Was man über Aplasie wissen sollte

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Bildnachweis: Jill Lehmann Photography/Getty Images

Da Aplasie jedes Organ oder Gewebe betreffen kann, gibt es viele Arten dieser Erkrankung. Einige Beispiele sind:

Erworbene reine Erythrozytenaplasie (PRCA)

Im Knochenmark beginnen die roten Blutkörperchen als Zellen, die Erythroblasten genannt werden. Diese entwickeln sich später zu reifen roten Blutkörperchen.

Personen mit PRCA entwickeln keine Erythroblasten. Infolgedessen kann es zu einer aplastischen Anämie kommen, bei der das Knochenmark nicht die Blutzellen bildet, die der Körper benötigt.

Nach Angaben des National Center for Advancing Translational Sciences gehören zu den Symptomen der PRCA:

  • Müdigkeit
  • Lethargie
  • Blassheit

Es gibt verschiedene Ursachen für diesen Zustand, darunter Autoimmunerkrankungen, Thymome, Tumore und Virusinfektionen. In einigen Fällen ist die Ursache jedoch unbekannt.

Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita ist eine seltene Erkrankung, die bei Neugeborenen dazu führt, dass ihnen an bestimmten Körperstellen die Haut fehlt. In einigen Fällen können auch die unter der Haut liegenden Strukturen, wie z. B. Knochen, fehlen.

Dieser angeborene Zustand betrifft am häufigsten die Kopfhaut. Sie kann jedoch jeden Teil des Körpers betreffen. Die betroffenen Stellen sind mit einer dünnen durchsichtigen Membran überzogen. In einigen Fällen ist es möglich, die inneren Organe des Babys durch die Membran zu sehen.

Aplasia cutis congenita kann auf eine Mutation bestimmter Gene zurückzuführen sein.

Radialaplasie

Der Radius ist ein Knochen, der den Oberarmknochen mit dem Handgelenk verbindet. Menschen mit Radiusaplasie werden ohne den Radiusknochen geboren.

Ohne den Radiusknochen erscheint der Unterarm kürzer als er sein sollte. Außerdem drehen sich Hand und Handgelenk nach innen in Richtung der Daumenseite des Unterarms.

Obwohl es viele Theorien über die Ursachen der Radialisaplasie gibt, sind weitere Forschungen erforderlich, um die genaue Ursache dieser Erkrankung zu ermitteln.

Keimzellenaplasie

Die Hodenkanälchen in den Hoden sind der Ort, an dem die Spermatogenese, d. h. die Spermienbildung, stattfindet. Die Tubuli enthalten zwei Arten von Zellen: spermatogene Zellen und Sertoli-Zellen.

Die spermatogenen Zellen unterstützen den Prozess der Spermatogenese. Eine der Hauptfunktionen der Sertoli-Zellen besteht darin, die Spermien mit Nährstoffen zu versorgen.

Personen mit Keimzellenaplasie haben Sertoli-Zellen, aber keine spermatogenen Zellen. Mediziner bezeichnen diese Art der Aplasie auch als reines Sertoli-Zell-Syndrom oder Del Castillo-Syndrom.

Diese Art der Aplasie verursacht keine körperlichen Symptome. Das wichtigste Anzeichen für eine Keimzellenaplasie ist Unfruchtbarkeit.

Aus diesem Grund kann es sein, dass eine Person erst dann merkt, dass sie an dieser Krankheit leidet, wenn sie versucht, durch Penis-Vaginal-Verkehr schwanger zu werden.

Wenn ein Arzt eine Keimzellenaplasie vermutet, wird er wahrscheinlich eine Biopsie mit Gewebe aus den Hoden der Person durchführen.

Thymusaplasie

Der Thymus ist eine Drüse, die eine wichtige Rolle im Immunsystem spielt. Obwohl sie nur bis zur Pubertät funktioniert, hilft der Thymus den jungen T-Zellen, zu reifen und sich zu spezialisieren.

T-Zellen erkennen und bekämpfen schädliche Mikroben und Zellen, wie Bakterien, Viren und Krebs. Jede T-Zelle bekämpft jedoch nur eine Art von Mikroben oder Zellen.

Die thymische Aplasie tritt neben dem DiGeorge-Syndrom auf. Bei Menschen mit dieser genetischen Erkrankung fehlt ein kleines Segment eines Chromosoms. Ein Baby ohne Thymus ist einem hohen Risiko ausgesetzt, lebensbedrohliche Infektionen zu entwickeln.

Lungenaplasie

In seltenen Fällen kann ein Baby ohne eine Lunge geboren werden.

Eine Fallstudie aus dem Jahr 2015 beschreibt die Untersuchung eines Babys, das ohne Lunge geboren wurde. Die Autoren der Studie stellen fest, dass das Baby kurz nach der Geburt Atemprobleme hatte und beatmet werden musste.

Diese Art der Aplasie kann bei einer vorgeburtlichen Untersuchung schwer zu erkennen sein. Die Autoren der Fallstudie betonen jedoch, dass das Baby zum Zeitpunkt der Erstellung des Berichts stabil war und alle erwarteten Wachstumsmeilensteine erreichte.

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