Bei Personen mit Chromosom 15, Distale Trisomie 15q, einer extrem seltenen Chromosomenstörung, ist der endständige (distale) Teil des langen Arms (q) von Chromosom 15 (15q) dupliziert (trisomisch). Die mit der Störung verbundenen Symptome und körperlichen Merkmale können in Umfang und Schwere variieren, je nach der genauen Größe und Lage des duplizierten Teils von Chromosom 15q.
In einigen Fällen kann Chromosom 15, Distale Trisomie 15q durch abnorm langsames Wachstum vor und/oder nach der Geburt (pränatale und/oder postnatale Wachstumsretardierung) gekennzeichnet sein. Darüber hinaus haben viele betroffene Säuglinge Schluck- und Fütterungsschwierigkeiten, die auf das Vorhandensein bestimmter Fehlbildungen im Kopf- und Gesichtsbereich (kraniofazial) zurückzuführen sein können. Solche Fütterungs- und Schluckprobleme können dazu führen oder dazu beitragen, dass ein betroffenes Kind nicht in der erwarteten Geschwindigkeit wächst oder an Gewicht zunimmt (Gedeihstörung). In einigen seltenen Fällen (z. B. Trisomie 15q25-qter) können die betroffenen Personen jedoch eine abnorm hohe Statur aufweisen. (Weitere Informationen über Trisomie 15q25-qter finden Sie im Abschnitt „Ursachen“ weiter unten.)
Die meisten Säuglinge mit Chromosom 15, Distale Trisomie 15q weisen auch einen abnormal verminderten Muskeltonus (Hypotonie) auf. Darüber hinaus weisen die meisten betroffenen Säuglinge und Kinder eine schwere bis tiefgreifende geistige Retardierung auf. In seltenen Fällen (z. B. Trisomie 15q25-qter) kann jedoch auch nur eine leichte mentale Retardierung vorliegen.
Viele Säuglinge und Kinder mit dieser Störung haben charakteristische Fehlbildungen im Kopf- und Gesichtsbereich (kraniofazial). In einigen Fällen schließen sich die faserigen Verbindungen zwischen bestimmten Schädelknochen (Sagittalnähte) vorzeitig (Kraniosynostose), wodurch der Kopf abnormal lang und schmal erscheint (Dolichocephalie). Darüber hinaus kann der Kopf in vielen Fällen abnorm klein erscheinen (Mikrozephalie), mit einer abnormen Vorwölbung des Hinterkopfes (Okziput) und einer schrägen Stirn. Darüber hinaus kann das Gesicht von einer Seite zur anderen ungleich aussehen (Gesichtsasymmetrie). In seltenen Fällen (z. B., Trisomie 15q25-qter) können betroffene Säuglinge einen Hydrozephalus haben, einen Zustand, der durch die Hemmung des normalen Flusses von Liquor cerebrospinalis (Liquor) im Inneren und eine abnorme Erweiterung (Dilatation) der Hirnräume (Ventrikel) gekennzeichnet ist, was zu einer Ansammlung von Liquor im Schädel und möglicherweise zu einem erhöhten Druck auf das Hirngewebe führt.
Zusätzliche kraniofaziale Fehlbildungen, die typischerweise mit der Störung einhergehen, können nach unten geneigte, kurze und/oder schmale Augenlidfalten (Lidspalten), hängende Oberlider (Ptosis), eine abnorm große, hervorstehende und/oder abgerundete (knollige) Nase mit einem breiten Nasenrücken und/oder ein ungewöhnlich kleiner, dreieckiger Mund sein. Darüber hinaus können viele betroffene Säuglinge und Kinder eine abnorm lange Furche in der Oberlippe (Philtrum), eine Falte in der Mitte (Mittellinie) der Unterlippe, einen stark gewölbten Gaumen, einen ungewöhnlich kleinen Kiefer (Mikrognathie) und/oder abnorm runde, geschwollene“ Wangen haben. In einigen Fällen können die Ohren abnorm groß, tief angesetzt und/oder missgebildet (dysplastisch) sein. Darüber hinaus kann der Hals kurz und/oder gekrümmt sein, was in einigen Fällen auf Fehlbildungen bestimmter Knochen im oberen Teil der Wirbelsäule (Halswirbel) zurückzuführen sein kann. Bei etwa einem Drittel der betroffenen Säuglinge und Kinder können auch Episoden unkontrollierter elektrischer Störungen im Gehirn (Krampfanfälle) auftreten.
Darüber hinaus haben die meisten Säuglinge und Kinder mit Chromosom 15, Distale Trisomie 15q, Skelettanomalien, die die Finger, Zehen, den Brustkorb (Thorax) und/oder die Wirbelsäule betreffen. Die Betroffenen können ungewöhnlich lange, dünne Finger und/oder Zehen (Arachnodaktylie), dauerhaft gebeugte Finger (Camptodaktylie) und/oder eine übermäßige Streckung (Hyperextension) der Daumen aufweisen. Darüber hinaus können die Gelenke der Hände und Füße in einer dauerhaft gebeugten Position fixiert werden (Gelenkkontrakturen). Die Betroffenen können auch eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und/oder eine abnorme Vertiefung des Brustbeins, des Knochens, der die Mitte des Brustkorbs bildet, aufweisen („Trichterbrust“ oder Pectus excavatum).
In vielen Fällen weisen Personen mit Chromosom 15, distale Trisomie 15q auch Anomalien im Genitalbereich auf. Bei Männern können diese Anomalien das Ausbleiben des Abstiegs der Hoden in den Hodensack (Kryptorchismus) und/oder eine geringe Hodenfunktion (Hypogonadismus) umfassen, was zu einer verzögerten Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale führt (z. B. Vertiefung der Stimme, charakteristische Haarwuchsmuster, plötzliche Zunahme des Wachstums und der Entwicklung von Hoden und Hodensack usw.). Bei einigen betroffenen Frauen können die beiden langen Hautfalten auf beiden Seiten der Vaginalöffnung (Labia majora) unterentwickelt sein.
Zudem können viele betroffene Säuglinge Anomalien des Herzens (angeborene Herzfehler) und/oder eine erhöhte Anfälligkeit für wiederkehrende Atemwegsinfektionen aufweisen. In einigen Fällen können Schluck- und Fütterungsprobleme dazu führen, dass Nahrung in die Lunge eingeatmet (aspiriert) wird, was zu schweren Lungeninfektionen (Aspirationspneumonie) führen kann. In einigen Fällen können solche Anomalien zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.