Lapset, jotka syntyvät CDG-nimellä tunnetun harvinaisen geneettisen sairauden kanssa, elävät usein vuosia ennen kuin he saavat diagnoosin. CDG – joka on lyhenne sanoista congenital disorders of glycosylation (synnynnäinen glykosylaatiohäiriö) – voi aiheuttaa vakavia, joskus kuolemaan johtavia toimintahäiriöitä kehon eri elimissä ja järjestelmissä, kuten hermostossa, lihaksissa ja suolistossa. CDG:tä sairastavilla lapsilla on eriasteisia puhe- ja kielivaikeuksia, huonoa tasapainoa, motorista hallintaa, näköhäiriöitä, kuulovaikeuksia ja kouristuksia.
CDG:tä on vaikea diagnosoida osittain siksi, että maailmanlaajuisesti tunnetaan vain noin 1 800 tapausta. Maailmanlaajuisen verkostoitumisen sekä tutkijoiden ja lääkäreiden vankkumattoman päättäväisyyden ansiosta uusia potilaita löydetään kuitenkin joka vuosi, mikä antaa vanhemmille tärkeää tietoa, joka auttaa heitä ymmärtämään paremmin, mistä he ovat tekemisissä.
Hudson Freeze, tohtori, SBP:n ihmisgenetiikan ohjelman johtaja ja professori, on yksi tieteellisistä johtajista, joka auttaa diagnosoimaan uusia CDG-tapauksia. Freeze ja hänen kollegansa Bobby Ng johtivat hiljattain kansainvälistä ryhmää, jonka tehtävänä oli diagnosoida kolme toisiinsa liittymätöntä henkilöä, joilla uskottiin olevan uudentyyppinen CDG-tauti, jota ei kuitenkaan vahvistettu. Työ, joka julkaistiin American Journal of Human Genetics -lehdessä, vahvisti, että näillä kolmella oli tietynlainen CDG-tauti, jota ei ole koskaan aiemmin nähty, ja se lisää yli 125 olemassa olevan CDG-tyypin joukkoon.
”Kaikki CDG-taudit johtuvat mutaatioista, jotka heikentävät glykosylaatiota – monimutkaista prosessia, jonka avulla solut rakentavat pitkiä sokeriketjuja, jotka kiinnittyvät proteiineihin, joita kutsutaan glykoproteiineiksi”, Freeze kertoo. ”Nämä sokeriketjut ovat ratkaisevia solujen kasvulle, viestinnälle ja solujen keskeisille toiminnoille.”
”On monia geenejä, jotka osallistuvat asianmukaiseen glykosylaatioon”, Freeze sanoo. ”Kun kahdella vanhemmalla sattuu olemaan mutaatio samassa geenissä, heillä on yksi neljästä mahdollisuus siirtää molemmat mutaatiokopiot lapselleen, ja tämä aiheuttaa häiriön.”
Vauvoille ja lapsille, joilla on selittämättömiä terveysongelmia, kuten kehitysviivästymiä ja elinten toimintahäiriöitä, tehdään yhä useammin koko-ekosomi-sekvensointi, tekniikka, jossa sekvensoidaan perimän proteiineja koodaava osa.
”Eksomin sekvensointia käytetään mutaatioiden löytämiseen geeneistä, mutta joskus emme tiedä, johtavatko löydetyt mutaatiot todella CDG:n kaltaiseen geneettiseen sairauteen”, Ng sanoo.
”Laboratoriomme astuu kuvioihin, kun epäillään mutaatiota jossakin monista glykosylaatioon osallistuvista entsyymeistä”, Ng sanoo. ”Teemme biokemiallisia testejä vahvistaaksemme, että mutaatio heikentää glykosylaatioprosessia, mikä auttaa perheitä rajaamaan CDG-diagnoosin.”
”Tämän tutkimuksen kolme potilasta ovat ainoat vahvistetut FUT8-CDG-tyypin tapaukset maailmassa”, Freeze sanoo. ”Nämä hyvin harvinaiset diagnoosit ovat mahdollisia vain, kun lääkärit, tutkijat ja vanhemmat tavoittavat maanosien yli perheet, joilla ei ole ollut muuta kuin kysymyksiä.”
Kahdeksan viime vuoden ajan SBP on järjestänyt vuosittain San Diegossa symposiumin, jossa tutkijat, lääkärit ja perheet kokoontuvat keskustelemaan tieteen ja lääketieteen viimeisimmistä uutuuksista ja tapaamaan muita harvinaisten sairauksien kanssa selviytyviä perheitä.
Lisätietoja vuoden 2018 SBP:n harvinaisten sairauksien päivän symposiumista ja CDG:n perheneuvontakonferenssista saat napsauttamalla täältä.[