Mukoviszidose

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose (CF) ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit, die viele Organe betrifft. Sie verursacht Veränderungen im Elektrolyt-Transportsystem, die dazu führen, dass die Zellen zu viel Natrium und Wasser aufnehmen. Mukoviszidose ist gekennzeichnet durch Probleme mit den Drüsen, die Schweiß und Schleim produzieren. Die Symptome beginnen in der Kindheit. Im Durchschnitt leben Menschen mit Mukoviszidose bis Mitte/Ende 30.

Mit Mukoviszidose sind verschiedene Organsysteme bei Kindern und jungen Erwachsenen betroffen, darunter die folgenden:

• Atmungssystem

• Verdauungssystem

• Fortpflanzungssystem

Einige Menschen können das Mukoviszidose-Gen in sich tragen, ohne von der Krankheit betroffen zu sein.Sie wissen in der Regel nicht, dass sie Träger sind.

Wie wirkt sich Mukoviszidose auf das Atmungssystem aus?

Das abnorme Elektrolyt-Transportsystem bei Mukoviszidose führt dazu, dass die Zellen im Atmungssystem, insbesondere in der Lunge, zu viel Natrium und Wasser aufnehmen. Dies führt dazu, dass die normalen dünnen Sekrete in der Lunge sehr dick und schwer zu bewegen werden. Diese dicken Sekrete erhöhen das Risiko für häufige Atemwegsinfektionen.

Wiederkehrende Atemwegsinfektionen führen zu einer fortschreitenden Schädigung der Lunge und schließlich zum Absterben der Lungenzellen.

Aufgrund der hohen Infektionsrate in den unteren Atemwegen können Menschen mit Mukoviszidose einen chronischen Husten, Blut im Auswurf und oft sogar eine kollabierte Lunge entwickeln. Der Husten ist in der Regel morgens oder nach Aktivität schlimmer.

Menschen mit Mukoviszidose haben auch Symptome der oberen Atemwege. Einige haben Nasenpolypen, die operativ entfernt werden müssen. Nasenpolypen sind kleine Gewebeausstülpungen der Nasenschleimhaut, die die Nasenhöhle verstopfen und reizen können. Menschen mit Mukoviszidose haben auch häufiger Infektionen der Nasennebenhöhlen.

Wie wirkt sich Mukoviszidose auf das Magen-Darm-System aus?

Mit Mukoviszidose ist hauptsächlich die Bauchspeicheldrüse betroffen. Die Bauchspeicheldrüse sondert Stoffe ab, die die Verdauung fördern und den Blutzuckerspiegel kontrollieren.

Die Sekrete der Bauchspeicheldrüse werden auch dickflüssig und können die Gänge der Bauchspeicheldrüse verstopfen. Dies kann dazu führen, dass die Sekretion von Enzymen aus der Bauchspeicheldrüse, die normalerweise bei der Verdauung der Nahrung helfen, abnimmt. Eine Person mit Mukoviszidose hat Probleme bei der Aufnahme von Proteinen, Fetten und den Vitaminen A, D, E und K.

Die Probleme mit der Bauchspeicheldrüse können so schwerwiegend werden, dass einige der Zellen in der Bauchspeicheldrüse absterben. Im Laufe der Zeit kann dies zu Glukoseintoleranz und Mukoviszidose-bedingtem Diabetes (CFRD), einer besonderen Form des insulinabhängigen Diabetes, führen.

Zu den Symptomen der Mukoviszidose, die auf eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts zurückzuführen sein können, gehören:

• Sperriger, Fettstühle

• Rektumprolaps (ein Zustand, bei dem das untere Ende des Darms aus dem Anus austritt)

• Verzögerte Pubertät

• Fett im Stuhl

• Magenschmerzen

• Blutiger Durchfall

Die Leber kann ebenfalls betroffen sein. Eine kleine Anzahl von Menschen kann eine Lebererkrankung entwickeln. Zu den Symptomen einer Lebererkrankung gehören:

• Vergrößerte Leber

• Geschwollener Bauch

• Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht)

• Erbrechen von Blut

Wie wirkt sich Mukoviszidose auf das Fortpflanzungssystem aus?

Die meisten Männer mit Mukoviszidose haben eine Verstopfung des Samenkanals. Dies wird alscongenitales bilaterales Fehlen des Vas deferens (CBAVD) bezeichnet. Dies ist auf die dicken Sekrete zurückzuführen, die die Samenleiter verstopfen und ihre Entwicklung behindern. Dies führt zu Unfruchtbarkeit, da die Spermien nicht aus dem Körper gelangen können. Es gibt einige neuere Techniken, die es Männern mit Mukoviszidose ermöglichen, Kinder zu bekommen. Diese sollten mit dem behandelnden Arzt besprochen werden. Bei Frauen kommt es außerdem zu einer Zunahme des zähen Gebärmutterhalsschleims, was zu einer Verringerung der Fruchtbarkeit führen kann, obwohl viele Frauen mit Mukoviszidose in der Lage sind, Kinder zu bekommen.

Was verursacht Mukoviszidose?

Mukoviszidose (CF) ist eine Erbkrankheit. Das bedeutet, dass Mukoviszidose vererbt wird.

Mutationen in einem Gen, dem so genannten CFTR-Gen (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator), verursachen Mukoviszidose. Die CFTR-Mutationen führen zu Veränderungen im Elektrolyt-Transportsystem der Körperzellen. Elektrolyte sind Substanzen im Blut, die für die Zellfunktion entscheidend sind. Das Hauptresultat dieser Veränderungen im Transportsystem zeigt sich in den Körpersekreten, wie Schleim und Schweiß.

Das CFTR-Gen ist ziemlich groß und komplex. Es gibt viele verschiedene Mutationen in diesem Gen, die mit Mukoviszidose in Verbindung gebracht werden.

Eine Person wird nur dann mit Mukoviszidose geboren, wenn zwei CF-Gene vererbt werden – eines von der Mutter und eines vom Vater.

Wer hat ein Mukoviszidose-Risiko?

Mukoviszidose (CF) wird vererbt, und eine Person mit Mukoviszidose hat das veränderte Gen von beiden Elternteilen übertragen bekommen. Die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose kommt für die Familie oft völlig überraschend, da es meist keine familiäre Vorgeschichte mit Mukoviszidose gibt.

Was sind die Symptome der Mukoviszidose?

Alle US-Bundesstaaten verlangen, dass Neugeborene auf Mukoviszidose getestet werden. Alle US-Bundesstaaten verlangen, dass Neugeborene auf Mukoviszidose (CF) getestet werden.

Das bedeutet, dass Eltern wissen, ob ihr Baby die Krankheit hat, und Vorsichtsmaßnahmen ergreifen und auf frühe Anzeichen von Problemen achten können.

Das Folgende sind die häufigsten Symptome von CF. Die Symptome können jedoch von Mensch zu Mensch unterschiedlich ausgeprägt sein, und auch der Schweregrad der Symptome kann variieren. Zu den Symptomen gehören:

• Dickflüssiger Schleim, der bestimmte Organe wie die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und den Darm verstopft. Dies kann zu Unterernährung, schlechtem Wachstum, häufigen Infektionen der Atemwege, Atemproblemen und chronischen Lungenerkrankungen führen.

Auch viele andere medizinische Probleme können auf Mukoviszidose hindeuten. Dazu gehören:

• Nasennebenhöhlenentzündung

• Nasenpolypen

• Klumpigkeit der Finger und Zehen. Das bedeutet verdickte Fingerspitzen und Zehen aufgrund von weniger Sauerstoff im Blut.

• Kollaps der Lunge, oft durch starken Husten

• Abhusten von Blut

• Vergrößerung der rechten Herzseite durch erhöhten Druck in der Lunge (Cor pulmonale)

• Bauchschmerzen

• Überschüssiges Gas im Darm

• Rektumprolaps. Bei diesem Zustand tritt das untere Ende des Darms aus dem Anus heraus.

• Lebererkrankung

• Diabetes

• Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pankreatitis), die starke Schmerzen im Bauch verursacht

• Gallensteine

• Angeborenes beidseitiges Fehlen des Samenleiters (CBAVD) bei Männern. Dies führt zu einer Verstopfung des Samenkanals.

Die Symptome der Mukoviszidose sind bei jedem Menschen unterschiedlich. Säuglinge, die mit Mukoviszidose geboren werden, zeigen in der Regel bis zum Alter von 2 Jahren Symptome. Bei manchen Kindern treten die Symptome jedoch erst später im Leben auf. Die folgenden Anzeichen sind verdächtig für Mukoviszidose, und Säuglinge mit diesen Anzeichen können weiter auf Mukoviszidose getestet werden:

• Durchfall, der nicht weggeht

• Faul-riechender Stuhl

• fettiger Stuhl

• häufiges Keuchen

• häufige Lungenentzündung oder andere Lungeninfektionen

• anhaltender Husten

• Haut, die nach Salz schmeckt

• Schlechtes Wachstum trotz guten Appetits

Die Symptome der Mukoviszidose können anderen Erkrankungen oder medizinischen Problemen ähneln. Lassen Sie die Diagnose von einem Arzt stellen.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Die meisten Fälle von Mukoviszidose (CF) werden beim Neugeborenenscreening festgestellt. Neben einer vollständigen Anamnese und einer körperlichen Untersuchung wird bei Mukoviszidose ein Schweißtest durchgeführt, um die Menge an Natriumchlorid (Salz) zu messen. Erhöhte Natrium- und Chloridwerte deuten auf Mukoviszidose hin.Andere Tests hängen davon ab, welches Körpersystem betroffen ist, und können Folgendes umfassen:

• Röntgenaufnahmen der Brust, Ultraschall und CT-Scans

• Blutuntersuchungen

• Lungenfunktionstests

• Sputum-Kulturen

• Stuhluntersuchungen

Für Babys, die nicht genügend Schweiß produzieren, können Bluttests verwendet werden.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und zu behandeln und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die folgenden 2 Bereiche:

Management von Lungenproblemen

Dies kann beinhalten:

• Physikalische Therapie

• Regelmäßige Übungen, um den Schleim zu lösen, den Husten zu stimulieren, und die allgemeine körperliche Verfassung zu verbessern

• Medikamente zur Schleimverflüssigung und zur Unterstützung der Atmung

• Antibiotika zur Behandlung von Infektionen

• Entzündungshemmende Medikamente

Behandlung von Verdauungsproblemen

Dies kann beinhalten:

• Gesunde, kalorienreiche Ernährung

• Bauchspeicheldrüsenenzyme zur Unterstützung der Verdauung

• Vitaminpräparate

• Behandlungen von Darmverschlüssen

Zwei neue Therapien wurden kürzlich speziell für die Behandlung von Lungenerkrankungen bei Mukoviszidose zugelassen. Sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Betreuer, um festzustellen, ob diese Medikamente für Sie geeignet sind.

Eine Lungentransplantation kann für Menschen mit einer Lungenerkrankung im Endstadium in Frage kommen. Die Art der Transplantation ist in der Regel eine Herz-Lungen-Transplantation oder eine Doppellungen-Transplantation. Nicht jeder ist ein Kandidat für eine Lungentransplantation. Besprechen Sie dies mit Ihrem medizinischen Betreuer.

Welche Komplikationen gibt es bei Mukoviszidose?

Mukoviszidose kann einige schwerwiegende Komplikationen haben, darunter:

• Lungeninfektionen und andere schwerwiegende Lungenprobleme, die nicht verschwinden oder wiederkehren

• Entzündungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) die nicht verschwindet oder wieder auftritt

• Zirrhose oder Lebererkrankung

• Vitaminmangel

• Gedeihstörung. Das bedeutet, dass das Kind nicht so wächst und sich entwickelt, wie es sollte.

• Unfruchtbarkeit bei Männern

• Mukoviszidose-bedingter Diabetes (CFRD)

• Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) . Bei dieser Krankheit steigt der Mageninhalt in die Speiseröhre auf und kann schwere Schäden verursachen.

Im Endstadium der Erkrankung kann eine Organtransplantation erforderlich sein.

Kann man Mukoviszidose vorbeugen?

Mukoviszidose (CF) wird durch eine vererbte Genmutation (Veränderung) verursacht.Ein Test auf das Mukoviszidose-Gen wird jedem empfohlen, der ein Familienmitglied mit der Krankheit hat oder dessen Partner bekanntermaßen Träger von Mukoviszidose oder von Mukoviszidose betroffen ist.

Der Test auf das Mukoviszidose-Gen kann anhand einer kleinen Blutprobe oder eines Wangenabstrichs durchgeführt werden. Dabei handelt es sich um eine Bürste, die an der Innenseite der Wange gerieben wird, um Zellen für den Test zu gewinnen. Die Labors testen in der Regel auf die häufigsten CF-Genmutationen.

Es gibt viele Menschen mit CF, deren Mutationen nicht identifiziert wurden. Das heißt, dass noch nicht alle genetischen Fehler, die Mukoviszidose verursachen, entdeckt worden sind. Da nicht alle Mutationen bekannt sind, kann eine Person auch dann Träger von Mukoviszidose sein, wenn bei einem Test keine Mutationen gefunden wurden.

Es gibt Einschränkungen bei CF-Tests. Aber wenn beide Elternteile das CF-Gen haben, haben sie einige Wahlmöglichkeiten:

• Eine Schwangerschaft vermeiden

• Pränataldiagnostik wählen (der Fötus kann in der 10. bis 12. und 15. bis 20. Schwangerschaftswoche auf Mukoviszidose untersucht werden)

• Eine Schwangerschaft abbrechen

• Sich auf die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose vorbereiten

• Frühzeitige Behandlung für ein Kind mit Mukoviszidose erhalten

Leben mit Mukoviszidose

• Zusätzlich zu den Routineimpfungen, sind regelmäßige Grippeschutzimpfungen, der Impfstoff gegen Lungenentzündung und andere geeignete Impfstoffe wichtig, um das Risiko einer Infektion zu verringern.

• Zur Vorbeugung von Lungeninfektionen kann eine langfristige Suppression mit inhalativen Antibiotika empfohlen werden.

• Möglicherweise werden Medikamente zur Unterstützung der Verdauung benötigt.

• Vitamin- und Mineralstoffpräparate können empfohlen werden.

Wichtiges über Mukoviszidose

• Mukoviszidose (CF) ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit, die viele Organe betrifft. Sie verursacht Veränderungen im Elektrolyt-Transportsystem, wodurch die Zellen zu viel Natrium und Wasser aufnehmen.

• Mukoviszidose ist durch Probleme in den Drüsen gekennzeichnet, die Schweiß und Schleim produzieren.

• Eine Person wird nur dann mit Mukoviszidose geboren, wenn 2 Mukoviszidose-Gene vererbt werden – eines von der Mutter und eines vom Vater.

• Alle US-Bundesstaaten verlangen, dass Neugeborene auf Mukoviszidose (CF) getestet werden. Auf diese Weise werden die meisten Fälle diagnostiziert.

• Mukoviszidose verursacht zähen Schleim, der bestimmte Organe wie die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und den Darm verstopft. Dies kann zu Unterernährung, schlechtem Wachstum, häufigen Infektionen der Atemwege, Atemproblemen und chronischen Lungenerkrankungen führen.

• Für Mukoviszidose gibt es keine Heilung. Ziele der Behandlung sind die Linderung der Symptome, die Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen und die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit.

• Mukoviszidose kann viele verschiedene Probleme und langfristige Komplikationen verursachen.

• Es gibt keine Möglichkeit, Mukoviszidose zu verhindern.

• Menschen mit Mukoviszidose arbeiten eng mit einem medizinischen Team zusammen, um die Symptome zu kontrollieren und so gesund wie möglich zu bleiben.