Das Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom (TAR) ist eine seltene Erkrankung mit zwei Hauptmerkmalen. Kinder mit TAR haben eine verminderte Produktion von Blutplättchen (Zellen, die die Blutgerinnung unterstützen) und ihnen fehlt einer der beiden Unterarmknochen, die sogenannte Speiche.
Was sind die Anzeichen und Symptome von TAR?
Kinder mit TAR werden fast immer bei der Geburt diagnostiziert. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören die folgenden:
- Blutergüsse und Blutungen als Folge der verminderten Blutplättchen
- Fehlender Radiusknochen an beiden Unterarmen (obwohl die Daumen vorhanden sind)
- Kurzer Wuchs und zusätzliche Skelettanomalien, einschließlich der Unterentwicklung anderer Knochen in Armen und Beinen
- Fehlbildungen des Herzens und der Nieren
- Als weitere Merkmale können ein kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), eine hervorstehende Stirn und tief angesetzte Ohren auftreten
- Bei etwa der Hälfte der betroffenen Personen treten Schwierigkeiten bei der Verdauung von Kuhmilch auf
Wie wird TAR diagnostiziert?
Die Diagnose wird durch eine körperliche Untersuchung gestellt, bei der das Fehlen der Radiusknochen in den Armen festgestellt wird. Es werden Bluttests zur Bestimmung der Thrombozytenzahl und zur genetischen Analyse von Chromosom 1 durchgeführt. Betroffene Personen haben eine Deletion (Fehlen) von Chromosom 1 an Position 1q21.1.
Wie wird TAR behandelt?
Die kritische Phase ist das erste Lebensjahr. Thrombozytentransfusionen sind erforderlich, um lebensbedrohliche Blutungen zu verhindern. Bei den meisten Kindern mit TAR verbessert sich die Thrombozytenzahl im Laufe der Kindheit. Bei Skelettanomalien kann auch ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein.
Über die Behandlung von Thrombozytopenie ohne Radius bei Children’s
Das Programm für Krebs- und Blutkrankheiten bei Kindern erzielt Ergebnisse, die zu den besten nationalen Programmen zählen, und betreut mehr als zwei Drittel der Kinder und Jugendlichen mit Blutkrankheiten in Minnesota. Im Rahmen des Programms haben Familien, die mit Anämie zu kämpfen haben, Zugang zu den neuesten und vielversprechendsten Behandlungen und erhalten eine Betreuung, die von einem zertifizierten Hämatologen/Onkologen angeführt und koordiniert wird.
Kontakt
Wenn Sie als Angehöriger einen Hämatologen oder Onkologen von Children’s suchen oder einen Termin vereinbaren möchten, rufen Sie die Ambulanz von Children’s – Minneapolis unter 612-813-5940 an.
Wenn Sie als Angehöriger eines Gesundheitsberufs eine Beratung oder Überweisung benötigen, rufen Sie bitte Children’s Physician Access unter 1-866-755-2121 (gebührenfrei) an.