Robertsonsche Translokation: Eine häufige und signifikante Art der Chromosomenumlagerung, die durch die Fusion der gesamten langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen (Chromosomen mit dem Zentromer ganz am Ende) entsteht. Eines von etwa 900 Babys wird mit einer Robertson’schen Translokation geboren und ist damit die häufigste Art von Chromosomenumlagerung, die beim Menschen bekannt ist. Es wurde festgestellt, dass alle fünf akrozentrischen Chromosomen des Menschen – die Chromosomennummern 13, 14, 15, 21 und 22 – an Robertsonschen Translokationen beteiligt sind. Hecht und seine Mitarbeiter entdeckten jedoch, dass die Bildung von Robertson’schen Translokationen in hohem Maße nicht zufällig ist. Die bei weitem häufigsten Formen von Robertson’schen Translokationen finden sich zwischen den Chromosomen 13 und 14, zwischen 13 und 21 sowie zwischen 21 und 22.
In der balancierten Form nimmt eine Robertsonsche Translokation den Platz von zwei akrozentrischen Chromosomen ein und führt zu keinen Problemen für die Person, die sie trägt. In unausgeglichener Form führen Robertsonsche Translokationen jedoch zu einem Chromosomenungleichgewicht und verursachen ein Syndrom multipler Fehlbildungen und geistiger Retardierung. Robertsonsche Translokationen zwischen den Chromosomen 13 und 14 (wenn sie in unausgeglichener Form übertragen werden, können sie zu Trisomie 13 führen) führen zum Trisomie 13 (Patau)-Syndrom. Und die Robertsonschen Translokationen zwischen 14 und 21 und zwischen 21 und 22 (können zu Trisomie 21 führen) beim Down-Syndrom.
Robertsonsche Translokationen sind benannt nach dem amerikanischen Insektengenetiker W.R.B. Robertson benannt, der diese Form der Translokation (bei Heuschrecken) 1916 erstmals beschrieb. Sie sind auch als Ganzarm- oder Zentrikfusionstranslokationen oder Rearrangements bekannt.