Turner-Syndrom: Diagnose und Tests

Wie wird das Turner-Syndrom (TS) diagnostiziert?

In der Regel bemerken die Eltern die Symptome des Turner-Syndroms. Manchmal bemerken sie es sofort, manchmal geschieht es in der frühen Kindheit. Zum Beispiel können sie feststellen:

• Schwellungen an Händen oder Füßen und Hautveränderungen am Hals (können schon bald nach der Geburt auftreten).
• Kurzer Körperbau oder Wachstumsstopp.
• Ausbleiben der Brustentwicklung und der Menstruation.

Ein genetischer Test, die so genannte Karyotyp-Analyse, kann die Diagnose des Turner-Syndroms bestätigen. Für diesen Test ist eine Blutabnahme erforderlich. Mit ihm lässt sich feststellen, ob eines der X-Chromosomen ganz oder teilweise fehlt.

Zur Diagnose gehört auch eine vollständige Herzuntersuchung. Denn viele Menschen mit TS haben Herzprobleme.

Wann wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister können das Turner-Syndrom in jedem Stadium der Entwicklung eines Kindes diagnostizieren. Manchmal wird die Erkrankung schon vor der Geburt festgestellt:

• Beim mütterlichen Serum-Screening wird der Mutter Blut abgenommen. Dabei wird geprüft, ob es Anzeichen für ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenstörung beim Kind gibt. Dieses Screening wird häufiger bei Frauen durchgeführt, die im höheren Alter schwanger werden.
• Bei der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie wird Fruchtwasser oder Gewebe aus der Plazenta untersucht. Das medizinische Personal führt eine Karyotyp-Analyse der Flüssigkeit oder des Gewebes durch. Die Ergebnisse könnten zeigen, dass das Baby das Turner-Syndrom hat.
• Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft können zeigen, dass das Baby einige Merkmale des TS aufweist. Der Gesundheitsdienstleister kann Herzprobleme oder Flüssigkeit um den Hals sehen.

Andere Male erhalten Kinder aufgrund ihrer Symptome bald nach der Geburt oder in der frühen Kindheit eine Diagnose. Bei manchen Menschen wird das Turner-Syndrom jedoch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Diese Frauen können in die Pubertät kommen und ihre Periode bekommen. Aber sie haben oft eine frühe Ovarialinsuffizienz (frühe Menopause).

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