Autismus und Down-Syndrom

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Sue Buckley

Wie viele Kinder mit Down-Syndrom haben auch Autismus und wie können wir ihren Bedürfnissen gerecht werden?

Buckley, S. (2005) Autismus und Down-Syndrom. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341

Einführung

In den letzten Jahren hat die Zahl der Kinder mit Down-Syndrom zugenommen, bei denen Autismus oder eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wird. Bei diesen Kindern spricht man dann von einer „Doppeldiagnose“, d. h. von zwei nebeneinander bestehenden Erkrankungen. Es ist jedoch nicht einfach, Autismus bei Kindern zu diagnostizieren, die bereits eine Lernbehinderung haben, und es gibt keine eindeutige Einigung über die Zahl der Kinder mit Down-Syndrom, die Autismus oder autistische Merkmale haben. Einige Autoren argumentieren, dass die Diagnose übersehen wird, weil man annimmt, dass Kinder mit Down-Syndrom gesellig sind, und wenn dies zutrifft, könnten einige Kinder und ihre Familien Behandlungen und Dienstleistungen verpassen, von denen sie profitieren könnten. Andere, zu denen auch ich gehöre, sind besorgt, dass bei Kindern mit Down-Syndrom eine Tendenz zur Überdiagnose von Autismus besteht. Dies könnte zu veränderten und niedrigeren Erwartungen an die Fortschritte der Kinder führen und die Familien in Bedrängnis bringen.

Kürzlich habe ich einen Aufruf an Familien gerichtet, Fotos und Entwicklungsgeschichten einzureichen, wenn bei ihren Kindern Down-Syndrom und Autismus diagnostiziert wurden, und viele Eltern haben geantwortet. Die Lebensgeschichten von Conner und Daniel (siehe Kästen) geben uns eine Vorstellung von den Bedürfnissen dieser Gruppe von Kindern. Gemeinsam mit Kollegen plane ich weitere Forschungsarbeiten, und wir werden in der Anfangsphase mit Hilfe einer Umfrage Informationen von so vielen Familien wie möglich sammeln, denn wir müssen viel mehr über die Profile dieser Kinder wissen, wenn wir die Genauigkeit der Diagnose verbessern und so früh wie möglich so viel wirksame Hilfe wie möglich anbieten wollen.

Conners Geschichte

Conner ist 5½ Jahre alt. Er hat rote Haare und grüne Augen, das Down-Syndrom, Autismus, Zöliakie und Asthma. Er ist sehr schelmisch, gerissen und einfallsreich, wenn er etwas will. Conner hat gerade sein erstes Jahr im Kindergarten beendet. Bevor er in den Kindergarten kam, besuchte er ein integratives Vorschulprogramm, in dem er von Sonderschullehrern unterrichtet wurde und das durch Ergo-, Physio- und Sprachtherapie unterstützt wurde. Außerdem wurde er von seinem vierten Lebensmonat bis zu seinem dritten Lebensjahr in der Frühförderung betreut.

In diesem Jahr hat Conner das gesamte ABC gelernt und kann zahlreiche Wörter erkennen. Wir sind uns nicht sicher, wie viele er kennt, da er nicht spricht, sondern sich mit Zeichen, Gesten und einem Kommunikationshilfsmittel mit uns verständigt. Er kann auch Kleinbuchstaben den Großbuchstaben zuordnen. Er hat gelernt, bis 20 zu zählen und die Zahl mit der entsprechenden Anzahl von Gegenständen zu verbinden. Er kennt Formen und Farben und ist in der Lage, einige Gegenstände anhand ihrer Beschreibung oder ihres Standorts zu erkennen (z. B. klein, groß, gelb, neben). Diese Konzepte sind noch etwas schwierig, und es ist schwer zu sagen, ob er sie bereits beherrscht. Er hat ein unglaubliches Gedächtnis (das normalerweise nicht mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht wird), aber nur für die Dinge, die ihn besonders interessieren.

Zu Hause hilft Conner bei einigen Aufgaben im Haushalt, z. B. beim Sortieren der Wäsche nach Farben und beim Einlegen in die Waschmaschine oder den Trockner, beim Einräumen des Bestecks, beim Bettenmachen, beim Einräumen der Wäsche in den Wäschekorb, beim Aufheben seines Spielzeugs usw. Er hat sogar begonnen, bei der Pflege seiner 2 Monate alten kleinen Schwester zu helfen (natürlich unter strenger elterlicher Aufsicht). Er hat sich selbst beigebracht, den Videorekorder zu bedienen, den Computer einzuschalten und die Spiele auf dem Computer, die er mag, zu öffnen und zu schließen – all diese Dinge haben wir ihm weder gezeigt noch beigebracht. Er ist in der Lage, Befehle in 2-3 Schritten zu befolgen, vor allem, wenn sie ihm vertraut sind, wie z. B. „Leg den Kamm in die Schublade und deine Kleidung in den Wäschekorb“ nach dem Bad.

Als Conners Mutter weiß ich, dass er eine Doppeldiagnose von Down-Syndrom und Autismus hat, seit er 1½ – 2 Jahre alt war. Wir haben jedoch erst letzte Woche eine offizielle Autismus-Diagnose erhalten. Unser Hausarzt ist sehr ungebildet und unerfahren im Umgang mit Autismus, daher war er keine gute Hilfe für uns, obwohl er uns unterstützt. Conners Therapeuten vom Frühförderprogramm (Geburt bis 3 Jahre) glaubten nicht, dass er Autismus hat – sie sagten, er sei zu sozial“, weil er sie und uns umarmte. Seine Lehrerin und die Therapeuten (Ergotherapeuten, Physiotherapeuten und Sprachtherapeuten) in seiner voll integrativen Vorschulklasse glaubten auch nicht, dass er Autismus hatte, weil sie in ihrer stark strukturierten Umgebung nicht die sich wiederholenden Verhaltensweisen sahen, die wir zu Hause beobachteten, wie z. B. sich selbst oder Gegenstände zu drehen, Gegenstände baumeln zu lassen, den Fernseher aus nächster Nähe und aus allen Winkeln anzuschauen, die Musik aus den Lautsprechern zu beobachten, andere Menschen (insbesondere Kinder) zu meiden, sensorische Defensivität (auditiv und taktil) und zahlreiche andere Dinge. Sie stellten fest, dass er seine Klassenkameraden nicht besonders mochte und nicht mit ihnen interagierte, aber sie schrieben dies der Unreife oder geistigen Zurückgebliebenheit im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu. Als ich am Ende des ersten Vorschuljahres eine Autismusuntersuchung beantragte, rief mich der Schulleiter zu einer Besprechung zusammen, um mich zu fragen, warum ich die Untersuchung wünschte. Nach der Besprechung kam eine der Diagnostikerinnen des Schulbezirks, um Conner zu beobachten und seine Unterlagen zu prüfen. Sie sagte, sie sehe keine Anzeichen von Autismus und glaube nicht, dass eine vollständige Untersuchung sinnvoll sei. Die Schulleiterin hörte sich unsere Bedenken an, und sie schickte uns einen Heimtrainer für 5 Besuche, um uns bei einigen Problemen zu Hause zu helfen.

Am Ende seines zweiten Jahres in der Vorschule stimmte seine Lehrerin jedoch zu, dass er wahrscheinlich Autismus hatte, da einige der Verhaltensweisen, die wir sahen, in der Schule stärker ausgeprägt waren. Da er sehr „asozial“ war, beschlossen wir (Eltern, Lehrerin und Logopädin), dass er in den Kindergarten gehen sollte, wo er einen ganzen Tag und nicht nur einen halben Tag zur Schule gehen würde. Aufgrund seines Geburtsdatums hätte er noch ein Jahr in der Vorschule bleiben können. Wir waren der Meinung, dass es für ihn vorteilhafter wäre, einen ganzen Tag mit mehr Struktur zu haben, als wir ihn zu Hause bieten konnten, als einen halben Tag wie in der Vorschule.

In diesem Jahr war eine weitere vollständige individuelle Beurteilung (FIE) für Conner vorgesehen. Alle 3 Jahre muss eine solche Untersuchung durchgeführt werden, wenn ein Schüler sonderpädagogische Leistungen erhält. Wir beantragten erneut eine Autismus-Beurteilung, und die Schule stimmte zu. Die Untersuchung wurde letzte Woche durchgeführt, und der Arzt, die Therapeuten und die Diagnostikerin (dieselbe, die vor zwei Jahren sagte, sie habe keine Anzeichen gesehen) waren sich alle einig, dass Conner in der einzigartigen Minderheit ist, sowohl das Down-Syndrom als auch Autismus zu haben.

Es war eine Erleichterung, das tatsächlich „offiziell“ diagnostiziert zu haben. Es hilft uns jetzt, den Mitgliedern der Großfamilie zu erklären, warum er einige seiner schrulligen Verhaltensweisen zeigt, und sie scheinen es besser zu verstehen. Die Diagnose ändert nichts daran, wer Conner ist. Sie wird auch nicht viel an seinem individuellen Bildungsplan im nächsten Jahr ändern, denn sein Vater und ich haben uns bereits für die Dinge eingesetzt, die er braucht, um in der Schule erfolgreich zu sein, und zwar in einer normalen Kindergartenklasse. Wir sind uns einig, dass es aufgrund seines Alters (er wird erst nach der Einschulung im nächsten Jahr 6 Jahre alt) eine gute Idee ist, den Kindergarten zu wiederholen, obwohl er akademisch gesehen erfolgreich sein könnte, wenn er in die 1. Es ist auch beruhigend, als Elternteil in gewisser Weise bestätigt und bestätigt zu werden – zu wissen, dass die bezahlten Fachleute jetzt sehen, was wir schon seit Jahren wissen, und dass wir nicht verrückt sind. Ich habe das Gefühl, dass ich aufatmen kann, weil seine Lehrer und ich „offiziell“ auf derselben Seite stehen, wenn wir besprechen, was er braucht, um in der Schule erfolgreich zu sein, indem wir auf einige seiner besonderen Bedürfnisse eingehen.

Kelly Theriault

Schwierigkeiten bei der Diagnose

Es gibt derzeit keinen objektiven Test für Autismus, wie z. B. einen Bluttest oder einen Gehirnscan. Die Diagnose wird auf der Grundlage eines bestimmten Entwicklungs- und Verhaltensmusters gestellt, das im Folgenden beschrieben wird. Viele der einzelnen Verhaltensweisen sind jedoch für sich genommen kein Hinweis auf Autismus. Viele dieser Verhaltensweisen sind bei Kindern mit typischer Entwicklung in frühen Entwicklungsstadien zu beobachten und können bei Kindern, die in ihrer Entwicklung verzögert sind, länger auftreten. Bei Kindern mit Kommunikationsverzögerungen, Kindern mit Hör- und Sehbehinderungen, Kindern mit Hirnschäden und Kindern mit schweren Lernschwierigkeiten ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie Verhaltensweisen zeigen, die auf der Liste der autistischen Symptome stehen. Das bedeutet, dass es viel Raum für unterschiedliche Meinungen und für Fehler bei der Diagnose gibt.

Was ist Autismus?

Autismus ist im Wesentlichen eine soziale Beeinträchtigung, die die Fähigkeit von Kindern beeinträchtigt, mit anderen Kindern und Erwachsenen zu kommunizieren und Kontakte zu knüpfen.

Es gibt drei Hauptgruppen von Symptomen, die als wichtig für die Diagnose anerkannt sind:

1. Soziale Beeinträchtigungen

2. Kommunikationsbeeinträchtigungen

3. Sich wiederholende stereotype Verhaltensweisen

Eine Autismus-Diagnose erfordert erhebliche Beeinträchtigungen in allen drei Bereichen (siehe ICD-10-Kriterien im Kasten), aber ein Kind, das einige, aber nicht alle Schwierigkeiten zeigt, kann als Autismus-Spektrum-Störung (ASD) und nicht als vollständiger Autismus bezeichnet werden. In den USA wird die Autismus-Spektrum-Störung als pervasive Entwicklungsstörung (PDD) bezeichnet. Muster und Schweregrad der Symptome können von Kind zu Kind unterschiedlich sein.

Wie wird Autismus diagnostiziert?

Die Diagnose von Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung wird in der Regel von einem Psychiater gestellt. Der Psychiater verwendet die Diagnosekriterien, die in einem der beiden großen Diagnosehandbücher, dem ICD 10 (Internationale Klassifikation der Krankheiten, Weltgesundheitsorganisation) oder dem in den USA gebräuchlichen DSM IV, festgelegt sind. Der Psychiater kann seine klinische Erfahrung nutzen, um eine Diagnose auf der Grundlage der ICD-10- oder DSM-IV-Kriterien zu stellen, aber zunehmend wird auch einer der beiden Standarddiagnosetests verwendet. Dies sind der Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) und das Autism Diagnostic Interview (ADI). Die Verwendung dieser Tests, für die eine spezielle Ausbildung erforderlich ist, verbessert die Zuverlässigkeit der Diagnose. Es kann jedoch sein, dass ein Kind zu Hause, im Kindergarten oder in der Schule – und nicht nur in der Klinik – in seiner gewohnten Umgebung gesehen werden muss, um ein vollständiges Bild seines Verhaltens und seiner Schwierigkeiten zu erhalten (wie Conners Geschichte zeigt).

Ab welchem Alter kann Autismus diagnostiziert werden?

Es besteht inzwischen allgemeines Einvernehmen darüber, dass eine erfahrene Fachkraft bei der allgemeinen Kinderpopulation Autismus im Alter von 3 Jahren zuverlässig diagnostizieren kann. Es gibt auch Hinweise darauf, dass einige Kinder mit Hilfe von Screening-Instrumenten, die sich auf Frühindikatoren wie Unterschiede bei Blickkontakt, gemeinsamer Aufmerksamkeit, Zeigen, Nachahmung und Spielverhalten stützen, schon früher identifiziert werden können.

Was verursacht Autismus?

Auch wenn Autismus erkannt und beschrieben werden kann, sind die Ursachen für Autismus nicht geklärt, und in den letzten 20 Jahren wurden enorme Forschungsarbeiten zu dieser Krankheit durchgeführt. Die Forscher untersuchen die Genetik, die Gehirnentwicklung und die Biologie des Autismus, und es wurden einige Fortschritte erzielt. Der vermutete Zusammenhang mit MMR-Impfungen wurde widerlegt, aber es gab keine größeren Durchbrüche. Es gibt Hinweise auf ein genetisches Muster und eine Tendenz, dass autistische Profile und/oder Kommunikationsschwierigkeiten in Familien auftreten.

Psychologen haben die Unterschiede in der sozialen und emotionalen Entwicklung, im Verhalten und in der kognitiven Entwicklung untersucht. Einige dieser Arbeiten haben zur Erkenntnis einiger früher sozialer Verhaltensweisen geführt, die wichtige Indikatoren für Autismus sein können, aber nicht zu einem Durchbruch im Verständnis der Ursachen. Für die Leser ist es vielleicht interessant zu wissen, dass in vielen dieser Forschungsprojekte die Leistungen von Kindern mit Down-Syndrom und von Kindern mit Autismus verglichen wurden, wobei der IQ und das Alter übereinstimmten. Die Mehrheit der Kinder mit Down-Syndrom zeigt nicht die Defizite im sozialen und emotionalen Verständnis, die autistische Kinder aufweisen.

Wie häufig ist Autismus?

Die Schätzungen im Vereinigten Königreich und in den USA gehen weit auseinander, da es keine objektiven Maßstäbe für autistische Spektrumstörungen gibt. In den 1970er Jahren schätzte man die Häufigkeit von Autismus auf 4-5 autistische Kinder pro 10.000 Kinder. Derzeit schwanken die Schätzungen zwischen 18,7 pro 10.000 und 91 pro 10.000. Seit den 1970er Jahren werden zunehmend „mildere“ soziale Beeinträchtigungen wie das Asperger-Syndrom anerkannt, die nun zu den autistischen Spektralstörungen gehören, was einen Teil des Anstiegs erklärt, aber nicht alle. Es scheint einen echten Anstieg der Zahl der Kinder mit Autismus und Autismus-Spektrum-Störungen zu geben. Von allen Personen mit der Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung haben etwa 50 % eine Lernbehinderung.

Wie wirkt sich eine Lernbehinderung auf Autismus aus?

Umfragen zeigen, dass die Häufigkeit von Autismus mit dem Schweregrad der Lernbehinderung zunimmt. In einem kürzlich veröffentlichten Artikel, in dem es um Autismus-Spektrum-Störungen (pervasive Entwicklungsstörungen) in der Gesamtpopulation von Menschen mit Lernbehinderungen in einem Gebiet der Niederlande geht, werden die folgenden Zahlen genannt. In einer Gesamtgruppe von 1436 Kindern zwischen 4 und 18 Jahren wurde bei 9,3 % der Kinder mit leichten Lernbehinderungen eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert, bei 16,8 % der Kinder mit mittleren Lernbehinderungen und bei 43,4 % der Kinder mit schweren oder tiefgreifenden Lernbehinderungen. Aus dieser Studie ergibt sich eine Gesamtinzidenz von 16,7 % für die Gesamtgruppe der Kinder mit Lernbehinderungen (IQ von 70 und darunter) bzw. 26,1 % (IQ von 50 und darunter). Ähnliche Zahlen wurden aus Studien in Schweden und im Vereinigten Königreich gemeldet. In diesen Studien wird der IQ gemessen, um die Kinder nach dem Grad der Lernbehinderung zu gruppieren (siehe Kasten).

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom liegen im Bereich der leichten bis mittelschweren Lernbehinderung, etwa 10 % im Bereich der schweren/schweren Behinderung. Wir könnten vorhersagen, dass die zu erwartenden Raten für Autismus und Down-Syndrom die gleichen sind wie die für die lernbehinderte Bevölkerung insgesamt (siehe oben), aber wir werden weiter unten sehen, dass sie wahrscheinlich deutlich niedriger sind.

Was wissen wir über Down-Syndrom und Autismus?

Wie häufig ist es?

In den letzten 25 Jahren haben einige Dutzend Zeitungen über Fälle von Kindern und Erwachsenen mit Down-Syndrom und Autismus berichtet. Es gibt auch einige Erhebungen im Vereinigten Königreich und in Schweden, die darauf hindeuten, dass etwa 5-7 % der Kinder mit Down-Syndrom Autismus-Spektrum-Störungen haben. In einer neueren Studie über eine Stichprobe von Kleinkindern in den USA wurden 2 Kinder in einer Gruppe von 20 Kindern gefunden, was einer Häufigkeit von 10 % entspricht. All dies deutet darauf hin, dass die Rate erheblich niedriger ist als die 16,7 %, die man bei Kindern mit einem IQ im leichten/mittleren/schweren Bereich erwarten würde. Man könnte sogar argumentieren, dass Kinder mit Down-Syndrom einige angeborene soziale Stärken haben, die die Wahrscheinlichkeit von Autismus trotz ihrer verzögerten sprachlichen und intellektuellen Entwicklung verringern.

Meine Frau Denise und ich sind Eltern von fünf Kindern, von denen drei das Down-Syndrom haben. Unser mittleres Kind, Charlie (er sitzt auf meinem Knie), hat die Doppeldiagnose Down-Syndrom/Autismus. Er funktioniert und lernt eindeutig auf einem anderen Niveau als seine Geschwister, die das „typische“ Down-Syndrom haben. Mike Allshouse

Ein Zusammenhang mit dem Grad der Behinderung

Die veröffentlichten Fallberichte enthalten nicht immer Informationen über den Grad der Lernbehinderung, aber in den Berichten, die diese Informationen enthalten, weist eine beträchtliche Anzahl der beschriebenen Personen mit Down-Syndrom und Autismus einen schweren bis tiefgreifenden Grad der Behinderung auf. Von den 19 Fällen, in denen diese Angaben gemacht wurden, weisen 12 (63 %) einen schweren bis schwersten Grad der Behinderung auf, 6 (32 %) haben eine mäßige Lernbehinderung und 1 (5 %) hat eine leichte Lernbehinderung. Mit anderen Worten, die meisten jungen Menschen mit dieser Doppeldiagnose gehörten zu der Gruppe der Kinder mit Down-Syndrom, die am stärksten verzögert und kognitiv beeinträchtigt sind.

Daniels Geschichte

Mein Sohn Daniel hat sowohl das Down-Syndrom als auch Autismus. Er wurde erst mit fast fünf Jahren offiziell mit Autismus diagnostiziert. Die Verzögerung bei der Diagnose lag nicht daran, dass er nicht fast alle Symptome für eine Autismus-Diagnose aufwies, sondern daran, dass er bereits die Diagnose Down-Syndrom und eine Vorgeschichte mit infantilen Spasmen hatte.

Daniel sprach sein erstes Wort mit zehn Monaten, und im Alter von zwei Jahren hatte er einen Wortschatz von zwanzig Wörtern. Mit zweieinhalb Jahren hörte er einfach auf zu sprechen; er gab nicht einmal Vokal- oder Konsonantenlaute von sich. Zuerst dachte der Arzt, es könnte sich um einen Anfall handeln, wie bei Landau-Kleffner, obwohl Daniel immer noch auf uns reagierte, er sprach nur nicht. Es wurden Hörtests, ein EEG und mehrere andere Tests durchgeführt, aber es wurde nichts festgestellt. Schließlich, nachdem sie alles andere aus der Gleichung herausgenommen hatten, wurde festgestellt, dass sein Mangel an Augenkontakt, seine Überempfindlichkeit gegenüber Reizen, seine selbststimulierenden Körperbewegungen (Schaukeln und Flattern mit den Armen), seine seltsamen Spielgewohnheiten und sein Mangel an Wunsch nach körperlicher Berührung genau das sein könnte, was es vermuten lässt – Autismus.

Es ist sehr schwer, die Probleme zu beschreiben, die mit den körperlichen Dingen, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, und den Verhaltensweisen, die mit Autismus verbunden sind, einhergehen. Ich gehöre sowohl einer Down-Syndrom-Vereinigung als auch der Autismus-Vereinigung an, gehe zu Konferenzen und lese alle Bücher, die ich in die Finger bekomme, aber wir passen in keine der beiden Gruppen. Ich wurde sogar von einem Neurologen gefragt, warum ich mir die Mühe machen würde, die Autismus-Diagnose zum Down-Syndrom hinzuzufügen. Die Antwort darauf ist das, was das Schulsystem für unsere Kinder anbietet. Ich musste dafür kämpfen, dass sie mit meinem Kind PECS verwenden, bis sie anfingen, ihn als autistisch zu betrachten. Ich bin froh, dass jemand dieses Thema angesprochen hat, denn es gibt noch mehr Kinder wie Daniel.

Laura Fontenot

Familiäre und gesundheitliche Faktoren

Einigen Studien zufolge gab es in den Familien einiger Kinder mit Down-Syndrom, bei denen Autismus diagnostiziert wurde, eine Vorgeschichte mit einer Autismus-Spektrum-Störung. Wie andere Kinder sind sie von einer genetischen Veranlagung in ihren Familien betroffen.

In mehreren Studien wurde festgestellt, dass viele Kinder mit einer Doppeldiagnose ernsthafte gesundheitliche Probleme hatten, die nicht alle Kinder mit Down-Syndrom betreffen. Kinder können ein erhöhtes Risiko haben, als autistisch diagnostiziert zu werden, wenn sie in ihrem frühen Leben schwerwiegende Krankheiten erlitten haben, wie z. B. infantile Spasmen, Epilepsie, Hirnverletzungen nach komplizierten Herzoperationen, schwere Hör- oder Sehbehinderungen und schwere anhaltende Infektionen. Nicht alle Kinder mit Down-Syndrom, die diese medizinischen Probleme haben, werden autistisch, aber manchmal führen Hirnschäden oder schwerwiegende sensorische Deprivation zu schweren bis tiefgreifenden Lernbehinderungen und autismusähnlichen Entwicklungsprofilen.

Risiko der Überdiagnose

Die Daten mehrerer Studien belegen das reale Risiko einer Überdiagnose. In einer britischen Bevölkerungsstudie mit 33 Kindern mit Down-Syndrom im Alter von 2 bis 16 Jahren wurde bei 4 von ihnen Autismus diagnostiziert, und weitere 11 erreichten hohe Werte bei Items, die sich auf „zwanghaftes“ Verhalten beziehen, wie z. B. Vorliebe für Routinen, sich wiederholende Verhaltensweisen und Abneigung gegen Veränderungen. Aufgrund dieser Werte bestand die Gefahr, dass sie in den Bereich des autistischen Spektrums fielen, obwohl sie keine sozialen oder emotionalen Beeinträchtigungen aufwiesen. In ähnlicher Weise wurden in der US-amerikanischen Studie mit 20 Kindern im Alter von 2 bis 3 Jahren 2 als autistisch diagnostiziert, aber weitere 9 erfüllten einige der Kriterien – alle diese Kinder zeigten ein eingeschränktes Spielverhalten, repetitive motorische Verhaltensweisen (vor allem das Flattern mit den Händen) und waren zu dem Zeitpunkt nonverbal, aber keines zeigte eine Kernschwierigkeit in der sozialen Beziehung.

Viele gebräuchliche Fragebögen zu Autismus-Spektrum-Störungen enthalten Fragen zu Sprachverzögerung, motorischer Ungeschicklichkeit und Freundschaften, die, wenn der Anwender nicht mit der Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom vertraut ist, dazu führen können, dass sie hohe Punktzahlen erreichen und falsch diagnostiziert werden.

Regression im Alter von 2 bis 4 Jahren

In den USA gibt es in mehreren Großstädten spezialisierte Down-Syndrom-Kliniken, die von spezialisierten Kinderärzten geleitet werden, die viele Kinder mit Down-Syndrom behandeln. Zwei dieser Zentren führen spezielle Studien über Kinder mit Down-Syndrom und Autismus durch. Beide berichten, dass sie eine Reihe von Kindern sehen, deren frühe Entwicklung keinen Anlass zur Besorgnis gibt, dass sie sich aber scheinbar „zurückentwickeln“ und einige Fähigkeiten verlieren, wie z. B. einige frühe Wörter oder Zeichen, und dann scheint der Fortschritt zu stoppen und ein ernsthaftes autistisches Profil zu entstehen. Ein anschauliches Beispiel für dieses Muster findet sich in der Fallstudie von Andy, die von seiner Mutter Joan Medlen auf der Website von Disability Solutions geschrieben wurde. Fälle, die auf eine Regression von einem früheren „normalen“ Entwicklungsmuster hinzudeuten scheinen, sind auch in der allgemeinen Population von Kindern mit Autismus zu beobachten.

Welche Schlussfolgerungen können wir ziehen?

ICD-10-Kriterien für die Diagnose von Autismus

A. Eine abnorme oder beeinträchtigte Entwicklung ist vor dem Alter von 3 Jahren in mindestens einem der folgenden Bereiche erkennbar:

(1) rezeptive oder expressive Sprache, wie sie in der sozialen Kommunikation verwendet wird

(2) Entwicklung selektiver sozialer Bindungen oder reziproker sozialer Interaktion

(3) funktionelles oder symbolisches Spiel

und

B. Insgesamt müssen mindestens sechs Symptome aus (1), (2) und (3) vorhanden sein, davon mindestens zwei aus (1) und jeweils mindestens eines aus (2) und (3):

(1) Qualitative Auffälligkeiten in der reziproken sozialen Interaktion sind in mindestens zwei der folgenden Bereiche manifest.

(a) Versagen bei der adäquaten Nutzung von Blickkontakt, Mimik, Körperhaltung und Gestik zur Regulierung sozialer Interaktion

(b) Versagen bei der Entwicklung von Beziehungen zu Gleichaltrigen (in einer dem geistigen Alter angemessenen Weise und trotz ausreichender Gelegenheiten), die gemeinsame Interessen, Aktivitäten und Emotionen beinhalten

(c) Mangel an sozio-emotionaler Reziprozität, der sich in einer beeinträchtigten oder abweichenden Reaktion auf die Emotionen anderer zeigt; oder mangelnde Modulation des Verhaltens entsprechend dem sozialen Kontext; oder eine schwache Integration von sozialem, emotionalem und kommunikativem Verhalten

(d) Mangel an spontanem Streben, Freude, Interessen oder Errungenschaften mit anderen Menschen zu teilen (z.z. B. fehlendes Zeigen, Bringen oder Aufzeigen von Objekten, die für die Person von Interesse sind, gegenüber anderen Menschen).

(2) Qualitative Auffälligkeiten in der Kommunikation sind in mindestens einem der folgenden Bereiche manifest:

(a) Verzögerung oder völliges Fehlen der, Entwicklung der gesprochenen Sprache, die nicht von einem Versuch begleitet wird, dies durch Gestik oder Mimik als alternative Kommunikationsform zu kompensieren (oft geht dem ein Mangel an kommunikativem Lallen voraus)

(b) relatives Versagen, ein Gespräch zu beginnen oder aufrechtzuerhalten (unabhängig von den vorhandenen Sprachkenntnissen), in dem eine wechselseitige Reaktion auf die Mitteilungen der anderen Person stattfindet

(c) stereotyper und sich wiederholender Sprachgebrauch oder idiosynkratischer Gebrauch von Wörtern oder Sätzen

(d) Mangel an abwechslungsreichem spontanem Make-(d) Mangel an spontanem Spiel oder (in jungen Jahren) sozialem Initiativspiel

(3) Eingeschränkte, repetitive und stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten sind in mindestens einem der folgenden Bereiche manifestiert:

(a) eine umfassende Beschäftigung mit einem oder mehreren stereotypen Interessenmustern, die in ihrer Intensität abnormal und in ihrer Art begrenzt sind, wenn auch nicht in ihrem Inhalt oder Fokus

(b) offensichtlich zwanghaftes Festhalten an spezifischen, nicht-funktionalen Routinen oder Ritualen

(c) stereotype und sich wiederholende motorische Manierismen, die entweder Hand- oder Fingerschlagen oder -drehen oder komplexe Ganzkörperbewegungen beinhalten

(d) Beschäftigung mit Teilobjekten oder nicht-funktionalen Elementen von Spielmaterialien (wie z.B. ihrem Geruch, der Haptik ihrer Oberfläche oder den Geräuschen oder Vibrationen, die sie erzeugen).

Nachdruck mit Genehmigung

Bei „atypischem“ Autismus kann die Beeinträchtigung nach dem 3. Lebensjahr festgestellt werden

In diesem Stadium spekuliere ich auf der Grundlage meiner Erfahrungen mit Kindern und dem, was wir aus der veröffentlichten Forschung lernen. Ich halte es für wahrscheinlich, dass es mindestens zwei Gruppen von Kindern mit Down-Syndrom gibt, die die korrekte Diagnose Autismus und Down-Syndrom erhalten, und eine andere Gruppe, die falsch diagnostiziert wird oder bei der ein „Risiko“ für sozialen Rückzug besteht.

Die beiden korrekt diagnostizierten autistischen Gruppen zeigen Defizite bei sozialen und emotionalen Beeinträchtigungen in der Beziehung zu und Kommunikation mit anderen Kindern und Erwachsenen. In einer Gruppe wird diese autistische soziale Beeinträchtigung bei Kindern beobachtet, die ansonsten im mittleren bis leichten Bereich der Lernbehinderung funktionieren, d.h. im typischen Bereich des IQ von Kindern mit Down-Syndrom. Die zweite Gruppe weist schwere oder tiefgreifende Behinderungen auf, die wahrscheinlich auf eine zusätzliche Hirnschädigung zurückzuführen sind, und ist in den meisten Bereichen ihrer Entwicklung ernsthaft beeinträchtigt.

Die fälschlich diagnostizierte Gruppe zeigt eine Reihe von „zwanghaften“, sich wiederholenden Verhaltensweisen, kann mit den Händen klappern, spielt nur begrenzt und mag keine Veränderungen und hat nur begrenzte Kommunikationsfähigkeiten, aber sie gehen liebevoll mit ihrer Umgebung um. Wenn sich ihre Kommunikations- und Spielfähigkeiten verbessern, werden die „autistischen“ Verhaltensweisen abnehmen, obwohl die Tendenz, sich an Routinen zu klammern und einige „zwanghafte“ Verhaltensweisen zu zeigen, insbesondere wenn sie ängstlich sind, bei Kindern mit Down-Syndrom während der gesamten Kindheit sehr verbreitet ist. Wenn sich jedoch ihre Kommunikations- und Spielfähigkeiten nicht verbessern, können sich Kinder dieser Gruppe sehr wohl zurückziehen und „autistischer“ werden.

Risikofaktoren für sozialen Rückzug

Wenn sich die Spiel- und Kommunikationsfähigkeiten von Kindern aufgrund einer Lernbehinderung sehr langsam entwickeln, besteht die Gefahr, dass ihre Entwicklung ins Stocken gerät.

Ein Kind kann zum Beispiel einfach nur dasitzen und ein Auto hin und her rollen, Bausteine aneinanderreihen oder sitzen und mit einem Gegenstand klappern, weil es nicht weiß, wie es kreativer spielen kann. Fortschritte werden nur gemacht, wenn jemand – ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Lehrer – mit dem Kind spielt und ihm zeigt, wie es auf lohnendere und fortgeschrittenere Weise spielen kann. Selbst wenn das Spiel nicht fortgeschrittener ist, kann jemand, der mit dem Kind spielt und sich bei einer einfachen Tätigkeit wie dem Rollen eines Balls oder dem Laufenlassen von Bällen auf einer Bahn abwechselt, verhindern, dass das Kind die Gewohnheit entwickelt, sich mit einer sich wiederholenden Tätigkeit zu beschäftigen, die zu keinem Lernen oder Fortschritt führt.

Ein Kind, das noch nicht in der Lage ist, einige Zeichen oder Worte zur Kommunikation zu verwenden, und ein schüchternes Temperament hat, kann sich in seine eigene Welt zurückziehen und sucht nicht nach anderen, mit denen es spielen oder kommunizieren kann. Manchmal unternimmt ein solches Kind Versuche, sich mitzuteilen, indem es nach etwas greift oder schaut – und diese kleinen kommunikativen Zeichen müssen gefördert werden. Wir müssen aufmerksam sein, wenn Kinder versuchen, sich mitzuteilen, und darauf achten, dass wir ihnen die Möglichkeit geben, sich mitzuteilen und Entscheidungen zu treffen. Wir sollten nicht in das Muster verfallen, alles für sie zu tun und für sie zu denken, damit sie kein Bedürfnis haben, zu kommunizieren. Vor allem müssen wir sicherstellen, dass jedes Kind mit Down-Syndrom von einem Hauslehrer oder einem Sprachtherapeuten betreut wird, der den Eltern hilft, ihrem Kind Fortschritte im Gebrauch von Zeichen und Sprache beizubringen.

Was können wir tun, um die Diagnose zu verbessern?

Zurzeit können wir auf die bereits verfügbaren Leitlinien von Autismus-Experten wie Pat Howlin verweisen – siehe Kasten. Ihre Leitlinien betonen die Notwendigkeit, das Niveau der kognitiven und sprachlichen Fähigkeiten des Kindes zu berücksichtigen, um Verhaltensweisen im Kontext des aktuellen Entwicklungsniveaus des Kindes interpretieren zu können.

Bei der Anpassung dieser ausgezeichneten Leitlinien an Kinder mit Down-Syndrom würde ich sicherstellen wollen, dass jeder, der das Kind beurteilt, sich bewusst ist, dass mögliche Symptome, die als „autistisch“ angesehen werden, wie z. B. „zwanghaftes“, sich wiederholendes Verhalten, Empfindlichkeit gegenüber sensorischen Reizen und eine Abneigung gegen Veränderungen üblich sind und normalerweise nicht mit sozialen oder emotionalen Defiziten einhergehen.

Grad der Lernbehinderung

Mild = IQ 51-70

Mäßig = IQ 36-50

Schwer = IQ 21-35

Schwach = IQ unter 20

Ich würde die Notwendigkeit betonen, zunächst eine Anamnese zu erheben, um alle Gründe für die Annahme einer zusätzlichen Hirnschädigung des Kindes zu ermitteln, und auch, um nach bereits bestehenden Erkrankungen zu suchen, wie z. B. einer schweren Schwerhörigkeit oder einer Schilddrüsenunterfunktion, oder nach Erkrankungen, die Schmerzen verursachen und nicht erkannt wurden.

Ich würde Eltern und Fachleute auch dazu ermutigen, mit der Diagnose zu warten, bis die Kinder 5-6 Jahre alt sind, um sicher zu sein. Sie müssen sich auch darüber im Klaren sein, dass die meisten standardisierten Autismus-Bewertungen nicht für die Verwendung bei Kindern mit Down-Syndrom evaluiert worden sind und daher mit Vorsicht zu interpretieren sind. Ich möchte auch die Fachleute ermutigen, die Bedenken der Eltern ernst zu nehmen, denn mehrere neuere Studien zeigen, dass die Eltern wussten, dass ihr Kind irgendwie anders war als andere Kinder mit Down-Syndrom – aber oft hörte ihnen niemand zu.

Welche Behandlungen sind für autistische Kinder wirksam?

Um Autismus bei Kindern mit einer Lernbehinderung zu diagnostizieren, braucht man:
  1. Eine detaillierte Beurteilung des kognitiven Niveaus (verbal und nonverbal) und der rezeptiven und expressiven Sprachfähigkeiten
  2. Eine Entwicklungsgeschichte, die den Fortschritt vom Säuglingsalter an umfasst, vorzugsweise mit einem standardisierten Interview wie dem Autism Diagnostic Interview
  3. Beobachtungen des Kindes in strukturierten und nichtstrukturierten Settings (auch hier kann ein standardisiertes Instrument wie der Autism Diagnostic Observation Schedule Generic sehr informativ sein
  4. Routine-Screening auf medizinische/genetische Bedingungen
  5. Berücksichtigung anderer relevanter psychosozialer Faktoren

Leitlinien von Patricia Howlin 2000

Trotz der Tatsache, dass die Zahl der Kinder mit Autismus in der Allgemeinbevölkerung zunimmt und dass seit mehr als 20 Jahren nach wirksamen Behandlungsmöglichkeiten gesucht wird, gibt es keinen Beweis dafür, dass irgendeine Behandlung die zugrunde liegende Ursache der sozialen Beeinträchtigung „heilen“ kann. Es gibt einige Hinweise darauf, dass Erziehungs- und Managementstrategien den Kindern helfen können, Fortschritte zu machen, sich an ihre Schwierigkeiten anzupassen und die Häufigkeit ihrer Verhaltensauffälligkeiten zu verringern. Die Ratschläge von Pat Howlin, die auf langjähriger Arbeit in diesem Bereich beruhen, sind ebenfalls ein guter Ausgangspunkt (siehe Kasten unten)

Jede dieser Empfehlungen kann mit Beispielen, wie sie auf Kinder mit Down-Syndrom und Autismus angewandt werden könnten, näher erläutert werden. Aus Platzgründen ist dies hier nicht möglich, aber detailliertere praktische Informationen sind in dem demnächst erscheinenden Buch über atypische Entwicklung in der Dsii-Reihe enthalten.

In der Reihenfolge ihrer Priorität sind die Schlüsselbotschaften für Familien folgende

  1. Diskutieren Sie die zusätzlichen Bedürfnisse Ihres Kindes in der Familie und erkennen Sie die zusätzlichen Anforderungen an, die sie stellen. Fragen Sie unbedingt nach den zusätzlichen Leistungen, die Sie benötigen, einschließlich der Kurzzeitpflege. Es kann hilfreich sein, sich mit anderen Eltern in der gleichen Situation zu vernetzen.
  2. Entwickeln Sie eine tägliche Routine und einen visuellen Zeitplan, um eine Struktur zu schaffen, damit das Kind antizipieren kann, was zu erwarten ist, und um Ängste abzubauen
  3. Konzentrieren Sie sich auf die Förderung der Kommunikationsfähigkeiten – egal wie klein die Schritte sind, mehr Kommunikation wird helfen. Denken Sie daran, Wahlmöglichkeiten anzubieten und auf alle Kommunikationsversuche einzugehen.
  4. Konzentrieren Sie sich auf das Erlernen von Selbstständigkeit und Selbsthilfefähigkeiten, da dies die Lebensqualität des Kindes jetzt und später verbessern wird
  5. Fördern Sie die Teilnahme an sinnvollen Aktivitäten – wie z. B. Hilfe bei der Hausarbeit. Kinder mit sehr eingeschränkten Fähigkeiten im Spiel oder in der Selbstbeschäftigung können dabei helfen, die Zeit zu reduzieren, die sie mit sich wiederholenden oder „selbststimulierenden“ Aktivitäten wie dem Fuchteln mit den Händen oder dem Drehen von Gegenständen verbringen.
  6. Binden Sie die Kinder so oft wie möglich in Spiele und Aktivitäten mit Partnern ein – in dem Bewusstsein, dass sie alleine keine Fortschritte machen können
  7. Versuchen Sie, die Zeit zu begrenzen, die mit sich wiederholenden Aktivitäten verbracht wird, damit sie nicht „überhand nehmen“
  8. Setzen Sie als Teil der täglichen Routine klare Erwartungen für das Verhalten
  9. Verwenden Sie eine einfache, klare und konsistente Sprache, um das Lernen zu maximieren, Verwenden Sie eine einfache, klare und konsequente Sprache, um das Lernen und Verstehen zu maximieren
  10. Bleiben Sie bei allen Interaktionen ruhig – beschränken Sie emotionale Ausdrücke auf eine geringe Intensität, da das Zeigen von Emotionen, die das Kind zwar spürt, aber nicht versteht, die Angst des Kindes verstärkt

Ein Kind mit Down-Syndrom und Autismus sollte von Autismus-Spezialisten betreut werden, die helfen können, auf die besonderen Bedürfnisse einzugehen.

Die Zukunft

Merkmale erfolgreicher Interventionsstrategien für Kinder mit Autismus
  • Eine Kombination von verhaltensorientierten Strategien mit entwicklungsbezogenen und pädagogischen Ansätzen, die für das individuelle Kompetenz- und Defizitprofil des Kindes relevant sind
  • Anerkennung der Notwendigkeit strukturierter Unterrichtsprogramme, mit besonderem Schwerpunkt auf visuell basierten Hinweisen; Diese bieten dem Kind eine vorhersehbare und leicht verständliche Umgebung, die dazu beiträgt, Verwirrung und Ängste zu begrenzen
  • Ein Schwerpunkt auf der Entwicklung von sozialer Kommunikation und Spielaktivitäten, insbesondere mit Gleichaltrigen, und, wenn möglich, die Durchführung von speziellen Trainingsprogrammen
  • Anerkennung der Tatsache, dass viele so genannte unerwünschte Verhaltensweisen eine Widerspiegelung des begrenzten Verhaltensrepertoires oder der schlechten Kommunikationsfähigkeiten des Kindes sind; eine Konzentration auf die Verbesserung der Fähigkeiten ist daher oft das wirksamste Mittel zur Verringerung schwieriger und störender Verhaltensweisen
  • Das Verständnis für die Bedeutung von Zwangsvorstellungen und Ritualen, nicht nur als zugrundeliegende Ursache vieler Verhaltensprobleme, sondern auch als lebenswichtige Rolle bei der Verringerung von Ängsten und als mächtige Quellen der Motivation und Verstärkung
  • Behandlungsansätze, die eher auf die Familie als ausschließlich auf das Kind ausgerichtet sind
  • Managementstrategien, die konsequent umgesetzt werden können, ohne übermäßig viel Zeit, Geld und andere Aspekte des Familienlebens zu opfern.

Leitlinien von Patricia Howlin 2000

Ein in Manchester entwickeltes Interventionsprogramm, das sich darauf konzentriert, autistischen Kindern in einem frühen Alter soziale Kommunikationsfähigkeiten beizubringen, hat tatsächlich nachweislich die autistischen Symptome der Kinder verringert. Das Team, das dieses Programm entwickelt hat, hat jetzt einen großen Zuschuss erhalten, um seine Arbeit auszuweiten. Wenn wir die Kinder mit Down-Syndrom, die autistische Schwierigkeiten haben, schon im Vorschulalter identifizieren können, dann könnten ähnliche Ansätze uns helfen, ihre Schwierigkeiten zu verringern. Wir müssen uns vielleicht damit abfinden, dass dies den Kindern unserer ersten Gruppe am meisten hilft, also denjenigen mit Autismus, die im typischen Leistungsbereich für Kinder mit Down-Syndrom liegen. Die Kinder mit schweren oder tiefgreifenden Behinderungen, bei denen ein autistisches Profil Teil schwerer Verzögerungen in den meisten Bereichen ihrer Entwicklung ist, können davon profitieren, werden aber auch mehr Hilfe benötigen, um ihre Fähigkeiten in allen Bereichen zu entwickeln.

Wir brauchen mehr Forschung, um detaillierte Informationen über das Alter zu sammeln, in dem die wichtigsten sozialen Indikatoren für frühes soziales Engagement mit anderen, wie z. B. Zeigen, dem Blick folgen, um sowohl einen Gegenstand oder eine Handlung zu betrachten als auch Handlungen nachzuahmen, bei Kindern mit Down-Syndrom auftreten. Dies könnte es ermöglichen, diejenigen mit einer echten sozialen Beeinträchtigung so früh wie möglich zu erkennen und zu unterstützen. Wir brauchen auch genauere Informationen über das Alter, in dem sich die Kommunikationsfähigkeiten entwickeln, damit wir die Kinder mit ungewöhnlichen Schwierigkeiten erkennen können.

Wir müssen auch wissen, wie eine mittelschwere bis schwere Schwerhörigkeit die Fortschritte in den sozialen Beziehungen und der Kommunikation bei Kindern mit Down-Syndrom beeinflusst. Ich habe Kinder mit Down-Syndrom und anhaltenden Hörverlusten von 40-60 dB aufgrund von „Klebeohren“ gesehen, die mit der Kommunikation zu kämpfen hatten und erhebliche Schwierigkeiten hatten, mit ihren Mitmenschen in Kontakt zu treten.

Bei Down Syndrome Education International planen wir, im Herbst damit zu beginnen, vorläufige Daten zu diesen Fragen über eine repräsentative Gruppe von Vorschulkindern zu sammeln, die unsere Dienste besuchen, und zwar in Verbindung mit der Arbeit, die wir am Entwicklungsprotokoll für die Frühförderung leisten. Wir planen, Zuschüsse für ein umfassendes Forschungsprogramm zu beantragen, das Informationen liefern soll, auf deren Grundlage eine wirksamere Unterstützung für diese Gruppe von Kindern und ihre Familien entwickelt werden kann.

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Danksagung

Ein herzliches Dankeschön an alle Familien, die Fotos ihrer autistischen Kinder für diesen Artikel zur Verfügung gestellt haben,

Sue Buckley

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