The duplication 17p11.2 -oireyhtymä, johon liittyy dup(17)(p11.2p11.2), on hiljattain tunnistettu oireyhtymä, johon liittyy useita synnynnäisiä poikkeavuuksia ja henkistä jälkeenjääneisyyttä, ja se on ensimmäinen kuvattu ennustettu vastavuoroinen mikroduplikaatio-oireyhtymä – Smith-Magenisin oireyhtymän (SMS) mikrodeleetion (del(17)(p11.2p11.2)) homologisen rekombinaation vastavuoroinen oireyhtymä. Kuvasimme aiemmin seitsemän henkilöä, joilla oli dup(17)(p11.2p11.2), ja totesimme heidän suhteellisen lievän fenotyyppinsä verrattuna SMS-tautia sairastavien henkilöiden fenotyyppiin. Tässä tutkimuksessa analysoimme molekyylitutkimuksin 28 muuta potilasta käyttäen useita toisistaan riippumattomia määrityksiä ja raportoimme myös fenotyyppiset ominaisuudet, jotka saatiin laajasta monitieteisestä kliinisestä tutkimuksesta, joka koski osajoukkoa näistä potilaista. Vaikka suurimmalla osalla potilaista (22:lla 35:stä) on yhteisen SMS-mikrodeleetion homologisen rekombinaation vastavuoroinen tuote (∼3,7 Mb), 13:lla potilaalla (∼37 %) on ei-toistuvia duplikaatioita, joiden koko vaihtelee välillä 1,3-15,2 Mb. Molekyylitutkimukset viittaavat mahdollisiin mekanistisiin eroihin ei-toistuvien duplikaatioiden ja ei-toistuvien genomideleetioiden välillä. Kliiniset piirteet, joita havaitaan potilailla, joilla on yleinen duplikaatio(17)(p11.2p11.2), eroavat SMS:n piirteistä, ja niihin kuuluvat lapsuusiän hypotonia, kyvyttömyys menestyä, älyllinen jälkeenjääneisyys, autistiset piirteet, uniapnea ja rakenteelliset sydän- ja verisuonipoikkeavuudet. Rajaamme kriittisen alueen 1,3 megatavun genomiväliin, joka sisältää annosherkän RAI1-geenin. Tuloksemme tarkentavat Potocki-Lupskin oireyhtymän kriittistä aluetta, antavat tietoa kliinisen diagnoosin ja hoidon tueksi ja antavat lisätukea käsitykselle, jonka mukaan genominen arkkitehtuuri aiheuttaa genomista epävakautta.