Die folgenden Erkrankungen, die Bestandteile von APS-1 sind, können auch unabhängig von der Diagnose APS-1 auftreten:
Chronische mukokutane Candidose (CMC) bezeichnet einen Zustand anhaltender oder wiederkehrender Hefeinfektionen der Haut, Nägel und/oder Schleimhäute. Der am häufigsten vorkommende Organismus ist Candida albicans. Wenn CMC in signifikantem Ausmaß auftritt, ist dies häufig ein Zeichen für eine zugrunde liegende T-Zellen-Störung, einschließlich APS-1. Glücklicherweise ist diese Krankheit mit der Medikamentenklasse der Conazole heute leichter zu behandeln als in früheren Jahren. Candida ist ein Hefepilz, der Teil der normalen Flora des Magen-Darm-Trakts, der Haut und der Schleimhäute ist. Gesunde, intakte Haut und ein intaktes Immunsystem bilden in der Regel eine wirksame Barriere gegen das Eindringen von Candida in diese Gewebe.
Personen mit CMC zeigen wiederkehrende oder anhaltende Candida-Infektionen der Mundhöhle (Soor) und anderer Schleimhäute, sind aber oft stärker betroffen. Die Nägel können deutlich verdickt und verfärbt sein, und das umliegende Gewebe kann stark anschwellen. Die Kopfhaut kann betroffen sein, was in den vernarbten Bereichen zu Alopezie führt. Häufiger ist die Alopezie jedoch eine Autoimmunerkrankung, die zu einer Alopecia universalis führen kann, bei der das gesamte Körperhaar ausfällt. Auch bei APS-1 kann es zu einer klinisch bedeutsamen Ösophaguscandidose kommen. Oropharygeale Karzinome sowie Magen- und Zungenkarzinome treten bei APS-1 gehäuft auf. CMC wird definitiv durch das Vorhandensein von Candida auf Hautabschabungen diagnostiziert.
Hypoparathyreoidismus ist ein Zustand, der durch eine unzureichende Produktion von Nebenschilddrüsenhormonen durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist, die kleinen, ovalen Drüsen, die sich hinter der Schilddrüse am Hals befinden. Nebenschilddrüsenhormone spielen (zusammen mit Vitamin D) eine Rolle bei der Regulierung des Kalziumspiegels im Blut. Aufgrund eines Mangels an Nebenschilddrüsenhormonen weisen die Betroffenen abnorm niedrige Kalziumwerte im Blut (Hypokalzämie) auf, die häufig mit einem erhöhten Phosphorgehalt einhergehen.
Symptome und Befunde im Zusammenhang mit Hypoparathyreoidismus können Schwäche, Muskelkrämpfe, übermäßige Nervosität, Kopfschmerzen und/oder eine erhöhte Erregbarkeit (Hypererregbarkeit) der Nerven umfassen. Dies kann zu unkontrollierbaren Zuckungen und krampfartigen Zuckungen bestimmter Muskeln, z. B. der Hände, Füße, Arme und/oder des Gesichts (Tetanie), führen.
Der Hypoparathyreoidismus bei APS-1 hat eine autoimmune Ursache, kann aber auch als eigenständige Störung in Verbindung mit einer Fehlentwicklung des Thymus, des Aortenbogens und der Nebenschilddrüsen (DiGeorge-Syndrom) oder als eigenständige erbliche Störung auftreten. Während früher bei APS-1 ein Antikörper gegen Antigene auf der Oberfläche der Nebenschilddrüsenzellen (der Kalziumrezeptor) festgestellt wurde, haben Forscher des Universitätskrankenhauses in Uppsala, Schweden, kürzlich ein anderes Autoantigen isoliert.
Die chronische Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine chronische, meist fortschreitende, unzureichende Produktion der Steroidhormone Cortisol und Aldosteron durch die äußere Zellschicht der Nebennieren (Nebennierenrinde) gekennzeichnet ist. Die klassische Addison-Krankheit ist eine Folge des Verlusts dieser beiden Hormone.
Cortisol beeinflusst den Kohlenhydratstoffwechsel, die Entwicklung des Bindegewebes, den Arterientonus und die Wassermenge im Körper. Der Cortisolspiegel steigt als Reaktion auf körperliche und emotionale Belastungen an. Aldosteron beeinflusst das Gleichgewicht von Natrium (Retention) und Kalium (Ausscheidung) im Körper. Wenn diese Hormonspiegel unter dem Normalwert liegen, sinken Blutdruck und Blutvolumen aufgrund einer erhöhten Ausscheidung von Salz und damit Wasser. Es kann zu einer Dehydrierung kommen. Zu den Hauptsymptomen der Addison-Krankheit gehören Müdigkeit, Schwäche, Magen-Darm-Beschwerden, Salzsucht und Veränderungen der Hautfarbe (Hyperpigmentierung). Zu den Elektrolytstörungen gehören erhöhte Serumkalium- und niedrige Serumnatriumwerte. Die Autoimmunität der Nebenniere ist mit Autoantikörpern gegen ein Enzym der Nebennierenrinde, die 21-Hydroxylase, verbunden.
Ein akuter, lebensbedrohlicher Zustand extremer Insuffizienz der Nebennierenrindenhormone (Addisonsche Krise) kann in Form eines plötzlichen Kraftverlusts, Dehydratation und Ohnmacht durch Hypotonie auftreten. Frauen mit APS-1 entwickeln in der Regel eine signifikante Ovarialinsuffizienz, die mit Autoantikörpern gegen die Seitenkettenspaltungs- und 17-alpha-Hydroxylase-Enzyme der Eierstöcke einhergeht. Hypogonadismus ist häufig und Unfruchtbarkeit ist in der Regel vorhanden.
Zusätzliche Bedenken bei APS-1:
Autoimmunitäten können auch den Hypophysenvorderlappen (Hypophysitis), die Magenschleimhaut (Antikörper gegen Parietalzellen (Antikörper gegen das Wasserstoff-Kalium-ATPase-Enzym) und Intrinsic-Factor-Bindungsproteine) betreffen, Zöliakie (Antikörper gegen das Enzym Gewebetransglutaminase der Darmschleimhaut), entzündliche Darmerkrankungen mit einer gegen die serotoninreichen Zellen des Dünndarms gerichteten Autoimmunität (Antikörper gegen das Enzym Tryptophanhydroxylase) und die oben erwähnten Interferone. Viele Patienten werden mit einer hypoplastischen Milz geboren und sind dadurch anfällig für Septikämien, insbesondere durch Streptokokken-Pneumonie-Bakterien. Es wird empfohlen, dass APS-1-Patienten gegen Pneumokokken geimpft werden. Die Veranlagung zu Magen-Darm-Krebs, insbesondere der Zunge und/oder des Magens, wurde ebenfalls bereits erwähnt.