Das Cowden-Syndrom (Morbus Cowden, multiples Hamartom-Syndrom) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die gutartige tumorähnliche Wucherungen, so genannte Hamartome, der Haut, der Schleimhäute, der Knochen, des Urogenitaltrakts, des Gastrointestinaltrakts, der Augen und des ZNS verursacht. Die Haut ist in fast 90-100 % der Fälle des Cowden-Syndroms betroffen. Diese Störung wird auch mit der Entwicklung verschiedener bösartiger Erkrankungen wie Brust-, Schilddrüsen- und Gebärmutterschleimhautkrebs in Verbindung gebracht, weshalb eine frühzeitige Erkennung für die Behandlung entscheidend ist. Männer und Frauen vererben diese Erkrankung gleichermaßen, die Häufigkeit der bösartigen Erkrankungen ist jedoch je nach Geschlecht unterschiedlich. Etwa 1 von 250.000 Menschen ist betroffen, und der Beginn der klinischen Manifestationen reicht von der Geburt bis zum Alter von etwa 46 Jahren.
Die Ursache des Cowden-Syndroms ist in den meisten Fällen eine Mutation im Tumorsuppressor-Gen PTEN (Phosphatase und Tensin Homolog), die eine unkontrollierte Zellteilung verursacht, die zur Entwicklung von Hamartomen und Krebs führt. Bei etwa 20 % der Patienten mit Morbus Cowden ist keine genetische Erklärung erkennbar.
Die meisten Patienten weisen gutartige mukokutane Läsionen auf, die für das Cowden-Syndrom charakteristisch sind. Zu den ersten gehören multiple Trichilemmome, gutartige Tumore, die als kleine fleischfarbene Papeln auftreten und typischerweise um Augen, Nase und Mund herum zu finden sind. Die Patienten weisen auch häufig Papeln der Mundschleimhaut auf, die als 1-3 mm große weiße Papeln mit glatter Oberfläche im Mund erscheinen. Diese Läsionen sind oft gruppiert und haben ein kopfsteinpflasterartiges Aussehen. Acrale Keratosen sind ebenfalls eine häufige Erscheinung, die sich als 1-4 mm große warzenartige Papeln auf den Hand- und Fußrücken zeigen. Palmoplantarkeratosen, die sich als durchscheinende, punktförmige, warzenartige Wucherungen an den Handflächen und Fußsohlen zeigen, können ebenfalls beobachtet werden. Andere, weniger häufige Hautläsionen sind Lipome, Neurome, Xanthome und Hämangiome.
Bei allen Patienten sollte eine vollständige Anamnese einschließlich einer Familienanamnese von Malignomen durchgeführt werden. Darüber hinaus wird eine gründliche körperliche Untersuchung mit jährlicher Nachkontrolle empfohlen, um etwaige Malignome zu erkennen. Zu den unerlässlichen Laboruntersuchungen gehören ein großes Blutbild, Schilddrüsenfunktionstests, Urinuntersuchungen und Leberfunktionstests. Geeignete bildgebende Untersuchungen sollten durchgeführt werden, um bösartige Erkrankungen zu erkennen. Eine Hautbiopsie sollte durchgeführt werden, um Hautläsionen zu diagnostizieren, die mit dem Cowden-Syndrom in Verbindung stehen.
Die Behandlung mit systemischen Retinoiden hat gezeigt, dass sie die mit dem Cowden-Syndrom verbundenen Hautläsionen unter Kontrolle hält. Die topische Behandlung hat sich als minimal wirksam erwiesen. Derzeit wird die Behandlung mit Rapamycin klinisch erprobt und hat vielversprechende Ergebnisse bei der Rückbildung der Hautmanifestationen des Cowden-Syndroms gezeigt. Chemische Peelings, Dermabrasion und Laserresurfacing können bei Läsionen im Gesicht hilfreich sein. Rasurentfernungen oder chirurgische Eingriffe sollten wegen der Komplikation der Narbenbildung und des Wiederauftretens mit Vorsicht durchgeführt werden. Die Beratung der Patienten über die Bedeutung einer engmaschigen Nachsorge und eines angemessenen Screenings auf bösartige Erkrankungen ist von entscheidender Bedeutung, da viele der Krebsarten heilbar sind, wenn sie frühzeitig erkannt werden. Jährliche Hautuntersuchungen bei einem Dermatologen werden empfohlen, ebenso wie eine angemessene Konsultation anderer Fachrichtungen.
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