Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die die Haut, das zentrale und periphere Nervensystem, die Knochen sowie das kardiovaskuläre und endokrine System betrifft. Diese Erkrankung wird durch vererbte oder de novo-Mutationen des NF1-Gens in der Chromosomenregion 17q11.2 verursacht, eines Gens, das für das Protein Neurofibromin kodiert. Neurofibromin wird insbesondere in Nervenzellen exprimiert und hemmt den RAS-Signalweg, der die Zellproliferation und -differenzierung reguliert. Das typischerweise altersabhängige Auftreten diagnostischer Anzeichen und das Risiko für schwere Komplikationen in den ersten Lebensjahren machen eine frühzeitige Diagnose entscheidend und stellen eine Herausforderung für die Behandlung von Kindern mit Verdacht auf NF1 dar. Derzeit gibt es keine standardisierten spezifischen Behandlungen für NF1 und seine Komplikationen. In den letzten Jahren hat jedoch das zunehmende Wissen über die pathogenetischen Mechanismen die wissenschaftliche Suche nach gezielten biologischen Wirkstoffen motiviert, die den Verlauf der Krankheit verändern könnten. Zahlreiche klinische Studien zur Behandlung der typischsten NF1-Komplikationen, wie plexiforme Neurofibrome (Ns) und NF1-bedingte Tumore, wurden durchgeführt. Infolgedessen liegen ermutigende In-vitro- und In-vivo-Ergebnisse vor. Unzureichende Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit in vivo erlauben jedoch keine routinemäßige Anwendung dieser Medikamente in der klinischen Praxis. Eine Strahlentherapie scheint nur bei hochgradigen Weichteilsarkomen indiziert zu sein, während chirurgische Ansätze bei malignen peripheren Nervenscheidentumoren (MPNSTs) und Ns, Gliomen der Sehbahn und dystrophischen Knochenveränderungen in Betracht gezogen werden sollten, da sie die Lebensqualität verbessern könnten. Es sind jedoch weitere prospektive Studien erforderlich, um die Wirksamkeit, die Sicherheit und das Kosten-Nutzen-Verhältnis neuer therapeutischer Ansätze sowie den optimalen Zeitpunkt für ihren Einsatz bei Patienten mit NF1 zu bestätigen.