Was ist das Antisynthetase-Syndrom?
Das Antisynthetase-Syndrom ist eine seltene entzündliche Muskelerkrankung, die mit Dermatomyositis und Polymyositis verwandt ist.
Das Kennzeichen des Antisynthetase-Syndroms ist das Vorhandensein von Autoantikörpern im Serum, die gegen Aminoacyl-tRNA-Synthetasen gerichtet sind. Dies sind zelluläre Enzyme, die an der Proteinsynthese beteiligt sind. Zu den Antisynthetase-Antikörpern gehören Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS und Zo. Anti-Jo-1-Antikörper werden beim Antisynthetase-Syndrom am häufigsten nachgewiesen.
Das Antisynthetase-Syndrom tritt bei Frauen 2-3 mal häufiger auf als bei Männern.
Was verursacht das Antisynthetase-Syndrom?
Die Ursache des Antisynthetase-Syndroms ist unbekannt. Es wird als chronische Autoimmunerkrankung eingestuft.
Wie äußert sich das Antisynthetase-Syndrom?
Die wichtigsten klinischen Merkmale des Antisynthetase-Syndroms sind:
- Fieber
- Myositis (Muskelentzündung)
- Polyarthritis (Entzündung in mehreren Gelenken)
- Interstitielle Lungenerkrankung (nichtspezifische Entzündung der Lunge)
- Mechanikerhände
- Raynaud-Phänomen
Das Antisynthetase-Syndrom kann eine Vielzahl von klinischen Merkmalen aufweisen, die sich im Laufe der Zeit verändern können.
Fieber
- Vorhanden bei etwa 20 % der Patienten
- Kann zu Beginn der Erkrankung auftreten
- Kann persistieren oder in Schüben wiederkehren
Myositis
- Vorhanden bei >90 % der Patienten
- Assoziiert mit anti Jo-1-Antikörpern
- Proximale Muskelschwäche verursacht Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem Stuhl oder beim Treppensteigen
- Muskeln können schmerzhaft sein
- Schwäche der am Schlucken beteiligten Muskeln kann zu einer Aspirationspneumonie führen.
- Schwäche der Atemmuskeln kann zu Kurzatmigkeit führen
Entzündliche Arthritis
- 50% der Patienten haben Gelenkschmerzen oder Arthritis
- meist symmetrische Arthritis der kleinen Gelenke der Hände und Füße
- Typischerweise, führt nicht zu knöchernen Erosionen
Lungenerkrankung
- Interstitielle Lungenerkrankung entwickelt sich bei den meisten Patienten mit Anti-Jo-1-Antisynthetase-Syndrom
- Bei den meisten Patienten mit Anti-Jo-1-Antisynthetase-Syndrom entwickelt sich eine interstitielle Lungenerkrankung
- Die Erkrankung äußert sich häufig durch plötzliche oder allmählich einsetzende Kurzatmigkeit bei Anstrengung
- Manchmal verursacht sie einen hartnäckigen trockenen Husten
- Kann bei Patienten mit oder ohne gleichzeitige interstitielle Lungenerkrankung zu pulmonaler Hypertonie (erhöhter Druck in den Lungenarterien) führen.
Mechanikerhände
- Betroffen sind etwa 30 % der Patienten
- Verdickte Haut an den Fingerspitzen und -rändern
- Erinnert an die Hände eines Mechanikers Hände
Raynaud-Phänomen
- Tritt bei etwa 40% der Patienten auf
- Eine episodische Verminderung der Blutzufuhr an Fingern oder Zehen, die sich weiß färben, dann blau und schließlich rot werden
- Eine Reaktion auf Kälte oder emotionalen Stress
- Einige Patienten haben begleitende Nagelfalzkapillaranomalien
Symptome des Antisynthetase-Syndroms
Antisynthetase-Syndrom
Assoziation mit Malignität
Einige Fallstudien haben über verschiedene Malignitäten berichtet, die innerhalb von 6-12 Monaten nach der Diagnose des Antisynthetase-Syndroms auftraten. Wie bei der Dermatomyositis wird daher ein altersgerechtes Screening empfohlen.
Wie wird die Diagnose des Antisynthetase-Syndroms gestellt?
Das klinische Bild ist ein Anhaltspunkt für die Diagnose des Antisynthetase-Syndroms. Spezielle Untersuchungen helfen, die Diagnose zu stützen. Dazu können je nach klinischem Kontext folgende Untersuchungen gehören:
- Muskelenzyme, z. B. Kreatininkinase (CK) und Aldolase: Diese sind oft erhöht
- Muskelantikörper
- Elektromyographie (EMG)
- Magnetresonanztomographie (MRT) der betroffenen Muskeln
- Muskelbiopsie
- Lungenfunktionstests
- Hochauflösende Computertomographie (CT) des Brustkorbs
- Bewertung von Schluckstörungen und Aspirationsrisiko
- Lungenbiopsie
Wie wird das Antisynthetase-Syndrom behandelt?
Glukokortikosteroide sind die Hauptstütze der Behandlung des Antisynthetase-Syndroms und sind oft für mehrere Monate oder Jahre erforderlich. Prednison wird anfangs in hohen Dosen (1 mg/kg/Tag) für 4-6 Wochen verabreicht, um die Krankheit zu kontrollieren, und dann langsam über 9-12 Monate auf die niedrigste wirksame Dosis reduziert, um die Remission aufrechtzuerhalten. In schwereren Fällen kann gepulstes intravenöses (IV) Methylprednisolon für 3-5 Tage erforderlich sein.
Die Verbesserung der Muskelkraft kann mehrere Wochen oder Monate dauern. Die Verbesserung der Symptome ist ein zuverlässigerer Indikator für das Ansprechen auf die Behandlung als der CK-Serumspiegel.
Eine prophylaktische Behandlung wird gegen steroidinduzierte Osteoporose und bestimmte Pilzinfektionen wie Pneumocystis jirovecii empfohlen. Die Notwendigkeit von Schutzimpfungen sollte vor Beginn der Therapie geprüft werden.
Weitere immunsuppressive Medikamente können eingesetzt werden, wie z. B.:
- Azathioprin
- Methotrexat
- Cyclophosphamid
- Tacrolimus
- Ciclosporin
- Mycophenolat
- Rituximab
Physikalische Therapie und Rehabilitation sollten frühzeitig beginnen, um eine Dekonditionierung der Muskeln zu verhindern und die Schwäche zu verbessern.