Fall-A Eine 30-jährige Frau, Gravida 1, kommt in der 32. Woche zur Sonographie, um das fetale Wachstum zu beurteilen. Sie ist ansonsten gesund, und ihre Schwangerschaft ist unkompliziert verlaufen. Die Ergebnisse der Anatomieuntersuchung in der 18. Woche waren normal. Ihr Serumtest auf Aneuploidie ergab ein geringes Risiko. Bei dieser sonographischen Untersuchung zeigt der Fötus ein normales Wachstum und normale Flüssigkeit. Die anatomischen Untersuchungsergebnisse sind normal, abgesehen von einer 11 mm großen Zisterne. Der Rest der intrakraniellen Anatomie ist normal. Wie beraten Sie sie?
Insbesondere Anomalien der hinteren Schädelgrube stellen ein schwieriges diagnostisches und Management-Dilemma dar, da sie oft schwer zu interpretieren sind und das neonatale Ergebnis nur schwer genau vorhergesagt werden kann.
Die Cisterna magna enthält Liquor und befindet sich hinter dem Kleinhirn in der hinteren Schädelgrube des Gehirns. Sie kommuniziert mit dem vierten Ventrikel über die Foramina Magendie und Luschka. Die Messung des anteroposterioren Durchmessers der Cisterna magna kann bei der Diagnose von Anomalien der hinteren Schädelgrube hilfreich sein.
Eine vergrößerte Cisterna magna ist definiert als eine Größe von mehr als 10 mm.1 Der optimale Zeitpunkt für die Untersuchung der hinteren Schädelgrube zur Diagnose von Anomalien ist in der Literatur umstritten. Aus embryologischer Sicht geht man davon aus, dass die Entwicklung der hinteren Schädelgrube zwischen 18 und 22 Wochen abgeschlossen ist. Daher ist bei der Diagnose einer Kleinhirndysgenesie vor der 18. Schwangerschaftswoche Vorsicht geboten.2 Es wurde jedoch auch über falsch-positive Befunde in späteren Gestationsaltern berichtet, und einige Autoren haben empfohlen, die Diagnose der verschiedenen Formen der Vermian-Hypoplasie nicht vor der 24. Schwangerschaftswoche zu stellen.3 Wenn der Verdacht auf eine Anomalie der hinteren Schädelgrube besteht, wird in der Regel eine weitere Charakterisierung durch eine Folgesonographie mit zusätzlichen koronalen und sagittalen Ebenen durchgeführt, die mit einem zweidimensionalen Ansatz, einem dreidimensionalen sonographischen Ansatz oder beidem gewonnen werden. Die fetale Magnetresonanztomographie (MRT) kann als Ergänzung zur Sonographie bei Verdacht auf fetale intrakranielle Anomalien eingesetzt werden; die MRT hat jedoch Grenzen bei der genauen Vorhersage postnataler MRT-Anomalien.4
Die Hauptdifferenzialdiagnose einer vergrößerten Cisterna magna ist eine Arachnoidalzyste der hinteren Schädelgrube. Arachnoidalzysten sind gutartige Ansammlungen von Liquor, die sich im Arachnoidalraum ansammeln. Sie kommunizieren nicht mit dem Ventrikelsystem oder dem Subarachnoidalraum, was sie von einer Dandy-Walker-Fehlbildung unterscheiden kann. Normalerweise sind der Wurmfortsatz und das Kleinhirn intakt. Sie können mit einem Hydrozephalus und einem Masseneffekt verbunden sein. Sie treten in der Regel sporadisch auf. Die klinischen Manifestationen hängen von der Größe der Zyste und dem Ausmaß des Hydrozephalus ab.5
Eine vergrößerte Cisterna magna kann auch in Verbindung mit der Dandy-Walker-Fehlbildung gesehen werden, die eine zystische Erweiterung des vierten Ventrikels und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms umfasst. Es können auch andere Fehlbildungen vorhanden sein. Es wird angenommen, dass die Dandy-Walker-Fehlbildung während der Embryogenese auftritt. Sie kann sporadisch auftreten, wurde jedoch mit einer Reihe von genetischen Störungen und Expositionen in Verbindung gebracht, darunter Alkohol, Diabetes, Warfarin, Röteln, Toxoplasmose und Isoretinoin.1 Eine vergrößerte Cisterna magna bei Vorliegen einer Dandy-Walker-Fehlbildung wurde auch mit Chromosomenanomalien wie Trisomie 13 und 18 in Verbindung gebracht.6 Darüber hinaus wurde sie auch in Fällen von Trisomie 21 berichtet.7
Obwohl eine vergrößerte Cisterna magna als Teil der Dandy-Walker-Fehlbildung mit schlechten Ergebnissen assoziiert ist, sind die Bedeutung und die klinischen Ergebnisse einer isolierten, leicht vergrößerten Cisterna magna in Abwesenheit anderer angeborener, chromosomaler oder struktureller Anomalien nicht gut definiert. Dies kann das Management und die Beratung bei dieser Patientenpopulation zu einer Herausforderung machen.
Die verfügbaren Daten deuten darauf hin, dass eine isolierte, leicht vergrößerte Cisterna magna bei ansonsten normaler intrakranieller Anatomie, insbesondere einem normalen Kleinhirn und Wermut, mit normalen Ergebnissen verbunden ist. In einer kleinen Serie von 11 Patienten mit einer isolierten vergrößerten Cisterna magna stellten Forzano et al8 fest, dass alle Neugeborenen während der Nachbeobachtungszeit, die von 2 Tagen bis zu 5 Monaten reichte, normale Ergebnisse erzielten. In einer ähnlichen Studie verfolgten Haimovici et al.9 15 Patienten mit einer isolierten Cisterna magna von mehr als 10 mm; bei allen wurden phänotypisch normale Lebendgeburten festgestellt. Bei 8 dieser Patienten ergab die langfristige Nachbeobachtung normale Ergebnisse. In einer weiteren Serie von 13 Patienten mit einer isolierten vergrößerten Cisterna magna fanden Long et al10 nur einen Patienten, der Anzeichen für motorische Entwicklungsverzögerungen zeigte (schlechte Nahrungsaufnahme und verzögertes Gehen mit 29 Monaten). Die Größe der Cisterna magna wurde in diesem Fall nicht angegeben. Die übrigen 12 Patienten wiesen normale neurologische Entwicklungsergebnisse auf. Dror et al11 verglichen 29 Kinder, bei denen in utero eine große Cisterna magna festgestellt wurde, mit 35 Kindern mit normalen fetalen sonographischen Befunden. Insgesamt lagen die Leistungen auf 2 Entwicklungsskalen bei beiden Gruppen innerhalb der normalen Grenzen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine isolierte vergrößerte Cisterna magna mit einem normalen neonatalen Ergebnis verbunden ist, obwohl diese Studien durch kleine Stichprobengrößen begrenzt waren.
Die verfügbaren Daten deuten darauf hin, dass eine isolierte, leicht vergrößerte Cisterna magna bei ansonsten normaler intrakranieller Anatomie, insbesondere einem normalen Kleinhirn und Wurmfortsatz, mit normalen Ergebnissen assoziiert ist.
Die Schwankungen in der Größe der Cisterna magna sind möglicherweise auf die Schwierigkeiten bei der genauen Messung der Cisterna magna im dritten Trimester zurückzuführen. Die Cisterna magna wird normalerweise anteroposterior vom hinteren Aspekt des Kleinhirns bis zum inneren Rand des Hinterhauptbeins gemessen. Die Messung der Cisterna magna sollte auf einer Ebene erfolgen, die die Visualisierung des Cavum septum pellucidum, der Hirnstiele und der Kleinhirnhemisphären einschließt.15 Laing et al.16 stellten jedoch fest, dass die Cisterna magna in etwa 40 % der Fälle fälschlicherweise vergrößert erscheinen kann, wenn der Schallkopf in einer semicoronalen Ebene abgewinkelt ist. Von den Fällen, in denen eine pseudovergrößerte Cisterna magna in einer semicoronalen Ebene erzeugt wurde, traten etwa 70 % im dritten Trimenon auf. Daher sollte der kleinste anteroposteriore Durchmesser in der axialen Ebene vom Kleinhirnwurm bis zum inneren Rand des Hinterhauptbeins ermittelt werden, und bei Verdacht auf abnorme Fälle sollte die Cisterna magna in der Midsagittalebene gemessen werden.
Die Größe der Cisterna magna scheint sich auch in Abhängigkeit vom Geschlecht des Fötus zu unterscheiden. Es hat sich gezeigt, dass männliche Föten im Vergleich zu weiblichen Föten eine wesentlich höhere Rate an isolierten vergrößerten Cisterna magnae aufweisen. Darüber hinaus scheinen die mittleren Abmessungen der Cisterna magna bei Männern größer zu sein.17 Dieses Ergebnis ist ähnlich wie bei der Größe der Seitenventrikel, die bei männlichen Föten größer sind.18
Auf der Grundlage der verfügbaren Daten glauben wir, dass eine isolierte, leicht vergrößerte Cisterna magna im Bereich von 10 bis 12 mm ohne andere intrakranielle Anomalien im dritten Trimester eine normale Variante darstellt und wahrscheinlich nicht mit langfristigen neurologischen Folgen verbunden ist. Laufende Studien werden dazu beitragen, die Prognose für eine isolierte vergrößerte Cisterna magna im dritten Trimester besser zu definieren; künftige Analysen könnten den bisher ermittelten beruhigenden Ergebnissen widersprechen. Auf der Grundlage der besten derzeit verfügbaren Beweise sollte eine isolierte, leicht vergrößerte Cisterna magna mit ansonsten normaler intrakranieller Anatomie jedoch als normale Variante betrachtet werden.
In Fällen wie den oben dargestellten halten wir es für sinnvoll, Frauen mit einem Serum-Screening auf Aneuploidie mit geringem Risiko zu beraten, dass der Befund einer isolierten, leicht vergrößerten Cisterna magna bei ansonsten normaler intrakranieller Anatomie, insbesondere im dritten Trimester, in der Regel eine normale Variante ist und daher keine weiteren Untersuchungen erfordert. Dieser Ansatz wird hoffentlich die Ängste lindern, die mit einer früher unklaren Diagnose einhergehen.