Weitere genetische Hinweise auf Autoimmunerkrankungen entdeckt

Eine neue Studie, die Teil der SardiNIA-Studie über das Altern ist, zeigt, dass diese Genvarianten mit der Art und Weise zusammenhängen, wie der Körper Zellen des Immunsystems produziert, und darüber hinaus zu Autoimmunerkrankungen beitragen. Die Studie wird in der nächsten Ausgabe der Zeitschrift Cell veröffentlicht.

Die Forscher entdeckten, dass Variationen in diesen bestimmten Genen „sehr signifikante Auswirkungen“ auf die Anzahl spezifischer Immunsystemzellen haben, die der Körper produziert.

„Wir wissen, dass bestimmte Krankheiten in Familien gehäuft auftreten. Mit dieser Studie wollten wir wissen, inwieweit eine relative Immunresistenz oder Krankheitsanfälligkeit in Familien vererbt wird“, sagte David Schlessinger, Leiter des NIA-Labors für Genetik, in einer Erklärung zur Studie. „Wenn Ihre Mutter zum Beispiel selten krank ist, bedeutet das, dass Sie sich keine Sorgen um den kursierenden Virus machen müssen? Liegt die Immunität in den Genen? Nach unseren Erkenntnissen lautet die Antwort: Ja, zumindest teilweise.“

Die Gene, so die Forscher, beeinflussen die Anzahl der Zellen in unserem adaptiven Immunsystem, das lernt, auf Krankheitserreger zu reagieren, indem es spezifische Abwehrzellen und -moleküle produziert, speichert und transportiert. Während sich unser Immunsystem über Generationen hinweg entwickelt hat, um einige Krankheitserreger und Krebsarten abzuwehren, kann eine zu große Anzahl dieser Immunabwehrzellen das Risiko einer Person erhöhen, bestimmte Autoimmunkrankheiten zu entwickeln.

Um zu diesen Schlussfolgerungen zu gelangen, untersuchte das NIA genetische Daten aus der SardiNIA-Studie, die etwa 8,2 Millionen Genvarianten in Blutproben von 1.629 auf der Insel Sardinien lebenden Menschen umfasst. Die Forscher konzentrieren sich auf die Sarden, weil sich ihre Abstammung 20.000 Jahre zurückverfolgen lässt, als die Mittelmeerinsel erstmals besiedelt wurde.

„Wir haben gelernt, dass die auf Sardinien gewonnenen Erkenntnisse von Fall zu Fall weltweit anwendbar sind“, sagte Dr. Francesco Cucca, Direktor des Instituts für genetische und biomedizinische Forschung des Nationalen Forschungsrats in Italien.

Die Forscher glauben, dass das Verständnis der genetischen Komponente der körpereigenen Immunreaktion eines Tages personalisierte Therapien zur Behandlung einer überaktiven Reaktion des Immunsystems ermöglichen könnte.

Biologische, immunsuppressive Medikamente, die derzeit auf dem Markt sind, können Menschen mit bestimmten Autoimmunkrankheiten wie Morbus Crohn und Schuppenflechte helfen, aber sie sind oft unwirksam oder haben unerwünschte Nebenwirkungen wie ein erhöhtes Infektionsrisiko.

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