Indian Pediatrics – Editorial

Bhaskar Gupta

von der Neugeborenen-Intensivstation, Khoula Hospital, Muscat, Sultanat Oman.

Korrespondenz an: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Ministry of Health, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanate of Oman.

E-mail: [email protected]

Manuscript received: 19. Dezember 2001;

Erstüberprüfung abgeschlossen: 25. Februar 2002;

Revision angenommen: September 11, 2002.

Die angeborene kontrakturelle Arachnodaktylie (Beals-Syndrom) ist eine seltene autosomal-dominante Störung, die durch eine Mutation im Fibrillin-2-Gen (FBN2) verursacht wird und phänotypisch dem Marfan-Syndrom ähnelt, aber weniger schwerwiegend ist. Sie ist gekennzeichnet durch ein normales Gesicht, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Skoliose, multiple Gelenkkontrakturen, eingeschränkte Streckung der Finger und Zehen, Kamptodaktylie mit Ulnardeviation der Hände, Hypoplasie der Wadenmuskeln, Knautschohren und angeborene Herzfehler(1,2). Mit der Zeit kommt es zu einer spontanen Besserung der Gelenkkontrakturen, aber die Kyphose ist tendenziell progressiv. Die neonatale Form resultiert aus neuen Mutationen und ist in der Regel schwerwiegend(3).

Abgesehen von den klassischen Merkmalen kann das Beals-Syndrom mit seltenen Anomalien der Augen, des Zwölffingerdarms, der Bauchspeicheldrüse und geistiger Retardierung einhergehen, doch sind damit verbundene genitale Anomalien bei einem männlichen Kind bisher nicht beschrieben worden. Dies ist der erste Fallbericht über eine Assoziation von Beals-Syndrom und koronaler Hypospadie.

Fallbericht

Ein männliches Neugeborenes, das dem Gestationsalter angemessen war, wurde in einem Krankenhaus in Muscat, Sultanat Oman, von einer 18 Jahre alten primigraviden Mutter per Notfall-LSCS wegen fetaler Notlage und Oligohydramnion geboren. In der Vorgeschichte gab es keine Blutsverwandtschaft und keine betroffenen Familienmitglieder mit angeborener kontraktiler Arachnodaktylie. Das Baby wog 3000 g, hatte einen Kopfumfang von 34 cm und eine Länge von 52 cm. Bei der Untersuchung zeigte das Neugeborene ein normales Gesicht, einen hochgewölbten Gaumen, lange Hände und Füße (Arachnodaktylie), Gelenkkontrakturen an Knie und Ellenbogen, lange und schlanke Gliedmaßen (Dolichostenomelie), eine Hypoplasie der Wadenmuskulatur, Knautschohren (Abb. 1), Kamtodaktylie mit ulnarer Abweichung der Hände und koronale Hypospadie mit verkappter Vorhaut, normalem Hodensack und Hoden.

Außerdem wurde bei dem Baby am dritten Lebenstag ein kurzes systolisches Herzgeräusch festgestellt. Tag ein kurzes Herzgeräusch festgestellt. Das Baby hatte einen ereignislosen Verlauf während des Krankenhausaufenthalts und wurde nach 3 Tagen aus dem Krankenhaus entlassen.

Die Ultraschalluntersuchung des Abdomens ergab normale Leber, Milz und Nieren. Das Röntgenbild zeigte lange Knochen, eine Verbreiterung der Kniegelenke und einen normalen Schädel, Wirbelsäule und Becken. Die Augenuntersuchung ergab eine normale Linse und einen normalen Augenhintergrund.

Abb. 1. Neugeborenes mit Arachnodaktylie, Gelenkkontrakturen, Hypoplasie der Wadenmuskulatur, normalem Gesichtsausdruck und Knautschohren.

Diskussion

Das Beals-Syndrom ähnelt phänotypisch dem Marfan-Syndrom und wurde ursprünglich 1971 von Beals und Hecht beschrieben(4). Die Entdeckungsrate des Beals-Syndroms hat sich mit den Techniken der chromosomalen Lokalisierung, der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, der Isolierung und Kartierung des FBN1- und FBN2-Gens und seiner Mutationen erhöht(5).

Arachnodaktylie, Flexionskontrakturen und ein hochgewölbter Gaumen können als Manifestationen des neonatalen Marfan-Syndroms gesehen werden, das eine auffällige phänotypische Ähnlichkeit mit dem Beals-Syndrom aufweist. Signifikante kardiovaskuläre und okuläre Manifestationen sind beim Beals-Syndrom jedoch nicht zu finden. Die kardialen Assoziationen mit dem Beals-Syndrom wurden in verschiedenen Studien berichtet und können in 32 % der Fälle vorhanden sein, in der Regel ein Vorhofseptumdefekt oder ein Ventrikeldefekt, im Gegensatz zu den strukturellen Herzfehlern in Form von Aortenregurgitation, Aortendissektion und Dilatation der aufsteigenden Aorta, die in 80 % der Fälle des Marfan-Syndroms beobachtet werden. Die charakteristische Assoziation von Ohranomalien und Hypoplasie der Wadenmuskeln, die beim Beals-Syndrom zu beobachten ist, unterscheidet es ebenfalls vom Marfan-Syndrom(6). Das Knautschohr, das ein Kennzeichen des Beals-Syndroms ist, könnte durch die unterschiedliche Expression der Gene FBN1 und FBN2 im menschlichen Ohrknorpel erklärt werden. Fibrillin 1 ist für die strukturelle Funktion der Elastin-assoziierten Mikrofibrillen verantwortlich, die für die Manifestationen des Beals-Syndroms verantwortlich sind(7-8).

Dieses Baby hatte neben allen Merkmalen des Beals-Syndroms zusätzlich eine koronale Hypospadie. Nur ein einziger solcher Fall wurde früher berichtet(9), und zwar bei einem Mädchen mit Beals-Syndrom, das sich mit uneindeutigen Genitalien vorstellte. Viele solcher seltenen Assoziationen wie Ankyloblepharon, schräge Augen, Duodenalatresie, ringförmige Bauchspeicheldrüse, Anomalien der weiblichen äußeren Genitalien sind zusammen mit dem Beals-Syndrom beschrieben worden. Es sind keine spezifischen ätiopathologischen Faktoren bekannt.

Die phänotypische Ausprägung des Beals-Syndroms variiert auch unter Familienmitgliedern. Die Krankheit verläuft in der Regel gutartig, und mit der Zeit kommt es zu einer spontanen Besserung der Gelenkkontrakturen, aber die Kyphose und Skoliose, die in 50 % der Fälle auftritt, ist tendenziell progressiv(2,4). Diese Kinder müssen orthopädisch behandelt werden.

Langfristig ist der Verlauf des Beals-Syndroms gut, da sich die Gelenkkontrakturen spontan bessern und die Lebenserwartung bei angemessener orthopädischer Behandlung normal sein kann. Anästhesisten sollten auf die Gelenkkontrakturen, die eingeschränkte Beweglichkeit des Unterkiefers und die Schwierigkeiten bei der Intubation aufmerksam gemacht werden(10). Betroffenen Familien kann eine pränatale Diagnose angeboten werden.

Beteiligte: BG hat das Kind aufgezogen und das Manuskript geschrieben.

Finanzierung: Keine.

Konkurrierende Interessen: Keine angegeben.