Ein dysmorphisches Merkmal ist ein abnormaler Unterschied in der Körperstruktur. Es kann ein isolierter Befund bei einer ansonsten normalen Person sein, oder es kann mit einer angeborenen Störung, einem genetischen Syndrom oder einem Geburtsfehler zusammenhängen. Die Dysmorphologie befasst sich mit dysmorphen Merkmalen, ihrem Ursprung und der richtigen Nomenklatur. Eine der größten Herausforderungen bei der Identifizierung und Beschreibung dysmorpher Merkmale ist die Verwendung und das Verständnis spezifischer Begriffe zwischen verschiedenen Personen. Klinische Genetiker und Kinderärzte sind in der Regel diejenigen, die am meisten mit der Identifizierung und Beschreibung dysmorpher Merkmale zu tun haben, da die meisten in der Kindheit auftreten.
Dysmorphe Merkmale können von isolierten, leichten Anomalien wie Klinodaktylie oder Synophrie bis hin zu schweren kongenitalen Anomalien wie Herzfehler und Holoprosencephalie reichen. In einigen Fällen sind dysmorphe Merkmale Teil eines größeren klinischen Bildes, das manchmal als Sequenz, Syndrom oder Assoziation bezeichnet wird. Das Erkennen der Muster dysmorpher Merkmale ist ein wichtiger Teil des diagnostischen Prozesses eines Genetikers, da viele genetisch bedingte Krankheiten mit einer gemeinsamen Sammlung von Merkmalen auftreten. Es gibt mehrere kommerziell erhältliche Datenbanken, in die Kliniker ihre beobachteten Merkmale bei einem Patienten eingeben können, um eine Differentialdiagnose zu erstellen. Diese Datenbanken sind nicht unfehlbar, da der Arzt seine eigene Erfahrung einbringen muss, insbesondere wenn die beobachteten klinischen Merkmale allgemein sind. Ein männliches Kind mit Kleinwuchs und Hypertelorismus könnte mehrere verschiedene Erkrankungen haben, da diese Befunde nicht sehr spezifisch sind. Ein Befund wie die 2,3-Zehen-Syndaktylie erhöht jedoch den Verdacht auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.
Dysmorphe Merkmale sind immer von Geburt an vorhanden, auch wenn einige bei der visuellen Inspektion nicht sofort erkennbar sind. Sie können nach ihrem Ursprung in Gruppen eingeteilt werden, darunter Fehlbildungen (abnorme Entwicklung), Störungen (Schädigung von zuvor normalem Gewebe), Deformationen (Schädigung durch eine äußere physikalische Kraft) und Dysplasien (abnormes Wachstum oder abnorme Organisation innerhalb eines Gewebes).