 %) lievä oppimisvaikeus. Toisin sanoen useimmat nuoret, joilla oli tämä kaksoisdiagnoosi, kuuluivat Downin oireyhtymää sairastavien lasten eniten viivästyneeseen ja kognitiivisesti heikentyneeseen ryhmään.

Danielin tarina

Pojallani Danielilla on sekä Downin oireyhtymä että autismi. Hänellä diagnosoitiin autismi virallisesti vasta lähes viisivuotiaana. Diagnoosin viivästyminen ei johtunut siitä, ettei hänellä ollut lähes kaikkia autismidiagnoosin edellyttämiä oireita, vaan siitä, että hänellä oli jo ennestään Downin oireyhtymädiagnoosi ja historiaa lapsikouristuksista.

Daniel puhui ensimmäisen sanansa kymmenen kuukauden ikäisenä, ja kaksivuotiaana hänellä oli kahdenkymmenen sanan sanavarasto. Sitten kahden ja puolen vuoden iässä hän vain lakkasi puhumasta; hän ei edes tuottanut vokaali- tai konsonanttiäänteitä. Aluksi lääkäri ajatteli, että kyseessä saattoi olla Landau-Kleffnerin kaltainen kohtaus, vaikka Daniel reagoi edelleen, mutta hän ei vain puhunut. Hänelle tehtiin kuulotestit, EEG ja useita muita testejä, mutta mitään ei havaittu. Lopulta, kun kaikki muu oli otettu pois yhtälöstä, todettiin, että hänen katsekontaktin puutteensa, hänen yliherkkyytensä ärsykkeille, hänen itseään ärsyttävät ruumiinliikkeensä (keinuttelu ja käsien räpyttely), hänen omituiset leikkitottumuksensa ja se, ettei hän halunnut mitään fyysistä kosketusta, saattoivat olla juuri sitä, mihin ne viittaavat – autismia.

On hyvin vaikea kuvailla ongelmia, jotka johtuvat siitä, että on olemassa Downin oireyhtymässä esiintyviä ruumiillisia seikkoja ja toisaalta käyttäytymiseen liittyviä seikkoja, jotka liittyvät autismiin. Kuulun sekä Downin syndroomayhdistykseen että Autismiyhdistykseen, käyn konferensseissa ja luen kaikki kirjat mitä käsiini saan, mutta emme sovi hyvin kumpaankaan ryhmään. Neurologi jopa kysyi minulta, miksi vaivautuisin hankkimaan autismidiagnoosin Downin oireyhtymän lisäksi. Vastaus siihen on se, mitä koulujärjestelmä tarjoaa lapsillemme. Jouduin taistelemaan saadakseni heidät käyttämään PECS:ää lapseni kanssa, kunnes he alkoivat pitää häntä autistina. Olen iloinen, että joku on ottanut tämän aiheen esille, sillä Danielin kaltaisia lapsia on enemmänkin.

Laura Fontenot

PERHEEN JA TERVEYDEN TEKIJÄT

Joissain tutkimuksissa on todettu, että joidenkin autistisiksi diagnosoitujen Downin oireyhtymää sairastavien lasten perheissä oli autismikirjon häiriöitä. Kuten muihinkin lapsiin, myös heihin vaikuttaa heidän perheissään esiintyvä geneettinen alttius.

Monissa tutkimuksissa todetaan, että monilla lapsilla, joilla oli kaksoisdiagnoosi, oli vakavia terveysongelmia, jotka eivät koske kaikkia Downin oireyhtymää sairastavia lapsia. Lapsilla voi olla suurentunut riski saada autistinen diagnoosi, jos heillä on ollut varhaiselämässä merkittäviä sairauksia, mukaan lukien sairaudet, kuten lapsikouristukset, epilepsia, monimutkaisen sydänleikkauksen jälkeinen aivovamma, vakavat kuulo- tai näkövammat ja vakavat jatkuvat infektiot. Kaikista Downin oireyhtymää sairastavista lapsista, joilla on näitä lääketieteellisiä ongelmia, ei tule autistisia, mutta joskus aivovaurio tai vakava aistivaje johtaa vakavaan tai syvään oppimisvaikeuteen ja autismin kaltaiseen kehitysprofiiliin.

Ylidiagnoosin riski

Monista tutkimuksista saadut tiedot antavat näyttöä liiallisen diagnosoinnin todellisesta riskistä. Esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa tehdyssä väestötutkimuksessa, johon osallistui 33 2-16-vuotiasta Downin oireyhtymää sairastavaa lasta, neljällä heistä diagnosoitiin autismi, ja 11 muuta sai korkeat pistemäärät kohdissa, jotka liittyivät ”pakkomielteiseen” käyttäytymiseen, kuten rutiineista tykkäämiseen, toistuvaan käyttäytymiseen ja muutoksista inhoamiseen. Näiden pisteiden perusteella he olivat vaarassa kuulua autismin kirjoon, vaikka heillä ei ollut sosiaalisia tai emotionaalisia häiriöitä. Vastaavasti yhdysvaltalaisessa tutkimuksessa, johon osallistui 20 2-3-vuotiasta lasta, kahdella lapsella diagnosoitiin autismi, mutta yhdeksän muuta täytti joitakin kriteerejä – kaikki heistä osoittivat rajoittunutta leikkiä, toistuvaa motorista käyttäytymistä (erityisesti käsien räpyttelyä) ja olivat tuolloin sanattomia, mutta yhdelläkään heistä ei ollut keskeisiä vaikeuksia sosiaalisessa kanssakäymisessä.

Monissa yleisesti käytössä olevissa autismikirjon häiriöitä koskevissa kyselylomakkeissa on kielellistä viivettä, motorista ”kömpelyyttä” ja ystävyyssuhteita käsitteleviä kohtia, jotka, jos käyttäjä ei tunne Downin oireyhtymää sairastavien lasten kehitystä, johtaisivat siihen, että he saisivat korkeat pistemäärät ja tulisivat väärin diagnosoiduksi.

Regressio 2-4 vuoden iässä

Yhdysvalloissa on useissa suurimmissa kaupungeissa Downin oireyhtymää sairastavien lastenlääkäreiden johtamia Downin oireyhtymää sairastaviin lastenlääkäriasemia. Kaksi näistä keskuksista tekee erityistutkimuksia lapsista, joilla on Downin oireyhtymä ja autismi. Molemmat kertovat, että he näkevät useita lapsia, joiden varhaiskehitys ei anna aihetta huoleen, mutta jotka näyttävät ”taantuvan” ja menettävän joitakin taitoja, kuten joitakin varhaisia sanoja tai merkkejä, ja sitten kehitys näyttää pysähtyvän ja autistinen profiili tulee esiin. Elävä esimerkki tästä kaavasta on Andyn äidin Joan Medlenin kirjoittama tapaustutkimus Disability Solutions -sivustolla. Tapauksia, jotka näyttävät osoittavan taantumista aikaisemmasta ”normaalista” kehitysmallista, esiintyy myös autististen lasten yleisessä väestössä.

Mitä johtopäätöksiä voimme tehdä?

ICD-10-kriteerit autismin diagnoosille

A. Poikkeava tai heikentynyt kehitys ilmenee ennen 3 vuoden ikää vähintään yhdellä seuraavista osa-alueista:

(1) reseptiivinen tai ekspressiivinen kieli, jota käytetään sosiaalisessa kommunikaatiossa

(2) valikoivien sosiaalisten kiintymyssuhteiden tai vastavuoroisen sosiaalisen vuorovaikutuksen kehittyminen

(3) funktionaalinen tai symbolinen leikki

B. Kaikkiaan vähintään kuusi oiretta kohdista (1), (2) ja (3), joista vähintään kaksi kohdasta (1) ja vähintään yksi kummastakin kohdasta (2) ja (3):

(1) Laadulliset poikkeavuudet vastavuoroisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ilmenevät vähintään kahdella seuraavista alueista.

(a) kyvyttömyys käyttää riittävästi silmiin katsomista, kasvojen ilmeitä, kehon asentoa ja eleitä sosiaalisen vuorovaikutuksen säätelyyn

(b) kyvyttömyys kehittää (kehitysvammaisen iän mukaisella tavalla ja runsaista mahdollisuuksista huolimatta) vertaissuhteita, joihin liittyy yhteisiä kiinnostuksen kohteita, toimintoja ja tunteita

(c) sosiologis-emotionaalisen vastavuoroisuuden puute, joka ilmenee heikentyneenä tai poikkeavana reaktiona toisten ihmisten tunteisiin; tai käyttäytymisen modulaation puute sosiaalisen kontekstin mukaan; tai sosiaalisen, emotionaalisen ja kommunikatiivisen käyttäytymisen heikko integroituminen

(d) spontaanin pyrkimyksen puute jakaa nautintoa, kiinnostuksen kohteita tai saavutuksia muiden ihmisten kanssa (esim.esim. yksilöä kiinnostavien esineiden näyttämisen, tuomisen tai osoittamisen puute muille ihmisille).

(2) Laadulliset poikkeavuudet kommunikaatiossa ilmenevät vähintään yhdellä seuraavista osa-alueista:

(a) viivästyminen tai täydellinen puuttuminen, puhutun kielen kehittyminen, johon ei liity yritystä kompensoida sitä käyttämällä eleitä tai mimiikkaa vaihtoehtoisena kommunikointitapana (usein sitä edeltää kommunikatiivisen lörpöttelyn puuttuminen)

(b) suhteellinen kyvyttömyys aloittaa tai ylläpitää keskustelua. (riippumatta kielitaidon tasosta), jossa vastataan vastavuoroisesti toisen henkilön viestintään

(d) vaihtelevien spontaanien tekemisten puuttuminen.uskominen tai (nuorena) sosiaalinen oma-aloitteinen leikki

(3) Rajoitettu, toistuvat ja stereotyyppiset käyttäytymismallit, mielenkiinnon kohteet ja toiminnot ilmenevät ainakin yhdellä seuraavista alueista:

(a) kattava keskittyminen yhteen tai useampaan stereotyyppiseen kiinnostuksen kohteeseen, jotka ovat intensiteetiltään epänormaaleja ja luonteeltaan rajattuja, vaikkakaan eivät sisällöltään tai painopisteeltään

(b) ilmeisen pakonomainen pitäytyminen tiettyihin, ei-toiminnallisiin rutiineihin tai rituaaleihin

(c) stereotyyppiset ja toistuvat motoriset maneerit, joihin liittyy joko käsien tai sormien räpyttelyä tai vääntelyä tai monimutkaisia kokovartaloliikkeitä

(d) kiinnostus leikkimateriaaleihin kuuluviin esineisiin tai ei-toiminnallisiin osatekijöihin (esim. niiden tuoksu, pinnan tuntu tai niiden aiheuttama melu tai tärinä).

Painettu luvalla

”Epätyypillisessä” autismissa häiriö voidaan tunnistaa 3 vuoden iän jälkeen

Tässä vaiheessa spekuloin perustuen kokemukseeni lapsista ja siihen, mitä opimme julkaistuista tutkimuksista. Pidän todennäköisenä, että Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on ainakin kaksi ryhmää, jotka saavat oikean diagnoosin autismista ja Downin oireyhtymästä, ja toinen ryhmä, joka on diagnosoitu väärin tai jolla saattaa olla ”riski” sosiaaliseen vetäytymiseen.

Kahdessa oikein diagnosoidussa autistisessa ryhmässä on havaittavissa sosiaalisia ja emotionaalisia puutteita suhteissa ja kommunikaatiossa toisiin lapsiin ja aikuisiin nähden. Toisessa ryhmässä tämä autistinen sosiaalinen heikkous ilmenee lapsilla, jotka muuten toimivat keskivaikean tai lievän oppimisvaikeuden alueella eli Downin oireyhtymää sairastaville lapsille tyypillisellä älykkyysosamäärän alueella. Toisella ryhmällä on vakava tai syvä kehitysvammaisuus, joka on todennäköisesti seurausta aivojen lisävammasta, ja he ovat vakavasti heikentyneet useimmilla kehityksensä osa-alueilla.

Väärin diagnosoidulla ryhmällä on erilaisia ”pakkomielteisiä”, toistuvia käyttäytymismalleja, he saattavat räpiköidä kädellä, leikkiä vain rajoitetusti ja inhoavat vaihtelua, ja heillä on rajalliset kommunikointitaidot, mutta he suhtautuvat kiintymyksekkäästi lähipiiriinsä. Kun heidän kommunikaatio- ja leikkitaitonsa paranevat, ”autistinen” käyttäytyminen vähenee, vaikka taipumus pitää kiinni rutiineista ja osoittaa jonkin verran ”pakkomielteistä” käyttäytymistä erityisesti silloin, kun he ovat ahdistuneita, on hyvin yleistä Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla koko lapsuuden ajan. Jos heidän kommunikaatio- ja leikkitaitonsa eivät kuitenkaan parane, tämän ryhmän lapset saattavat vetäytyä ja muuttua entistä ”autistisemmiksi”.

Riskitekijät sosiaaliselle vetäytymiselle

Kun lasten leikki- ja kommunikaatiotaidot kehittyvät hyvin hitaasti oppimisvaikeuksien vuoksi, on olemassa vaara, että heidän kehityksensä pysähtyy tai ”jumiutuu”.

Lapsi saattaa esimerkiksi istua ja vain rullata autoa edestakaisin tai rivittää tiiliä tai istua ja räplätä esinettä, koska hän ei osaa leikkiä luovemmin. Edistystä tapahtuu vain, jos joku – vanhempi tai sisarus tai opettaja – leikkii lapsen kanssa ja näyttää hänelle, miten leikkiä palkitsevammilla ja kehittyneemmillä tavoilla. Vaikka leikki ei olisikaan kehittyneempää, jos joku leikkii lapsen kanssa vuorotellen yksinkertaisessa toiminnassa, kuten pallon pyörittämisessä tai pallojen juoksuttamisessa juoksurataa pitkin, tämä estää lasta kehittämästä tapaa harrastaa toistuvaa toimintaa, joka ei johda oppimiseen tai edistymiseen.

Lapsi, joka ei vielä kykene käyttämään joitain viittomia tai sanoja kommunikaatiossaan ja joka on luonteeltaan ujo, saattaa vetäytyä omaan maailmaansa eikä etsi muita leikkimään muiden kanssa leikkimään tai kommunikoimaan. Joskus tällainen lapsi yrittää jo jonkin verran kommunikoida kurottautumalla johonkin tai katsomalla – ja näitä pieniä kommunikatiivisia merkkejä on rohkaistava. Meidän on tarkkailtava kaikkia tapoja, joilla lapset yrittävät kommunikoida, ja varmistettava, että annamme heille mahdollisuuden kommunikoida ja tehdä valintoja. Meidän ei pidä sortua siihen, että teemme kaiken heidän puolestaan ja ajattelemme heidän puolestaan niin, ettei heillä ole tarvetta kommunikoida. Tärkeintä on varmistaa, että jokainen Downin oireyhtymää sairastava lapsi saa kotiopettajalta tai puheterapeutilta palvelua, jossa keskitytään auttamaan vanhempia opettamaan lastaan edistymään viittomien ja puheen käytössä.

Mitä voimme tehdä diagnosoinnin parantamiseksi?

Voitamme tällä hetkellä kiinnittää huomiota ohjeisiin, jotka ovat jo saatavilla autismin asiantuntijoilta, kuten Pat Howlinilta – ks. laatikko. Hänen ohjeissaan korostetaan tarvetta ottaa huomioon lapsen kognitiivisen ja kielellisen toimintakyvyn taso, jotta käyttäytymistä voidaan tulkita lapsen senhetkisen kehitystason yhteydessä.

Mukauttamalla näitä erinomaisia ohjeita Downin oireyhtymää sairastaville lapsille haluaisin varmistaa, että kaikki lasta arvioivat tahot ovat tietoisia siitä, että mahdolliset ”autistisiksi” katsotut oireet, kuten ”pakkomielteinen”, toistuva käyttäytyminen, herkkyys aistien aiheuttamille ärsykkeille ja vastenmielisyys muutoksille, ovat yleisiä, eivätkä ne tavallisesti liity mihinkään sosiaalisiin tai emotionaalisiin puutteisiin.

Oppimisvaikeuden aste

Lievä = ÄO 51-70

Kohtalainen = ÄO 36-50

Vaikea = ÄO 21-35

Perusteinen = ÄO alle 20

Korostaisin, että ensin on otettava anamneesi, jotta voidaan selvittää mahdolliset syyt olettaa, että lapsella on ylimääräisiä aivovaurioita, ja myös seuloa mahdolliset olemassa olevat sairaudet, kuten vakava kuulon heikkeneminen tai kilpirauhasen vajaatoiminta, tai mahdolliset kipua aiheuttavat sairaudet, joita ei ole havaittu.

Kannustaisin myös vanhempia ja ammattilaisia odottamaan, kunnes lapset ovat 5-6-vuotiaita, jotta diagnoosista voidaan olla varmoja. Heidän on myös oltava tietoisia siitä, että useimpia standardoituja autismin arviointeja ei ole arvioitu käytettäväksi Downin oireyhtymää sairastavien lasten kohdalla, ja siksi niitä on tulkittava varoen. Kehottaisin myös ammattilaisia ottamaan vanhempien huolet vakavasti, sillä useat viimeaikaiset tutkimukset korostavat sitä, että vanhemmat tiesivät, että heidän lapsensa oli jotenkin erilainen kuin muut Downin oireyhtymää sairastavat lapset – mutta usein kukaan ei kuunnellut heitä.

Mitkä hoidot tehoavat autistisiin lapsiin?

Oppimisvaikeuksisten lasten autismin kirjon diagnosoimiseen tarvitaan:

autismia:

Kognitiivisen tason (verbaalinen ja ei-verbaalinen) sekä reseptiivisten ja ekspressiivisten kielellisten kykyjen yksityiskohtainen arviointi

Kehityshistoria, joka kattaa kehityksen vauvasta lähtien, mieluiten standardoidulla haastattelulla, kuten Autism Diagnostic Interview

Lapsen havainnointi sekä strukturoidussa että ei-strukturoidussa haastattelussa

.strukturoiduissa ja ei-strukturoiduissa ympäristöissä (jälleen standardoitu väline, kuten Autism Diagnostic Observation Schedule Generic, voi olla hyvin informatiivinen)

Rutiiniseulonta lääketieteellisten/geneettisten sairauksien varalta

Muiden asiaankuuluvien psykososiaalisten ja sosiaalisten tekijöiden tarkastelu. factors

Guidelines from Patricia Howlin 2000

Huolimatta siitä, että autismikirjon lasten määrä yleisessä väestössä kasvaa ja että tehokkaita hoitomuotoja on etsitty jo yli 20 vuotta, ei ole näyttöä siitä, että mikään hoito voisi ”parantaa” sosiaalisen häiriön perimmäisen syyn. On jonkin verran näyttöä siitä, että koulutus- ja hallintastrategiat voivat auttaa lapsia edistymään, sopeutumaan vaikeuksiinsa ja vähentämään heidän käyttäytymisvaikeuksiaan. Pat Howlinin neuvot, jotka perustuvat monen vuoden työhön tällä alalla, ovat jälleen hyvä lähtökohta (ks. laatikko alla)

Ja kutakin näistä suosituksista voidaan kehittää yksityiskohtaisemmin ja antaa esimerkkejä siitä, miten niitä voitaisiin soveltaa Downin oireyhtymää ja autismia sairastaviin lapsiin. Tilaa ei ole tähän, mutta yksityiskohtaisempaa käytännön tietoa on Dsii-sarjan tulevassa kirjassa Epätyypillisestä kehityksestä.

Prioriteettijärjestyksessä keskeiset viestit perheille ovat

Keskustelkaa perheessä lapsen lisätarpeista ja tunnustakaa niiden aiheuttamat lisävaatimukset. Muista pyytää tarvitsemiasi lisäpalveluja, mukaan lukien tilapäishoito. Voi olla hyödyllistä luoda yhteyksiä muihin samassa tilanteessa oleviin vanhempiin.
Kehitä päivittäinen rutiini ja visuaalinen aikataulu, jotta lapselle saadaan rakennetta, jotta hän voi ennakoida, mitä on odotettavissa, ja jotta ahdistus vähenee
Keskity viestintätaitojen edistämiseen – vaikka askeleet olisivat kuinka pieniä, enemmän viestintää auttaa. Muista tarjota vaihtoehtoja ja vastata kaikkiin viestintäyrityksiin.
Keskity itsenäisyyden ja itseaputaitojen opettamiseen, sillä se parantaa lapsen elämänlaatua nyt ja myöhemmin
Kannusta osallistumaan mielekkääseen toimintaan – esimerkiksi auttamaan kotitöissä. Lapset, joilla on hyvin rajalliset kyvyt leikkimiseen tai itsensä työllistämiseen, voivat pystyä auttamaan näissä, mikä vähentää aikaa, jonka he saattavat käyttää toistuviin tai ”itseään stimuloiviin” toimintoihin, kuten käsien räpläämiseen tai esineiden pyörittelyyn.
Kutsu lapset leikkeihin ja toimintoihin mahdollisimman paljon kumppaneiden kanssa – tunnustaen, että yksin jätettyinä he eivät pysty edistymään
Pyrkikää rajoittamaan toistuviin toimintoihin käytettyä aikaa, jotta ne eivät ”ota valtaansa”
Osana päivittäisiä rutiineja asettakaa selkeät odotukset käyttäytymiselle
Käyttäkää yksinkertaisia, yksinkertaista, selkeää ja johdonmukaista kieltä oppimisen ja ymmärtämisen maksimoimiseksi
Ole rauhallinen kaikessa vuorovaikutuksessa – pidä tunneilmaisut matalalla tasolla, sillä tunteiden näyttäminen, jonka lapset aistivat mutta jota he eivät ymmärrä, lisää lasten ahdistusta

Lapsen, jolla on Downin oireyhtymä ja joka sairastaa autismikirjon häiriöitä, olisi saatava palveluita autismikirjon erikoislääkäreiltä, jotka pystyvät vastaamaan heidän lisätarpeisiinsa.

Tulevaisuus

Autististen lasten menestyksekkäiden interventiostrategioiden piirteet

Käyttäytymissuuntautuneiden strategioiden yhdistäminen kehitykseen ja opetukseen liittyviin lähestymistapoihin, jotka ovat merkityksellisiä yksittäisen lapsen taito- ja puuteprofiilin kannalta
Tunnustetaan strukturoitujen opetusohjelmien tarpeellisuus ja painotetaan erityisesti visuaalisuuteen perustuvia vihjeitä; Nämä tarjoavat lapselle ennustettavan ja helposti ymmärrettävän ympäristön, mikä auttaa rajoittamaan sekaannusta ja ahdistusta
Keskittyminen sosiaalisen kommunikaation ja leikkitoiminnan kehittämiseen, erityisesti ikätovereiden kanssa, ja mahdollisuuksien mukaan erityiskoulutusohjelmien toteuttaminen
Tunnustaminen, että monet niin sanotut ei-toivotut käyttäytymismallit heijastavat lapsen rajallista käyttäytymisvalikoimaa tai heikkoja kommunikaatiotaitoja; keskittyminen taitojen parantamiseen on siksi usein tehokkain keino vähentää vaikeaa ja häiritsevää käyttäytymistä
Ymmärrys pakkomielteiden ja rituaalien merkityksestä, ei ainoastaan monien käyttäytymisongelmien perimmäisenä syynä, vaan myös elintärkeänä tekijänä ahdistuksen vähentämisessä ja voimakkaana motivaation ja vahvistuksen lähteenä
Hoitomenetelmät, jotka ovat pikemminkin perhekeskittyneitä kuin yksinomaan lapseen suuntautuneita
Hoitostrategiat, jotka voidaan panna johdonmukaisesti täytäntöön ilman, että uhrataan liikaa aikaa, rahaa ja muita perhe-elämän piirteitä.

Ohjeita Patricia Howlin 2000

Manchesterissa kehitetty interventio-ohjelma, jossa keskitytään opettamaan sosiaalisia kommunikaatiotaitoja autistisille lapsille varhaisessa iässä, on itse asiassa osoittautunut vähentävän lasten autistisia oireita. Ohjelman kehittänyt ryhmä on nyt saanut suuren apurahan työnsä laajentamiseksi. Jos pystymme tunnistamaan Downin oireyhtymää sairastavat lapset, joilla on autistisia vaikeuksia varhain esikouluiässä, samanlaiset lähestymistavat voivat auttaa meitä vähentämään heidän vaikeuksiaan. Meidän on ehkä hyväksyttävä, että tämä saattaa auttaa eniten ensimmäiseen ryhmäämme kuuluvia lapsia, eli niitä, joilla on autismia Downin oireyhtymää sairastaville lapsille tyypillisellä kykyalueella. Lapset, joilla on vaikea-asteinen tai syvä vammaisuus ja joille autistinen profiili on osa vakavaa viivästymistä useimmilla kehityksen osa-alueilla, voivat hyötyä, mutta tarvitsevat myös enemmän apua kehittääkseen taitojaan kaikilla osa-alueilla.

Tarvitsemme lisää tutkimuksia, jotta voimme kerätä yksityiskohtaista tietoa siitä, minkä ikäisinä keskeiset sosiaaliset indikaattorit, jotka liittyvät varhaiseen sosiaaliseen sitoutumiseen toisiin ihmisiin, kuten osoittaminen, silmiin katsomisen seuraaminen, jotta voidaan sekä katsoa esinettä tai toimintaa että jäljitellä tekoja, ilmenevät Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Näin voitaisiin tunnistaa ja tukea mahdollisimman varhaisessa vaiheessa niitä lapsia, joilla on todellisia sosiaalisia vaikeuksia. Tarvitsemme myös tarkempaa tietoa siitä, missä iässä kommunikaatiotaidot kehittyvät, jotta voimme havaita lapset, joilla on epätavallisia vaikeuksia.

Meidän on myös tiedettävä, miten keskivaikea tai vaikea kuulonalenema vaikuttaa Downin oireyhtymää sairastavien lasten sosiaalisten suhteiden ja kommunikaation edistymiseen. Olen nähnyt lapsia, joilla on Downin oireyhtymä ja joilla on jatkuva 40-60 dB:n kuulonalenema ”liimakorvan” vuoksi, ja jotka ovat kamppailleet kommunikoinnin kanssa ja joilla on ollut huomattavia vaikeuksia luoda suhteita ympärillään oleviin ihmisiin.

Down Syndrome Education Internationalissa aiomme syksyllä alkaa kerätä alustavia tietoja näistä asioista edustavalta ryhmältä palveluitamme käyttävistä esikouluikäisistä lapsista, ja tämä liittyy työhömme, jota teemme parhaillaan varhaisen tuen kehittämisprotokollan parissa. Aiomme hakea apurahaa tukeaksemme täydellistä tutkimusohjelmaa, jota tarvitaan tuottamaan tietoa, jonka pohjalta voidaan kehittää tehokkaampaa tukea tälle lapsiryhmälle ja heidän perheilleen.

Howlin, P., Wing, L. ja Gould, J. (1995). Autismin tunnistaminen lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä – vaikutukset interventioon ja joitakin spekulaatioita patologiasta. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
ICD-10 Classification of Mental and Behavioral Disorders. Maailman terveysjärjestö. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. ja Baird, G. (2005). 2-vuotiaana autismidiagnoosin saaneiden lasten tulokset 7 vuoden iässä: 2 ja 3 vuoden iässä tehtyjen arviointien ennustava pätevyys ja oireiden muuttuminen ajan kuluessa. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. ja Klin, A. (2004). Autismi ja laaja-alaiset kehityshäiriöt. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
Honda, H., Shimizu, Y. ja Rutter, M. (2005). MMR-valmisteen peruuttamisella ei vaikutusta autismin esiintyvyyteen: kokonaisväestötutkimus. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
de Bildt, A., Sytema., S, Kraijer, D. ja Minderaa, R. (2005). Pervasive developmental disorders prevalence in children and adolescents with mental retardation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
Kent, L., Evans, J., Paul, M. ja Sharp, M. (1999). Autismin kirjon häiriöiden komorbiditeetti lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. ja Gillberg, C. (2001). Autistiset häiriöt Downin oireyhtymässä: taustatekijät ja kliiniset korrelaatiot. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
Fidler, D.J., Hepburn, S.L. ja Rogers, S. (2004). Autismin oireet taaperoilla, joilla on Downin oireyhtymä. Paperiesitys osana symposiumia ”Refining autism behavioral phenotype in 2 year olds with autism: Issues of specificity.” Symposiumiesitys NICHD:n 37. vuosikokouksessa Gatlinburgin kehitysvamma- ja mielenterveyskonferenssissa, San Diego, maaliskuu.
Ghaziuddin, M. (1997). Autismi Downin oireyhtymässä: perhehistorian korrelaatiot. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
Capone, G. T. (2002). Downin oireyhtymä ja autismin kirjon häiriöt. Teoksessa W.I. Cohen, L. Nadel ja M. Madnick (toim.). Downin oireyhtymä: Visions for the 21st century. New York: Wiley-Liss.
Disability Solutions -verkkosivusto on osoitteessa www.disabilitysolutions.org ja Autism-numero on Volume 3, Issue 5 & 6.
Howlin, P. (2000). Autismi ja kehitysvammaisuus: diagnostiikkaan ja hoitoon liittyviä kysymyksiä. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
Aldred, C., Green, J. ja Adams C. (2004). Uusi sosiaalisen kommunikaation interventio autistisille lapsille: Pilotti satunnaistettu kontrolloitu hoitotutkimus, joka viittaa tehokkuuteen. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.

Kiitokset

Tunnustukset

Täydellinen kiitos kaikille perheille, jotka toimittivat kuvia autistisista lapsistaan tätä artikkelia varten,