Das Syndrom tritt häufig im Säuglings- oder frühen Kindesalter mit Hypotonie und globaler Entwicklungsverzögerung auf, manchmal begleitet von einer leichten dysmorphen Gesichtsform, Plagiozephalie und Plattfüßen. Hodenhypogonadismus, der in der Adoleszenz beginnt und bis ins Erwachsenenalter andauert, ist nahezu universell. Gelegentlich wurde über Kryptorchismus, Mikropenis und Gynäkomastie berichtet. Insgesamt liegen die kognitiven Fähigkeiten eher im Grenzbereich (70-80), wobei etwa ein Drittel der Männer mit einem Vollskalen-IQ im Bereich der geistigen Behinderung liegt. Häufig sind die Fähigkeiten des sprachlichen Denkens deutlich geringer. Im Verhältnis zum IQ sind die Anpassungsfähigkeiten erheblich beeinträchtigt, mit häufigen Defiziten in den Bereichen Kommunikation, soziale Fähigkeiten, Selbstversorgung und Selbststeuerung. Viele medizinische Erkrankungen sind häufig damit verbunden, darunter erhebliche Zahnprobleme (~90 %), Tremor (~60 % der Erwachsenen), Asthma/Allergien (~60 %), Skelettanomalien (Klumpfuß, Radioulnarsynostose, vorstehende Ellenbogen mit Cubitus varus, Skoliose und Kyphose), Typ-2-Diabetes (~20 % im Erwachsenenalter), Thrombose (~18 %), Epilepsie (~15 %), Strabismus (~15 %), Magen-Darm-Probleme (Fütterungsunverträglichkeit, Reflux, Verstopfung), angeborene Herzfehler und Nierenanomalien. Zu den unspezifischen dysmorphen Merkmalen können Epikanthusfalten, Hypertelorismus und Klinodaktylie gehören. Zu den Verhaltensmustern können Merkmale einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und einer Autismus-Spektrum-Störung gehören, zusätzlich zu Stimmungsschwankungen, Angstzuständen, zwanghaftem Verhalten und emotionaler Unreife.