Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen ist eine Erkrankung, die periphere Nerven betrifft. Diese Nerven verbinden das Gehirn und das Rückenmark
mit den Muskeln und den Sinneszellen, die Berührung, Schmerz und Temperatur wahrnehmen. Bei Menschen mit dieser Erkrankung reagieren die peripheren Nerven ungewöhnlich empfindlich auf Druck, z. B. auf den Druck, der beim Tragen schwerer Einkaufstüten, beim Anlehnen des Ellbogens oder beim Sitzen ohne Positionswechsel, insbesondere mit gekreuzten Beinen, entsteht. Diese Tätigkeiten würden bei Menschen ohne diese Störung normalerweise keine Empfindungsstörungen verursachen.
Die Hereditäre Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden von Taubheit, Kribbeln und Verlust der Muskelfunktion (Lähmung) in der Region, die mit dem betroffenen Nerv verbunden ist, normalerweise ein Arm, eine Hand, ein Bein oder ein Fuß. Ein Anfall kann von einigen Minuten bis zu mehreren Monaten dauern, die Genesung ist jedoch in der Regel vollständig. Wiederholte Anfälle können jedoch zu einer dauerhaften Muskelschwäche oder einem Gefühlsverlust führen. Diese Störung geht auch mit Schmerzen in den Gliedmaßen, insbesondere in den Händen, einher.
Eine Drucklähmung entsteht durch Druck auf einen einzelnen Nerv, wobei jeder periphere Nerv betroffen sein kann. Obwohl die Episoden häufig wiederkehren, können sie verschiedene Nerven betreffen. Am häufigsten sind die Nerven in den Handgelenken, Ellbogen und Knien betroffen. Aber auch Finger, Schultern, Hände, Füße und die Kopfhaut können betroffen sein. Viele Betroffene leiden unter dem Karpaltunnelsyndrom, das auftritt, wenn ein Nerv im Handgelenk (der Medianusnerv) betroffen ist. Das Karpaltunnelsyndrom ist durch Taubheit, Kribbeln und Schwäche in der Hand und den Fingern gekennzeichnet. Ein Anfall in der Hand kann feinmotorische Tätigkeiten wie Schreiben, Öffnen von Gläsern und Schließen von Knöpfen beeinträchtigen. Ein Anfall von Nervenkompression im Knie kann zu einem Zustand führen, der als Fußsenkung bezeichnet wird und das Gehen, Treppensteigen oder Autofahren erschwert oder unmöglich macht.
Die Symptome der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen beginnen in der Regel in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter, können aber jederzeit von der Kindheit bis ins späte Erwachsenenalter auftreten. Die Symptome sind unterschiedlich stark ausgeprägt; viele Menschen bemerken nie, dass sie an der Krankheit leiden, während bei anderen die Behinderung lange andauert. Die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.