Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC):
AHC ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es zu wiederholten, vorübergehenden Anfällen von Hemiplegie (Lähmung eines Körperteils, einschließlich des Gesichts) kommt, die in der Regel die eine oder die andere Körperseite oder beide Körperseiten gleichzeitig betreffen. Die Lähmungserscheinungen reichen von einem einfachen Taubheitsgefühl in einer Extremität bis hin zum vollständigen Verlust von Gefühl und Bewegung. Die Anfälle können minuten-, stunden- oder sogar tagelang andauern und werden normalerweise durch Schlaf gelindert. Die Anfälle der Hemiplegie wechseln typischerweise von einer Körperseite zur anderen, aber es ist nicht ungewöhnlich, dass eine Seite häufiger betroffen ist oder dass die Anfälle auf einer Seite beginnen und dann auf die andere Seite wechseln.
AHC-Anfälle sind oft mit Auslösern verbunden, die dem Anfall vorausgehen oder ihn auslösen. Auslöser für AHC-Anfälle können u. a. sein: Umweltbedingungen (z. B. extreme Temperaturen oder Gerüche), Wasser, körperliche Aktivitäten (Bewegung, Schwingen), Licht (Sonnenlicht, Leuchtstoffröhren), Nahrungsmittel (Schokolade, Lebensmittelfarbstoffe), emotionale Reaktionen (Angst, Stress, Schrecken), Gerüche (Nahrungsmittel, Duftstoffe), Müdigkeit und Medikamente.
Die Symptome von AHC:
Kinder mit AHC zeigen ein breites Spektrum an Symptomen. Dazu gehören tonische Anfälle (mangelnder Muskeltonus), dystonische Haltung (Versteifung der Extremitäten), Ataxie (mangelnde Koordination bei der Ausführung willkürlicher Bewegungen), Nystagmus (schnelle, unkontrollierbare Bewegungen der Augen, die von einer Seite zur anderen, nach oben und unten oder rotierend sein können) und andere okulomotorische Anomalien (Augenstörungen), Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfälle.
Bis zu 50 % der Kinder mit AHC entwickeln irgendwann im Laufe ihrer Krankheit „echte Krampfanfälle“.
Die diagnostischen Kriterien für AHC sind wie folgt:
1.Beginn der Symptome vor dem 18. Lebensmonat
2. Wiederholte Anfälle von Hemiplegie, die sich in der Lateralität abwechseln (d.h. die Lähmung wechselt von einer Körperseite zur anderen)
3. Episoden von beidseitiger Hemiplegie oder Quadriplegie als Generalisierung einer hemiplegischen Episode oder beidseitig von Anfang an
4. Linderung der Symptome beim Schlafen, die später nach dem Aufwachen wieder auftreten können
5. Andere paroxysmale Störungen, einschließlich tonischer oder dystoner Anfälle, abnorme unwillkürliche Augenbewegungen oder autonome Symptome, die zusätzlich zu den Hemiplegieanfällen oder unabhängig davon auftreten können
6. Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung oder neurologische Befunde wie Choreoathetose (eine Art unwillkürlicher, kontinuierlicher und fließender Bewegungen), Dystonie oder Ataxie
Die Inzidenz von AHC wird auf etwa 1 von 1.000.000 Geburten geschätzt, die tatsächliche Inzidenz könnte jedoch höher sein, da die Störung aufgrund des mangelnden Bewusstseins über AHC und der Variabilität ihrer klinischen Merkmale häufig falsch diagnostiziert wird.
Welche Langzeitfolgen hat AHC?
Obwohl die Störung als „Kindheit“ bezeichnet wird, wachsen die von AHC Betroffenen nicht aus der Störung heraus. Die Häufigkeit der AHC-Episoden kann sich ändern und manchmal sogar abnehmen, wenn ein Kind älter wird.
Jedes Kind mit AHC ist einzigartig, und Kinder können schwer oder leicht betroffen sein. Je älter die Kinder jedoch werden, desto deutlicher werden die Entwicklungsprobleme zwischen den Schüben. Zu diesen Entwicklungsproblemen können Schwierigkeiten in der Fein- und Grobmotorik, in der kognitiven Funktion, im Sprechen und in der Sprache und sogar in der sozialen Interaktion gehören. Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass AHC anhaltende geistige und neurologische Defizite mit einem progressiven Verlauf verursachen kann. Ein frühzeitiges Eingreifen bei diesen Kindern ist äußerst wichtig, um ihre Entwicklungsleistungen zu maximieren.
Obwohl es keinen Beweis dafür gibt, dass die Störung die Lebenserwartung einschränkt, scheinen diese Kinder anfälliger für Komplikationen wie Aspiration zu sein, die manchmal lebensbedrohlich sein können. In seltenen Fällen sind Kinder plötzlich und unerwartet verstorben, und zwar unter ähnlichen Umständen wie beim plötzlichen Tod von Patienten mit Epilepsie (bekannt als SUDEP oder plötzlicher unerklärlicher Tod bei Epilepsie). Aus diesem Grund ist eine sorgfältige Untersuchung zur Ermittlung von Problemen, die mit solchen Epilepsien in Zusammenhang stehen könnten, ein wichtiger Bestandteil des Pflegeplans für diese Patienten. Die Überwachung des Sauerstoffgehalts und die Gewährleistung eines sicheren Umgangs mit Sekreten kann während schwerer Episoden erforderlich sein.
Zurzeit gibt es keine Heilung für AHC, aber 2012 wurde das ATP1A3-Gen als eine der Hauptursachen für AHC identifiziert und betrifft etwa 76 % der Betroffenen. Die laufende Forschung wird hoffentlich eine genetische Identifizierung für die übrigen Patienten und eine Behandlung für alle ermöglichen. Gegenwärtig sind die medikamentösen Behandlungsmöglichkeiten äußerst begrenzt. Das Medikament Flunarizin (Handelsname Sibelium) ist ein Kalziumkanalblocker und hat eine gewisse Wirksamkeit bei der Verringerung der Schwere, Intensität und/oder Dauer der paralytischen Episoden gezeigt, ist aber nicht in allen Fällen eine wirksame Behandlung.