Von Reese Jones
Der Tag der seltenen Krankheiten war letzten Monat, aber es ist immer ein guter Zeitpunkt, um das Bewusstsein für einzigartige Störungen zu schärfen.
Die paroxysmale extreme Schmerzstörung oder PEPD ist eine wenig bekannte und diskutierte Krankheit – selbst unter Menschen, die von chronischen Schmerzen betroffen sind. Diese schwächende Erkrankung, die durch Hautrötungen, Gesichtsrötungen und starke Schmerzattacken in verschiedenen Körperteilen gekennzeichnet ist, wurde in der wissenschaftlichen Literatur dokumentiert und betrifft laut einem Bericht der National Library of Medicine derzeit nur 80 Personen. Wie bei vielen anderen seltenen Krankheiten geht man auch bei PEPD davon aus, dass sie durch eine genetische Mutation verursacht wird. Die Krankheit tritt oft vom Säuglingsalter an auf und begleitet die Patienten ihr ganzes Leben lang, während andere Studien darauf hinweisen, dass sie möglicherweise schon in der Gebärmutter spürbar ist.
Wir wollen uns diese ungewöhnliche Schmerzkrankheit genauer ansehen und mehr über die Geschichte, die Symptome, die Ursachen und die Behandlung von PEPD erfahren.
Eine kurze Geschichte
PEPD wurde erstmals 1959 von medizinischen Forschern beschrieben, die bei ihren Probanden starke, brennende Schmerzen im Rektum, im Auge und im Kiefer feststellten. Erst 1972, als Dr. R.E. Dugan seine eigenen Forschungen zu dieser Krankheit durchführte, wurde die Krankheit als familiäres rektales Schmerzsyndrom bezeichnet.
Diese Bezeichnung blieb in Fachzeitschriften und in der medizinischen Praxis 33 Jahre lang bestehen. Im Jahr 2005 beschlossen Kliniker dann, die Krankheit in PEPD umzubenennen, nachdem die Patienten den ursprünglichen Namen missbilligt hatten, da er die anderen Komponenten der Krankheitssymptome außer Acht lässt.
„Schlimmer als Wehen“
Wie bereits erwähnt, ist PEPD durch plötzliche, episodische Anfälle von brennenden Schmerzen im Rektum, in den Augen und im Unterkieferbereich des Körpers gekennzeichnet. Manchmal kann sich der Ort dieser Anfälle mit zunehmendem Alter der Betroffenen verlagern. Bei den meisten Patienten beginnt die Krankheit in der Neugeborenenzeit und äußert sich zunächst durch Erröten auf einer Gesichtshälfte – oft begleitet von einem glasigen Gesichtsausdruck und unregelmäßigem Herzschlag. Schon bald machen sich Schmerzen in den unteren Körperteilen bemerkbar. Diese Anfälle werden häufig durch Stuhlgang ausgelöst, weshalb viele Kinder, bei denen PEPD diagnostiziert wurde, aus Angst vor den Schmerzen auch Verstopfung entwickeln.
Die meisten Patienten beginnen mit Schmerzen im Unterkörper, und bei vielen treten die gleichen Schmerzen später auch im Kopf und im Gesicht auf, meist in der Nähe der Augen oder des Kiefers. Flush und Rötung begleiten diese Attacken, die in der Regel mit dem Zentrum der Schmerzattacke übereinstimmen. Diese Anfälle dauern in der Regel zwischen einigen Sekunden und mehreren Minuten, in extremen Fällen aber auch mehrere Stunden. Auslöser können plötzliche Temperaturschwankungen, scharf gewürzte Speisen, kalte Getränke und sogar emotionale Belastungen sowie die Einnahme von Medikamenten und Stuhlgang sein. Die Schmerzen, die während dieser Anfälle auftreten, sind beträchtlich: Eine im Journal of Neurology veröffentlichte Studie erklärt, dass Patientinnen, die entbunden haben, die PEPD-Schmerzen als noch stärker als die Wehenschmerzen einstufen.
Zusätzlich zu den Schmerzen und der Hitzewallung sind nicht-epileptische Anfälle und eine langsame Herzfrequenz bei PEPD-Patienten ebenfalls üblich.
Aber was genau ist die Ursache für diese Symptome? Untersuchungen der Krankheit haben auf eine Mutation im SCN9A hingewiesen, bei der der spannungsgesteuerte Natriumkanal NaV1.7 nicht deaktiviert werden kann. Dies führt zu verlängerten Aktionspotenzialen und wiederholten Zündungen, was wiederum das Schmerzempfinden und die Aktivität des sympathischen Nervensystems drastisch erhöht. Bei einer anderen Mutation desselben Gens wurde auch das gegenteilige Phänomen festgestellt – das völlige Fehlen von Schmerzen.
Diagnose, Behandlung und Management
Wie bei vielen seltenen und genetischen Krankheiten hängt die Diagnose von PEPD stark von der Krankengeschichte, der körperlichen Untersuchung und den Labortestergebnissen des Patienten ab.
Nach der Diagnose durch eine medizinische Fachkraft erfolgt die Behandlung in der Regel mit Carbamazepin, einem Medikament, das sich zumindest teilweise als wirksam erwiesen hat, um die Schwere und Anzahl der Schmerzattacken zu verringern. Andere Antiepileptika wie Gabapentin und Topimarat haben nur begrenzte Wirkung gezeigt.
Wie bei vielen seltenen Krankheiten ist auch bei dieser Krankheit eine enge und ausführliche Beratung entscheidend für eine angemessene Behandlung. Weitere Informationen über PEPD finden Sie hier.
Reese Jones arbeitet freiberuflich als Datenanalystin für verschiedene Gesundheitseinrichtungen und Versicherungsunternehmen. In ihrer Freizeit schreibt sie Beiträge für Blogs, pflegt ihren kleinen Garten und kümmert sich um ihre Großmutter, die sich seit ihrer Kindheit um sie kümmert.