Adenosin-Desaminase-Mangel: ein Überblick
Adenosin-Desaminase (ADA) ist ein Schlüsselenzym des Purin-Salvage-Wegs, und ein durch Mutationen im ADA-Gen verursachter Mangel führt zu einer der häufigsten Ursachen für autosomal rezessiven schweren kombinierten Immundefekt (SCID), der in….