Für welche Krankheiten ist der Bluttest geeignet?
Der Bluttest weist auf die folgenden 9 seltenen, aber schweren Krankheiten hin.
Wenn Sie, Ihr Partner oder ein Familienmitglied bereits an einer dieser Krankheiten leiden (oder diese in der Familie vorkommen), sollten Sie dies Ihrem Arzt sofort mitteilen.
Sichelzellkrankheit
Im Vereinigten Königreich werden jedes Jahr etwa 270 Babys mit Sichelzellkrankheit geboren. Es handelt sich um eine schwere vererbte Blutkrankheit.
Die Sichelzellenkrankheit beeinträchtigt das Hämoglobin, das eisenreiche Protein in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert.
Babys mit dieser Krankheit brauchen ihr ganzes Leben lang spezielle Pflege.
Personen mit Sichelzellenkrankheit können starke Schmerzanfälle haben und schwere, lebensbedrohliche Infektionen bekommen. Sie sind in der Regel blutarm, weil ihre Blutzellen Schwierigkeiten haben, Sauerstoff zu transportieren.
Der Blutspot-Screening-Test bedeutet, dass Säuglinge mit Sichelzellkrankheit frühzeitig behandelt werden können, um ihnen ein gesünderes Leben zu ermöglichen. Dazu können Impfungen und Antibiotika zur Vorbeugung schwerer Krankheiten gehören.
Schwangere Frauen werden außerdem schon früh in der Schwangerschaft routinemäßig auf die Sichelzellenkrankheit getestet.
Lesen Sie mehr über die Sichelzellenkrankheit.
GOV.UK bietet auch ein Informationsblatt über die Sichelzellenkrankheit
Mukoviszidose
Ungefähr 1 von 2 500 im Vereinigten Königreich geborenen Babys hat Mukoviszidose. Diese Erbkrankheit beeinträchtigt die Verdauung und die Lunge.
Babys mit Mukoviszidose können schlecht zunehmen und sind anfällig für Brustinfektionen.
Babys mit dieser Krankheit können frühzeitig mit einer energiereichen Ernährung, Medikamenten und Physiotherapie behandelt werden.
Auch wenn Kinder mit Mukoviszidose noch sehr krank werden können, kann eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen, dass sie länger und gesünder leben.
Lesen Sie mehr über Mukoviszidose.
GOV.UK hat auch ein Faltblatt für Eltern, deren Baby den Verdacht auf Mukoviszidose hat
Angeborene Hypothyreose
Ungefähr 1 von 2.000 bis 3.000 Babys, die im Vereinigten Königreich geboren werden, hat eine angeborene Hypothyreose. Babys mit angeborener Hypothyreose haben nicht genügend des Hormons Thyroxin.
Ohne Thyroxin wachsen Babys nicht richtig und können Lernbehinderungen entwickeln.
Babys, die an dieser Krankheit leiden, können frühzeitig mit Thyroxin-Tabletten behandelt werden, so dass sie sich normal entwickeln können.
Die British Thyroid Foundation bietet weitere Informationen über angeborene Schilddrüsenunterfunktion
Erbliche Stoffwechselkrankheiten
Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt informieren, wenn in Ihrer Familie eine Stoffwechselkrankheit (eine Krankheit, die den Stoffwechsel beeinträchtigt) aufgetreten ist.
Babys werden auf 6 erbliche Stoffwechselkrankheiten untersucht. Diese sind:
- Phenylketonurie (PKU)
- Mittelkettiger Acyl-.CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD)
- Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)
- Isovaleriansäureanämie (IVA)
- Glutarsäureurie Typ 1 (GA1)
- Homocystinurie (Pyridoxin-unempfindlich) (HCU)
Ungefähr 1 von 10,000 im Vereinigten Königreich geborenen Babys hat PKU oder MCADD. Die anderen Erkrankungen sind seltener und treten bei 1 von 100.000 bis 150.000 Babys auf.
Ohne Behandlung können Babys mit vererbten Stoffwechselkrankheiten plötzlich und schwer krank werden. Die Krankheiten haben alle unterschiedliche Symptome.
Abhängig davon, welche Krankheit Ihr Baby betrifft, kann sie lebensbedrohlich sein oder schwere Entwicklungsprobleme verursachen.
Sie können alle mit einer sorgfältig abgestimmten Ernährung und in einigen Fällen auch mit Medikamenten behandelt werden.