Kohlmeier beschrieb die DD erstmals im Jahr 1941. Im folgenden Jahr stellte Degos die DD als eigenständige Entität vor und prägte ihren Namen. Die DD, die auch als „maligne atrophische Papulose“ bezeichnet wird, ist eine seltene systemische vaso-okklusive Erkrankung mit unbekannter Pathophysiologie. Einige Autoren haben erklärt, dass die DD auf eine Koagulopathie, eine Vaskulitis oder eine Dysfunktion der Endothelzellen zurückzuführen sein könnte. Antikoagulationsstrategien, die auf die Koagulopathie abzielen, und immunsuppressive Modalitäten, die bei Vaskulitis erfolgreich waren, haben sich bei der Behandlung der systemischen Erkrankung als unzureichend erwiesen. Die charakteristischen erhabenen Papeln mit rotem Rand und einem vertieften „porzellanweißen“ Zentrum sind möglicherweise auf dermale Kapillaren und Venolen zurückzuführen, die eine thrombogene Mikroangiopathie entwickeln.
DD ist bei Männern häufiger und schwerer als bei Frauen. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, obwohl auch eine familiäre Variante mit einem autosomal dominanten Muster beschrieben wurde. Die erste Manifestation der DD ist ein Hautausschlag, und bei etwa 15 % der Patienten bleibt die Krankheit auf die Haut beschränkt (benigne Form), während sie bei anderen zu einer systemischen Beteiligung fortschreitet (maligne Form und in der Regel tödlich).
Die Prognose der DD hängt von der systemischen Beteiligung ab. Die kutane, gutartige Form kann jahrelang bestehen, ohne dass die inneren Organe betroffen sind. Die bösartige Form beinhaltet eine gleichzeitige oder spätere Beteiligung der inneren Organe (z. B. multiple begrenzte Infarkte des Darms, des Zentralnervensystems, der Lunge und der Augen), was zu einem 50%igen Sterberisiko innerhalb von 2 bis 3 Jahren nach Auftreten der Symptome führt. Eine Darmperforation, die zu einer Peritonitis führt, ist eine häufige Todesursache bei Patienten mit maligner atrophischer Papulose.
Eine erhöhte Expression sowohl von MxA (Interferon-induzierbares Protein vom Typ I) als auch von Komplement C5b-9 (Membranangriffskomplex) in Endothelzellen, Gefäßwänden, perivaskulärem Interstitium, Entzündungszellen und Keratinozyten wurde nachgewiesen, was darauf hindeutet, dass eine Komplement-vermittelte Schädigung von Endothelzellen an der Pathogenese beteiligt sein könnte.
Die Diagnose der malignen atrophischen Papulose basiert in der Regel auf dem Vorhandensein pathognomonischer Hautläsionen und einer Gewebebiopsie, die einen keilförmigen Bereich mit Keilnekrose, endarteriellem thrombotischem Verschluss der kleinen Arterien und Infraktion der Dermis zeigt.
Die Differentialdiagnose umfasst das primäre Antiphospholipid-Syndrom oder das Antiphospholipid-Syndrom, das durch systemischen Lupus erythematodes oder andere Bindegewebserkrankungen verursacht wird. Die maligne atrophische Papulose ist eine gefäßverschließende Erkrankung unbekannter Ursache.
Bislang gibt es keine klaren Leitlinien für die Behandlung der DD. Thrombozytenaggregationshemmer wie Aspirin, Dipyridamol und Clopidogrel haben sich als wirksam erwiesen. Akut erkrankte Patienten wurden erfolgreich mit Heparin behandelt. Andere fibrinolytische Mittel waren jedoch unwirksam. Es hat sich gezeigt, dass eine Immunsuppression mit Kortikosteroiden die Hautläsionen verschlimmert und den Krankheitsverlauf weiter verkompliziert. Die Wirksamkeit von Eculizumab (monoklonaler Antikörper gegen Komplement C5) und Treprostinil (synthetischer Prostaglandin-Agonist) wurde in der Literatur beschrieben. Bei einer Perforation des Magen-Darm-Trakts ist ein chirurgischer Eingriff die einzige Möglichkeit, doch kann es immer wieder zu Perforationen kommen. Systemische Manifestationen können sich plötzlich oder sogar erst Jahre nach dem Auftreten von Hautläsionen entwickeln, was auf die Notwendigkeit einer jährlichen Nachuntersuchung hinweist.
DD ist eine seltene, chronische, okklusiv vaskulopathische Erkrankung. Es gibt keinen spezifischen Labortest, der bei der Diagnose dieser Krankheit helfen kann. Eine gastrointestinale Beteiligung kann zu schweren und tödlichen Erkrankungen führen. Pathognomonische Hautläsionen und klinischer Verdacht mit Stanzbiopsie halfen bei der korrekten Diagnose unseres Patienten. Die Nachsorgestrategie umfasst die klinische Untersuchung der Hautläsionen mit zusätzlicher systemischer Überwachung zur Beurteilung der Langzeitprognose.