Aicardin oireyhtymä on häiriö, jota esiintyy lähes yksinomaan naisilla. Sille on ominaista kolme pääpiirrettä, jotka esiintyvät yhdessä useimmilla sairastuneilla henkilöillä. Aicardin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä puuttuu tai on alikehittynyt aivojen vasenta ja oikeaa puoliskoa yhdistävä kudos (corpus callosumin agenesis tai dysgenesis
). Heillä on imeväisiässä alkavia kouristuskohtauksia (infantiili kouristus), jotka yleensä etenevät toistuviksi kouristuskohtauksiksi (epilepsia), joita voi olla vaikea hoitaa. Aicardin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös chorioretinal lacunae, joka on silmän takaosan (verkkokalvon) valolle herkässä kudoksessa esiintyvä vika.
Aicardin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on usein muitakin aivojen poikkeavuuksia, kuten epäsymmetria aivojen molempien puolten välillä, aivopoimut ja -urat, jotka ovat kooltaan pieniä tai joiden määrä on vähentynyt, kystat ja nesteellä täyttyneiden onteloiden (kammioiden) suurentuminen lähelle aivojen keskiosaa. Joillakin on epätavallisen pieni pää (mikrokefalia). Useimmilla sairastuneilla henkilöillä on keskivaikea tai vaikea kehitysviivästymä ja älyllinen kehitysvammaisuus, vaikka joillakin tätä häiriötä sairastavilla henkilöillä kehitysvammaisuus on lievempää.
Aicardin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla chorioretinaalisten laakunoiden lisäksi muitakin silmäpoikkeavuuksia, kuten pieniä tai heikosti kehittyneitä silmiä (mikrotalmia) tai aukko tai reikä (kolobooma) näköhermossa, rakenteessa, joka kuljettaa informaatiota silmästä aivoihinkin. Nämä silmäpoikkeavuudet voivat aiheuttaa sokeutta sairastuneilla henkilöillä.
Joskus Aicardin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on epätavallisia kasvonpiirteitä, kuten lyhyt ylähuulen ja nenän välinen alue (philtrum), litteä nenä, jonka kärki on ylöspäin kääntynyt, suuret korvat ja harvat kulmakarvat. Muita tämän sairauden piirteitä ovat pienet kädet, käsien epämuodostumat sekä selkärangan ja kylkiluiden poikkeavuudet, jotka johtavat selkärangan progressiiviseen epänormaaliin kaarevuuteen (skolioosi). Heillä on usein ruoansulatuskanavan ongelmia, kuten ummetusta tai ripulia, gastroesofageaalista refluksitautia ja ruokailuvaikeuksia.
Aicardin oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee. Joillakin tätä häiriötä sairastavilla on hyvin vaikea epilepsia, eivätkä he välttämättä selviä lapsuutta pidemmälle. Vähemmän vaikeasti sairastuneet voivat elää aikuisikään asti lievempien oireiden vallitessa.